宁波大学医学院遗传学室

作品数：12被引量：41H指数：4
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发文作者：余筱燕更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文主题：家系松解掌跖角化症遗传学分子遗传学更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中华医学遗传学杂志》《现代实用医学》《中华医学杂志》更多>>
所获基金：浙江省医药卫生科学研究基金浙江省自然科学基金浙江省教育厅科研计划宁波市博士基金更多>>
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三个表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因突变的研究被引量：4
《中华皮肤科杂志》2004年第9期503-505,共3页毛薇 何新辉 张咸宁 严志龙 何向蕾 陈衡平 徐来荣 
浙江省医药卫生科研基金(2003B131)
目的探讨表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变与临床表现的关系。方法PCR扩增KRT9基因编码氨基酸的7个外显子,对扩增产物进行变性高效液相色谱分析、DNA测序。结果在所研究的3个EPPK家系中,发现KRT9基因第1外显子第497位核苷酸A缺...
关键词：家系 松解 掌跖角化症 基因突变 表皮 外显子 常见 中间纤维 DNA测序 扩增产物 
表皮松解性掌跖角化症的分子遗传学研究进展被引量：11
《中华医学遗传学杂志》2004年第4期372-375,共4页张咸宁 毛薇 何新辉 赖征 
宁波市重点博士基金项目 (2 0 0 4A61 0 0 0 7);宁波市医药卫生科研项目 (2 0 0 2 0 1 9);浙江省医药卫生科研基金 (2 0 0 3B1 31)~~
阐述了角蛋白分子的结构、功能以及由角蛋白突变所引起的一些遗传性角蛋白病 ,总结了迄今所发现的导致表皮松解性掌跖角化症的 17种不同的角蛋白 9基因突变类型 ,以及在各个种族或民族中开展的有关角蛋白基因突变的研究情况。
关键词：角蛋白 松解 掌跖角化症 表皮 分子遗传学 基因突变类型 研究进展 种族 发现 遗传性 
注意缺陷多动障碍与儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val158Met多态性的关联分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2003年第4期322-324,共3页张咸宁 阮列敏 乐燕萍 张野 
宁波市医药卫生科研项目 (2 0 0 1 4 4 );宁波市农业与社会发展计划项目 (0 1 N0 1 0 8- 2 );宁波大学科研重点项目 (2 0 1 1 4 0 0 2 )~~
目的　探讨注意缺陷多动障碍 (attention- deficit hyperactivity disorder,ADHD)汉族患儿与儿茶酚 - O-甲基转移酶 (catechol- O- methyltransferase,COMT)基因第 15 8位密码子 G→ A点突变所引起的缬氨酸→甲硫氨酸 (Val15 8Met)的错...
关键词：注意缺陷多动障碍 儿茶酚-O-甲基转移酶基因 遗传多态性 错义突变多态性 病因 发病机理 诊断 
聚合酶链反应技术在诊断孕妇人巨细胞病毒感染中的应用被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2003年第4期133-135,共3页王欣昊 杨康鹃 张咸宁 
关键词：聚合酶链反应技术 诊断 孕妇 人巨细胞病毒感染 临床应用 宫内感染 
长Q-T综合征一家系6例报告
《中国优生与遗传杂志》2003年第1期142-142,145,共2页张咸宁 钱华芬 徐来荣 乐燕萍 左伋 
关键词：家系调查 遗传病 长Q-T综合征 
寻常型银屑病一家系9例报告
《中国优生与遗传杂志》2003年第1期140-140,共1页毛薇 张咸宁 乐燕萍 苏婧 左伋 
关键词：寻常型银屑病 家系调查 诊断 
男性不育的遗传学研究进展被引量：7
《现代实用医学》2002年第10期511-513,529,共4页张咸宁 左伋 胡志红 
关键词：染色体异常 基因缺陷 动物模型 男性不育 遗传学 
无精症、少精症患者中AZF缺失的检测被引量：5
《生殖与避孕》2002年第6期342-345,T004,共5页张咸宁 胡志红 曹凤根 左伋 
宁波市农业与社会发展计划项目(编号:01N40108-2)
目的:探讨AZF缺失与男性无精症、少精症之间的关系。方法:采用多重PCR方法,对84例汉族无精症和少精症患者的AZF区4个STS位点:AZFa亚区的sY86、AZFb亚区的sY127、AZFc亚区的sY254和sY255进行了缺失检测。用PCR-SSCP方法对其中的48例作了s...
关键词：无精症因子 AZF 无精症缺失 DAZ 缺失 无精症 少精症 
精神分裂症:分子遗传学、DNA芯片及遗传咨询被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2002年第2期6-8,共3页张咸宁 余筱燕 邢文华 董长征 左伋 
浙江省自然科学基金(300015);浙江省教育厅基金(20000004);浙江省卫生厅基金(2000A029);宁波市博士基金(0011011)资助项目
精神分裂症是人类最常见、最严重的精神疾病之一,全世界患病率约为1%。关联研究显示5-HT2A、DRD2、DRD3和KCNN3基因最有可能与精神分裂症相关;全基因组扫描分析表明,精神分裂症易感基因最有可能分布在1、13、8、22和6号染色体上;DNA芯...
关键词：精神分裂症 分子遗传学 DNA芯片 遗传咨询 
精神分裂症患者染色体D6S296等微卫星标志的多态性分析被引量：8
《中华医学杂志》2002年第5期334-337,共4页张咸宁 江三多 乐燕萍 钱伊萍 汪栋祥 
浙江省自然科学基金资助项目( 30 0 0 15);浙江省教育厅基金资助项目(2 0 0 0 0 0 0 4 );浙江省卫生厅基金资助项目( 2 0 0 0A0 2 9);宁波市博士基金资助项目( 0 0 110 11)
目的　探讨人类第 6号染色体上与精神分裂症有关的易感基因位点。方法　研究对象为上海地区 1 78例精神分裂症患者 (其中 82例为病程在 1 0年以上的慢性精神分裂症患者 ) ,以 88名健康人为正常对照。应用扩增片段长度多态性技术 (AFLP) ...
关键词：精神分裂症 染色体 多态性 遗传学 微卫星重复 D6S296 
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