国家自然科学基金(30870864)

作品数：8被引量：48H指数：6
导出分析报告
相关作者：王朝霞赵丹华袁云张巍黄一宁更多>>
相关机构：北京大学第一医院首都医科大学附属北京安贞医院中国人民解放军海军总医院武警总医院更多>>
相关期刊：《中风与神经疾病杂志》《中国神经免疫学和神经病学杂志》《中华医学杂志》《中华神经科杂志》更多>>
相关主题：MELAS综合征线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作线粒体脑肌病LEIGH病线粒体基因更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-8
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
线粒体DNA单一大片段缺失患者61例临床表型和基因型分析被引量：7
《中华神经科杂志》2015年第5期382-389,共8页刘祺 刘靖 冷颖琳 赵娟 吕鹤 张巍 袁云 王朝霞 
科技部“十二五”重大专项课题（2011ZX09307-001-07）;国家自然科学基金资助项目（30870864,81341040）
目的 报道携带线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）缺失患者的临床表型和基因型特点,分析二者之间的相关性.方法 对经临床和肌肉病理检查诊断为线粒体病的70例患者,提取其肌肉组织DNA,进行长程PCR-多酶联合酶切-短循环PCR产物直接测...
关键词：眼肌麻痹 慢性进行性外侧 卡恩斯-塞尔综合征 DNA 线粒体 表型 基因型 聚合酶链反应 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征患者的脑磁共振成像改变动态演变规律被引量：19
《中华神经科杂志》2014年第4期229-231,共3页赵丹华 王朝霞 于磊 肖江喜 谢晟 袁云 黄一宁 
科技部＂十二五＂重大专项课题资助项目（2011ZX09307-001-07）;国家自然科学基金资助项目（30870864）
目的 分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征患者的脑MRI改变动态演变规律.方法 收集经肌肉病理检查和（或）基因检测确诊的58例MELAS患者的资料,于卒中样发作（SLE）后60 d内进行重复脑MRI检查,分析其病灶的演变规...
关键词：MELAS综合征 磁共振成像 萎缩 脑 
线粒体DNAA8344G点突变的临床异质性表现被引量：7
《中华医学杂志》2012年第40期2835-2838,共4页赵娟 赵丹华 张巍 吕鹤 袁云 戚豫 王朝霞 
国家自然科学基金（30870864）
目的报道线粒体DNA（mtDNA）A8344G点突变的临床特点。方法对北京大学第一医院1994--2011年10例经基因检查证实存在mtDNAA8344G点突变的患者，分析其临床表现和肌肉病理改变特点。结果6例患者表现为青少年起病的肌阵挛癫痫和小脑性共济...
关键词：DNA 线粒体 点突变 MERRF综合征 LEIGH病 线粒体肌病 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者的血管自主调节功能
《中华神经科杂志》2012年第4期264-267,共4页陈靖 赵丹华 王朝霞 彭清 袁云 黄一宁 
国家自然科学基金资助项目（30870864）
目的评价线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患者的脑血管二氧化碳（CO2）反应性和血管内皮功能，以分析患者在卒中样发作缓解期的血管自主调节功能变化。方法以经基因诊断证实的29例MELAS为患者组，检查时间距离末次卒中...
关键词：MELAS综合征 二氧化碳 内皮 血管 血管舒张 脑 局部血流 
编码酶复合体I亚单位的线粒体基因新突变导致的MELAS综合征
《中风与神经疾病杂志》2011年第9期772-775,共4页赵丹华 王朝霞 李务荣 洪道俊 郑日亮 孙永安 张巍 袁云 
国家自然科学基金资助(No.30870864)
目的报道4例由编码酶复合体I中NADH脱氢酶(ND)亚单位的线粒体基因(mtDNA)突变所导致的线粒体脑肌病患者,分析其临床及骨骼肌病理改变特点。方法 4例患者的发病年龄在6～21岁之间,病程在7～20年。其中1例为MELAS、3例为MELAS/Leigh叠加...
关键词：酶复合体I ND基因 线粒体DNA 突变 MELAS综合征 MELAS/Leigh叠加综合征 
线粒体基因G13513A突变导致的线粒体脑肌病六例临床表型分析被引量：7
《中华神经科杂志》2011年第5期322-326,共5页王朝霞 赵丹华 戚晓昆 韩漫夫 冯立群 袁云 
国家自然科学基金资助项目（30870864）,志谢 感谢日本国立神经精神研究所疾病研究第二部的後藤雄一教授在分子生物学检测方面给予的帮助
目的报告6例mtDNA G13513A点突变引起的线粒体脑肌病患者的临床、影像学特点，总结mtDNA G13513A突变所致的线粒体病的临床表型。方法对35例mtDNA常见突变（包括大片段缺失及A3243G、T3271C、A8344G、T8993G／C点突变）检查为阴性的线...
关键词：线粒体脑肌病 DNA 线粒体 MELAS综合征 LEIGH病 突变 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征患者卒中样发作的发病机制被引量：10
《中华神经科杂志》2011年第5期347-350,共4页赵丹华 陈靖 王朝霞 
国家自然科学基金资助项目（30870864）
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy，lactic acidosis，ands troke—like episodes，MELAS）综合征是由Pavlakis等于1984年首次命名的一种遗传性疾病，主要的临床特征为反复发作的头痛、癫痫及卒...
关键词：卒中样发作综合征 线粒体脑肌病 高乳酸血症 发病机制 患者 不整红边纤维 遗传性疾病 神经性耳聋 
8例肢带型线粒体肌病患者的临床、病理特点和线粒体基因突变分析被引量：7
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2010年第5期334-337,共4页赵丹华 栾兴华 陈彬 洪道俊 张秋荣 张巍 吴士文 袁云 王朝霞 
国家自然科学基金资助项目(No.30870864)
目的分析肢带型线粒体肌病患者的临床、病理特点及线粒体基因突变情况。方法回顾分析8例肢带型线粒体肌病患者的临床特征及肌肉病理改变,并进行线粒体DNA(mtDNA)突变分析。结果 8例患者发病年龄为5～30岁,病程2～36年,主要表现为四肢近...
关键词：肢带型线粒体肌病 破碎红纤维 细胞色素C氧化酶 TRNA基因 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部