国家自然科学基金(81260101)

作品数：9被引量：25H指数：4
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相关作者：陈萍林伟雄肖璇陈文强谢湘芝更多>>
相关机构：广西医科大学第一附属医院广西医科大学中国医学科学院更多>>
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相关主题：非缺失型HPFH基因突变地中海贫血ND更多>>
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血红蛋白H病复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征44例临床分析
《广西医科大学学报》2023年第6期916-921,共6页邓绍鑫 李树全 肖璇 李琦 罗丹 陈萍 
国家自然科学基金资助项目(No.81260101);广西重点实验室建设项目(No.22-035-24)。
目的:探讨复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(nd-HPFH)对血红蛋白H病(Hb H病)的影响。方法:收集2022年1—12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血筛查诊断为Hb H病的患者148例,对研究对象进行血常规检查,采用高效液...
关键词：非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征 γ-珠蛋白基因 Α-地中海贫血 血红蛋白H病 
KLF1基因对非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的修饰作用被引量：1
《广西医科大学学报》2019年第6期869-872,共4页贾文广 王维东 陈文强 朱恒莹 陈萍 
国家自然科学基金资助项目(No.81260101);中国医学科学院地中海贫血防治重点实验室课题资助项目(No.2017PT32012);广西重点实验室建设课题资助项目(No.17-259-25);广西科技计划课题资助项目(No.桂科AD17129061)
目的:探讨KLF1基因对非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(HPFH)的修饰作用。方法:选择2017年6月1日至2018年4月30日广西医科大学第一附属医院门诊进行地中海贫血筛查且年龄大于2岁的患者,经血红蛋白(Hb)分析提示胎儿血红蛋白(HbF)...
关键词：KLF1基因 非缺失型HPFH 胎儿血红蛋白 Γ基因 基因型 
非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征对不同基因型β-地中海贫血的影响被引量：10
《广西医科大学学报》2019年第3期370-374,共5页王维东 陈萍 陈文强 肖璇 林伟雄 
国家自然科学基金资助项目(No.81260101);中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室课题基金资助项目(No.2018PT32020);广西重点实验室建设基金资助项目(No.17-259-25);广西地中海贫血防治临床医学研究中心建设课题基金资助项目(No.桂科AD17129061);广西重大科技创新基地建设课题资助项目(No.2018-15-Y01)
目的:探讨非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)对β-地中海贫血杂合子血液学表型的影响。方法:选取2017年10月至2018年6月在广西医科大学第一附属医院行地中海贫血筛查及基因诊断的患者。对患者行血常规检测及血红蛋白(Hb...
关键词：nd-HPFH Β-地中海贫血 杂合子 基因突变类型 
非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征对血红蛋白E及血红蛋白E复合β-地中海贫血的影响被引量：4
《广西医科大学学报》2018年第5期587-591,共5页李琦 陈萍 肖璇 林伟雄 陈文强 
国家自然科学基金资助项目(No.81260101);中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室课题资助项目(No.2017PT32012);广西重点实验室建设资助项目(No.17-259-25);广西地中海贫血防治临床医学研究中心建设课题资助项目(No.桂科AD17129061)
目的:探讨非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)对血红蛋白E(Hb)E及Hb E复合β-地中海贫血(Hb E/β-地中海贫血)临床特征的影响。方法:选取2016年1月至2017年12月于广西医科大学第一附属医院行地中海贫血筛查及基因诊断的...
关键词：nd-HPFH HB E Β-地中海贫血 基因突变 
珠蛋白基因~Gγ-158C>T纯合子突变导致nd-HPFH的研究被引量：4
《广西医科大学学报》2017年第5期698-702,共5页黄欣 陈萍 林伟雄 陈文强 李树全 杨德寨 肖璇 谢湘芝 
国家自然科学基金资助项目(No.81260101);科技部科技支撑计划基金资助项目(No.2012BAI09B01)
目的:探讨珠蛋白基因Gγ-158C>T纯合子突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)及其复合地中海贫血的基因分型及临床特点。方法:对90例胎儿血红蛋白(Hb F)≥4%的患者进行血常规检测和血红蛋白分析。其γ珠蛋白基因突...
关键词：基因突变 nd-HPFH 地中海贫血 
非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征复合β地中海贫血的研究进展被引量：5
《实用医学杂志》2016年第19期3268-3270,共3页朱恒莹 陈萍 
国家自然科学基金资助项目(编号:81260101);广西重点实验室建设资助项目(编号:14-045-23)
遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（hereditary persis-tence of fetal hemoglobin，HPFH）是由于β珠蛋白基因簇中DNA序列的碱基替换或缺失导致出生后胎儿血红蛋白（fetal hemoglobin，HbF）持续增高的遗传性血红蛋白病［1］。 HPFH可...
关键词：遗传性溶血性贫血 血红蛋白综合征 Β地中海贫血 胎儿血红蛋白 非缺失型 持续性 复合 FETAL 
珠蛋白基因Aγ-196C→T突变导致nd-HPFH的研究被引量：2
《广西医科大学学报》2016年第2期254-258,共5页李园园 陈萍 肖旋 林伟雄 李树全 丘玉铃 杨得寨 谢湘芝 
国家自然科学基金资助项目(No.81260101);科技部科技支撑计划(No.2012BA109B00);广西壮族自治区人口和计划生育委员会科研基金资助项目(No.1108)
目的：探讨珠蛋白基因Aγ-196C→T突变导致的非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（nd-HPFH）的基因突变特点及其合并α地中海贫血的基因突变特点及临床特征。方法：选择2014年7月至2015年8月在广西医科大学第一附属医院进行地中海...
关键词：nd-HPFH 基因突变 地中海贫血 临床表现 
~Aγ-225～-222缺失复合β地中海贫血的研究被引量：6
《广西医科大学学报》2015年第2期196-200,共5页朱恒莹 陈萍 林伟雄 李树全 肖璇 谢湘芝 杨德寨 
国家自然科学基金资助项目(No.81260101);广西重点实验室建设项目(No.14-045-23)
目的:探讨Aγ-225^-222缺失导致的非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nondeletional hereditary persistence of fetal hemoglobin,nd-HPFH)复合β地中海贫血的基因突变和临床特征。方法:选择2013年6月至2014年7月在广西医科大学...
关键词：Β地中海贫血 γ珠蛋白基因 基因突变 临床特征 
非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究被引量：7
《广西医科大学学报》2013年第1期61-64,共4页雷蓓蓓 陈萍 肖璇 林伟雄 李树全 陈文强 谢湘芝 杨德寨 丘玉铃 赖柯彤 
国家自然科学基金(No.81260101);广西科学研究与技术开发计划项目(No.0992032-11);广西科技基础条件平台建设项目(No.11-031-07;12-071-05)
目的:探讨广西地区非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglo-bin,nd-HPFH)的基因突变和临床表型特点。方法:对2011年12月至2012年6月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进...
关键词：非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征 基因突变 地中海贫血 
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