国家自然科学基金(30400261)

作品数：8被引量：18H指数：3
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相关作者：唐北沙李海燕宋延民李楠严新翔更多>>
相关机构：中南大学安阳市人民医院更多>>
相关期刊：《现代生物医学进展》《中国实用神经疾病杂志》《中华内科杂志》《中风与神经疾病杂志》更多>>
相关主题：家系良性家族性婴儿惊厥基因定位发作性运动障碍突变分析更多>>
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定位于1p36.12～1p35.1的良性家族性婴儿惊厥家系8个候选基因的排除克隆
《现代生物医学进展》2012年第7期1233-1235,共3页宋延民 龙莉莉 杨茜 李海燕 唐北沙 
国家自然科学基金青年项目(30400261)
目的:克隆定位于1p36.12～1p35.1上微卫星标志D1S2864和D1S2830之间12.4cM的区间内的腓骨肌萎缩症2L型的致病基因。方法:应用生物信息学方法筛选8个候选基因(NHE1、SMN、STX12、OX1R、BDR2、DHHC18、FLJ10315和SESN2),设计合成扩增8个...
关键词：良性家族性婴儿惊厥 候选基因 突变分析 基因克隆 
全面性癫伴热性惊厥附加症一家系的临床特点及SCN2A基因分析被引量：1
《中国实用神经疾病杂志》2011年第4期1-3,共3页李海燕 李楠 唐北沙 宋延民 
国家自然科学基金(30400261);国家"863"计划项目(2004AA227040)
目的报告一个全面性癫伴热性惊厥附加症(generlized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系,并探讨其临床及基因特点。方法对该家系进行全面的调查,对其临床资料进行回顾性分析;采集该家系38名成员的静脉血并抽提其基因组D...
关键词：全面性癫 热性惊厥 SCN2A基因 
发作性运动诱发性运动障碍一家系致病基因定位与突变分析被引量：3
《中华神经科杂志》2010年第6期394-399,共6页周致帆 李楠 王俊岭 胡正茂 夏昆 唐北沙 
国家自然科学基金资助项目（30400261）;“十一五”国家科技支撑计划资助项目（2006BA105A07）
目的探讨发作性运动诱发性运动障碍（PKD）家系临床特点，定位致病基因和检测突变。方法对1个PKD家系的患者及其亲属进行临床资料分析，采集外周静脉血标本提取基因组DNA。选取16号染色体目前已报道位点内的微卫星标记，采用多重PCR技...
关键词：运动障碍 染色体图 系谱 单元型 突变 
良性家族性婴儿惊厥一家系的临床、脑电图及致病基因分析被引量：1
《中风与神经疾病杂志》2009年第1期28-30,共3页李海燕 李楠 严新翔 宋延民 杨茜 唐北沙 
国家自然科学基金资助项目(No.30400261);国家"863"计划项目(No.2004AA227040)
目的报告一个新的良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsions or seizures,BFIC或BFIS)家系,并探讨其临床、脑电图及疾病基因特点。方法对该家系进行详细的调查,并对其临床资料、脑电图进行分析。采集该家系11名成员的...
关键词：良性家族性婴儿惊厥 发作性运动障碍 脑电图 致病基因 
神经遗传病基因水平研究的哲学启思与导向
《医学与哲学（A）》2008年第6期12-14,共3页李楠 唐北沙 贺达仁 
国家"863"计划资助项目"神经系统等遗传病家系收集及疾病基因定位与克隆";项目编号:2004AA227040;国家自然科学基金项目"新的良性家族性新生儿惊厥及良性家族性婴儿惊厥疾病基因的定位与克隆";项目编号:30400261
神经遗传病作为临床医学各学科中种类居于首位的遗传性疾病,其研究随着分子遗传学的进步转入基因水平。要达到神经遗传病学基因水平的纵深发展、不断创新,需要医学哲学的启思与合理导向,定位致病规律和基因治疗研究中存在的问题与未来走...
关键词：神经遗传病 基因 医学哲学 思维 
良性家族性婴儿惊厥一家系的临床及基因定位初步研究被引量：3
《中华内科杂志》2006年第9期761-762,共2页李海燕 唐北沙 严新翔 宋延民 郭纪锋 江泓 
国家"863"计划资助项目(2004AA227040);国家自然科学基金(30400261)
良性家族性婴儿惊厥（BFIC）是一种呈常染色体显性遗传的特发性癫痫综合征。我们发现一个伴发作性运动障碍和再发癫痫的中国人BFIC家系，采用连锁分析方法对该家系的致病基因进行了排除定位研究。
关键词：良性家族性婴儿惊厥 基因定位 家系 常染色体显性遗传 发作性运动障碍 癫痫综合征 初步 临床 
良性家族性新生儿惊厥一家系的临床与KCNQ3基因突变研究被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2006年第4期374-377,共4页李海燕 唐北沙 严新翔 郭纪锋 沈璐 宋延民 江泓 夏昆 谢志国 杨茜 
国家自然科学基金(30400261);国家863计划资助项目(2004AA227640)
目的探讨一个中国人良性家族性新生儿惊厥(benignfamilialneonatalconvulsions,BFNC)家系的临床及致病基因特点。方法对该家系进行详细的调查,并对其临床资料进行分析。采集该家系13名成员的外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用荧光标记...
关键词：良性家族性新生儿惊厥 KCNQ3基因 突变 
肾上腺脑白质营养不良的临床特征被引量：7
《中国实用神经疾病杂志》2006年第4期13-15,共3页李海燕 唐北沙 唐建光 吴海香 
国家自然科学基金(项目号:30400261)
目的探讨肾上腺脑白质营养不良（ALD）的临床特征。方法对4例男性ALD患者的临床资料进行回顾性分析。结果发病年龄7～11岁，均有智能下降、肢体无力，3例伴言语不清、共济失调，2例伴视听力下降，1例伴视神经萎缩、癫痈发作，血睾酮降...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 MRI 诊断 
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