南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题(06MA148)

作品数：12被引量：39H指数：4
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相关期刊：《中华肾脏病杂志》《临床儿科杂志》《国际儿科学杂志》《中华儿科杂志》更多>>
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中国南方汉族散发性激素耐药型肾病综合征儿童NPHS1基因突变分析被引量：8
《中华肾脏病杂志》2012年第2期95-100,共6页王道静 余自华 孟大川 付荣 王晶晶 封东宁 杨勇辉 
基金项目：福建省自然科学基金（2006J0119）;南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题（06MA148,06MA151）;2008年度南京军区医学科技创新课题（08MA102）志谢感谢北京大学第一医院丁洁教授在课题申请方面给予的指导
目的 研究我国南方汉族散发性激素耐药型肾病综合征（SRNS）儿童NPHS1基 因突变情况.方法 对象为40例南方汉族散发性SRNS儿童,50例尿检正常的汉族健康成年人作为对照.取受检者外周静脉血3ml,10％枸橼酸钠抗凝,提取基因组DNA.应用PCR方...
关键词：肾病综合征 儿童 NPHS1基因 突变 
激素耐药型肾病综合征与NPHS1基因被引量：2
《中华儿科杂志》2011年第11期862-865,共4页王道静 余自华 
基金项目：福建省自然科学基金（2006J0119）;南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题（06MA148,06MA151）;2008年度南京军区医学科技创新课题（08MA102）
原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome，PNS）是儿童常见的肾小球疾病。80％～90％PNS患儿对激素敏感，预后良好；10％-20％的PNS患儿对激素耐药，
关键词：激素耐药型肾病综合征 S1基因 NPH 原发性肾病综合征 肾小球疾病 PNS 患儿 
激素耐药型肾病综合征与CD24P基因被引量：2
《国际儿科学杂志》2011年第5期512-515,共4页孟大川(综述) 余自华(审校) 
福建省自然科学基金资助项目（2006J0119）;南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题（06MA148、06MA151）;2008年度南京军区医学科技创新课题（08MA102）
CD2AP基因位于染色体6p12．3，编码CD2相关蛋白（CD2AP）。CD2AP对于维持肾小球足细胞裂孔隔膜结构和功能的完整性具有重要作用。CD2AP基因突变所致激素耐药型肾病综合征（SRNS）呈常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。CD2AP基因纯合...
关键词：激素耐药型肾病综合征 CD2AP基因 突变 
他克莫司在治疗儿童原发性肾病综合征中的应用被引量：10
《中国实用儿科杂志》2011年第2期151-153,共3页郑志方 任榕娜 余自华 
福建省自然科学基金(2006J0119);南京军区医学科学技术研究"十一五"计划课题(06MA148和06MA151);2008年度南京军区医学科技创新课题(08MA102)
他克莫酬（tacrolimus，Tac）又称FK506，是一种新开发的较为安全、有效的免疫抑制剂，因其免疫抑制作用强，不良反应较环孢素A（CsA）少而广泛应用于临床。原发性肾病综合征（PNS）是儿童时期常见的肾小球疾病，临床表现为大量蛋白尿...
关键词：他克莫司 原发性肾病综合征 儿童 
CFI基因与非典型溶血尿毒综合征
《国际儿科学杂志》2010年第5期534-537,共4页田加美(综述) 余自华 叶礼燕(审校) 
福建省自然科学基金（2006J0119）;南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题（06MA148和06MA151）;2008年度南京军区医学科技创新课题（08MA102）
CFI基因位于染色体4q25,编码补体I因子.补体I因子在抑制补体旁路途径的级联反应中发挥重要作用.CFI突变大多是点突变,没有大缺失.CFI基因突变所致非典型溶血尿毒综合征（aHUS）呈常染色体隐性遗传.携带CFI突变患者的发病年龄从出生到成...
