新疆维吾尔自治区自然科学基金(2011211A063)

作品数：10被引量：7H指数：1
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相关作者：雷晶马建华张小宁张艳李海涛更多>>
相关机构：新疆医科大学第一附属医院新疆医科大学第二附属医院新疆医科大学更多>>
相关期刊：《中国神经精神疾病杂志》《医学综述》《中国医学计算机成像杂志》《中华神经医学杂志》更多>>
相关主题：脊髓小脑性共济失调家系12三核苷酸重复神经系统疾病更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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脊髓小脑性共济失调1型一哈萨克族家系遗传学特征分析
《中国神经精神疾病杂志》2021年第2期72-77,共6页马建华 雷晶 张艳 
新疆自治区自然科学基金(编号:2011211A063)。
目的探讨脊髓小脑性共济失调1型(spinocerebellar ataxia type 1,SCA1)一哈萨克族家系遗传学特征。方法应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体连接克隆测序等技术对42例家系成员进行ATXN1基因CAG三核苷酸重复数目测定。对检测结果进...
关键词：脊髓小脑性共济失调1型 哈萨克族 三核苷酸重复 ATXN1基因 CAT结构 
哈萨克族青少年C型尼曼-匹克病一例
《中华神经科杂志》2018年第11期901-904,共4页张艳 阿力木·吾甫尔 雷晶 马建华 
新疆维吾尔自治区自然科学基金资助项目（2011211A063）
分析我科诊治的1例以神经系统病变为首发及主要临床表现的新疆哈萨克族青少年C型尼曼-匹克病（NPC）的临床资料及基因结果，结合国内外文献复习并总结。患者临床主要表现为行走不稳，频繁跌倒，病情缓慢进展，致独立行走困难，并出现肢...
关键词：NIEMANN-PICK病 C型 神经系统疾病 青少年 少数民族 
亨廷顿舞蹈病的临床特征(附4家系报道)被引量：1
《临床神经病学杂志》2018年第4期291-293,共3页雷晶 张艳 马建华 张小宁 
新疆自治区自然科学基金(2011211A063)
目的探讨亨廷顿舞蹈病(HD)的临床特征。方法回顾性分析4个HD家系的临床资料。结果本研究4个家系经基因检测确定4例HD患者,3例症状前患者。HD患者主要临床表现为肢体舞蹈样动作、认知下降及精神异常,其次为构音障碍、吞咽困难。眼球运动...
关键词：亨廷顿舞蹈病 临床特征 家系 
亨廷顿舞蹈病四个家系的遗传学特征分析被引量：1
《中华神经医学杂志》2018年第5期503-506,共4页马建华 张艳 雷晶 
新疆自治区自然科学基金（2011211A063）
目的探讨亨廷顿舞蹈病（HD）的分子遗传学特征。方法收集新疆医科大学第一附属医院神经内科自2010年8月至2017年6月收治的HD4个家系资料，应用聚合酶链反应（PCR）、毛细管电泳检测4个家系共15名成员日玎基因的CAG三核苷酸重复序列。对...
关键词：亨廷顿舞蹈病 三核苷酸重复 分子遗传学 
新疆地区脊髓小脑性共济失调3型患者临床特征研究
《中国全科医学》2018年第5期540-545,共6页张艳 雷晶 马建华 
新疆维吾尔自治区自然科学基金资助项目(2011211A063)
目的探讨新疆地区脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)患者的临床特征。方法选取2008年5月—2017年4月在新疆医科大学第一附属医院神经内科门诊及住院临床诊断为SCA的23个家系79例患者(已故29例,现存50例)和74例散发SCA患者,应用聚合酶链反应(P...
关键词：MACHADO-JOSEPH病 三核苷酸重复 系谱 散发 临床特征 
新疆地区脊髓小脑共济失调2型患者临床表型相关分析
《国际神经病学神经外科学杂志》2015年第2期105-108,共4页白杨 雷晶 马建华 张小宁 
新疆维吾尔自治区自然科学基金(2011211A063)
目的分析新疆地区脊髓小脑共济失调2型（SCA2）患者临床表型。方法对根据Harding诊断标准考虑为脊髓小脑共济失调（SCAs）的患者进行神经系统查体，通过国际协作共济失调等级评分量表（ICARS）、简易智力状态量表（MMSE）进行共济失调...
关键词：脊髓小脑共济失调2型 临床表现 基因突变 
α突触核蛋白与神经系统疾病的关系研究进展被引量：4
《医学综述》2014年第24期4422-4424,共3页马京京 李海涛 张小宁 
新疆维吾尔自治区自然科学基金(2011211A063)
α突触核蛋白(α-Syn)是一种小分子酸性可溶性蛋白,是帕金森病(PD)发病的病理基础,在PD的发生中起重要作用。该文对α-Syn的结构、功能及其导致PD的发病机制等方面进行了综述,结合近年来对遗传性脊髓小脑型共济失调2型(SCA2)与α-Syn关...
关键词：Α突触核蛋白 帕金森病 脊髓小脑共济失调2型 
脊髓小脑性共济失调12型MRI表现及其相关因素分析被引量：1
《中国医学计算机成像杂志》2012年第6期487-489,共3页李海涛 马建华 雷晶 张小宁 
新疆维吾尔自治区自然科学基金(No 2011211A063)~~
目的:评价脊髓小脑性共济失调12型维吾尔族患者的MRI表现对此类疾病的诊断价值。方法:回顾分析了7例SCA12型患者的MRI表现。结果:SCA12型患者MRI特点以大脑皮质、小脑皮质和蚓部萎缩为主。结论:国内首次报道维吾尔族SCA12型神经影像学特...
关键词：脊髓小脑性共济失调 磁共振成像 
脊髓小脑共济失调12型患者认知功能障碍的研究被引量：1
《临床神经病学杂志》2012年第2期89-91,共3页武传佳 李海涛 雷晶 马建华 关玉华 张小宁 
新疆维吾尔自治区自然科学基金(2011211A063)
目的探讨脊髓小脑共济失调(SCA)12型患者是否存在认知功能障碍及其影响因素。方法采用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、简易精神状态检查量表(MMSE)对5例SCA12型患者(SCA12型组)及13名健康体检者(正常对照组)进行认知功能评估;采用国际协...
关键词：脊髓小脑共济失调12型 认知功能障碍 执行能力 延迟记忆 
维吾尔族一家系六例脊髓小脑性共济失调12型患者的临床特点分析
《中国全科医学》2012年第3期306-308,共3页张小宁 李海涛 雷晶 马建华 
新疆维吾尔自治区自然科学基金(2011211A063)
目的探讨一维吾尔族家系6例脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)患者的临床特点。方法应用世界神经病联合会国际协作共济失调评估量表(ICARS)对6例经基因学检查明确诊断的SCA12患者进行评估。结果 6例患者中大部分有步态不稳、双上肢震颤、...
关键词：脊髓小脑共济失调 系谱 临床特点 
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