关键词：非典型溶血尿毒综合征 CFI基因 补体I因子 突变 
汉族非典型溶血尿毒综合征儿童CFI基因突变分析
《临床儿科杂志》2010年第4期354-357,共4页田加美 余自华 姜采荣 叶礼燕 陈新民 任榕娜 黄隽 聂晓晶 陈光明 王承峰 夏桂枝 
福建省自然科学基金(No.2006J0119);南京军区医学科学技术研究"十一五"计划课题(No.06MA148和No.06MA151);2008年度南京军区医学科技创新课题(No.08MA102)
目的分析汉族非典型溶血尿毒综合征(aHUS)儿童CFI基因突变及其特点。方法研究对象为9例汉族aHUS儿童和50例尿检正常的汉族成年人。分别取其外周血3ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增CFI基因的全部13个外显子及其周围部分内...
关键词：非典型溶血尿毒综合征 CFI基因 基因突变 汉族 
中国汉族人3个家族性激素耐药型肾病综合征家系WT1和PLCE1基因突变分析被引量：2
《中华肾脏病杂志》2009年第7期525-531,共7页付荣 陈新民 余自华 王晶晶 
福建省自然科学基金（2006J0119）;南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题项目（06MA148）
目的分析中国汉族人家族性激素耐药型肾病综合征（SRNS）家系WT1和PLCE1基因突变及其特点。方法研究对象为A、B、C3个汉族人SRNS家系的先证者（已除外NPHS2基因突变）及其父母，A、B2个家系先证者的姐姐，50例尿检正常的汉族成年人作为...
关键词：肾病综合征 突变 糖皮质激素类 WTI PLCE1 汉族 
汉族散发性激素耐药型肾病综合征15例NPHS2和WT1基因遗传学变异被引量：2
《中华儿科杂志》2009年第3期221-223,共3页王晶晶 付荣 叶礼燕 陈新民 余自华 任榕娜 黄隽 王承峰 陈光明 黄俊景 
福建省自然科学基金计划资助项目（2006J0119）;南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题项目（06MA148）
近年来的研究证实NPHS2基因（NPHS2）突变可引起散发性激素耐药型肾病综合征（steroid—resistant nephrotic syndrome，SRNS）；WT1基因（WT1）突变可引起孤立性SRNS等肾脏疾病。我们对15例汉族散发性SRNS患儿进行了NPHS2和WT1基因检测。
关键词：激素耐药型肾病综合征 NPHS2基因 WT1基因 散发性 基因遗传学 汉族 变异 SRNS 
肾脏疾病与WT1基因被引量：8
《中华儿科杂志》2009年第3期233-237,共5页王晶晶 叶礼燕 余自华 
福建省自然科学基金计划资助项目（2006J0119）;南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题项目（06MA148）
肾脏疾病是导致终末肾（end—stagerenaldisease，ESRD）的最常见原因之一。近年来的研究进展提示，在表现为蛋白尿甚至肾病综合征的肾脏疾病中，许多类型与WT1基因（Wilms’tumor 1 gene，WT1）突变有关，如孤立性激素耐药型。肾病综...
关键词：WT1基因 肾脏疾病 Drash综合征 肾病综合征 激素耐药型 GENE 系膜硬化 蛋白尿 
PLCE1基因突变与肾病综合征被引量：2
《国际儿科学杂志》2009年第1期91-94,共4页付荣(综述) 陈新民(综述) 余自华(审校) 
福建省自然科学基金计划资助项目（2006J0119）;南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题项目（06MA148）
编码磷脂酶C-ε1（PLCε1）蛋白的基因PLCE1突变引起常染色体隐性遗传型肾病综合征。携带纯合移码或无义突变的患者临床表现为早发性肾病综合征，肾脏病理为弥漫性系膜硬化；携带纯合错义突变的患者发生肾病综合征的年龄相对较晚，肾脏...
关键词：肾病综合征 基因突变 磷脂酶 染色体 
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