异常核型

作品数：769被引量：1320H指数：16
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深圳儿童染色体异常核型变迁情况分析被引量：1
《国际遗传学杂志》2023年第5期337-342,共6页肖伟伟 周雪纯 崔冬 黄娟 刘伟 黎兵 唐根 张民 陈运生 
广东省高水平医院建设专项经费。
目的通过回顾儿童G显带染色体核型结果来观察异常核型的变化趋势。方法收集2003年1月1日-2021年12月31日在深圳市儿童医院行G显带染色体核型分析的患儿资料, 总结18年中儿童的染色体异常核型检出率、类型及年度变化趋势。结果在13 709...
关键词：染色体异常 G显带染色体核型分析 21三体(T21) TURNER综合征 Klinefelter综合症 
46,XY,der(18)pat伴发育迟滞1例
《中国优生与遗传杂志》2021年第7期987-989,共3页田芯瑗 郑雷 张钏 郝胜菊 张庆华 王连 陈雪 唐汉博 
报告收治1例9月龄患儿,发育迟滞,肌张力异常,智力轻度缺陷,通过外周血染色体核型分析和低测序深度基因组拷贝数变异分析(copy number variation sequencing,CNV-seq)对其病因进行深入的遗传学检测和分析,CNV-seq结果显示患儿在2号染色体...
关键词：衍生染色体 染色体非平衡易位 低测序深度基因组拷贝数变异分析 异常核型 
温州地区生长发育迟缓儿童染色体核型分析被引量：3
《中国妇幼保健》2021年第11期2636-2638,共3页陈璐 金一帮 童郁 吴晓鸥 施建有 戴显宁 李阳阳 蔡晓晓 许锴 
温州市科学技术局基础性科研项目(Y20180535)。
目的了解温州地区生长发育迟缓儿童异常染色体核型分布情况。方法选取2019年1-12月因生长发育迟缓等问题来该院就诊的儿童242例为研究对象,对其进行外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析,选择性行相关基因检测。结果共检出染色体异常核型6...
关键词：生长发育迟缓 异常核型 多态性 
对30例外周血染色体异常核型患者的检测分析
《质量安全与检验检测》2021年第3期121-123,共3页邬丽红 刘运华 
为了解染色体异常核型与生殖遗传效应的关系,为指导临床干预、优生优育提供客观依据,本文回顾性分析了2016年2月——2019年12月在我院就诊的30例外周血染色体异常核型患者临床资料,所有患者均表现为不同程度的流产、不良孕史、不孕不育...
关键词：染色体异常核型 生殖效应 染色体核型分析 
儿童染色体异常核型分析进展被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2020年第7期786-788,804,共4页玛依拉·阿不都热依木 米热古丽·买买提 
人类遗传性疾病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病及染色体病。近年来,随着社会进步及医疗技术不断进步,人类疾病谱产生了变化,儿童遗传病的比例日益增多,其中以染色体疾病为主,成为影响出生人口素质的重要因素之一,也成为儿童早期死...
关键词：染色体病 染色体核型分析 儿童 
临沂地区671例智力障碍儿童染色体核型分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2019年第9期1072-1073,共2页吴兴富 李琳 
山东省重点研发计划(2017GSF218072);山东省自然科学基金联合专项(ZR2016HL07)
目的探讨临沂地区智力障碍儿童染色体异常的类型和发生率,为降低出生缺陷、疾病诊断和康复治疗提供理论依据。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,行G显带,应用染色体分析软件行核型分析,异常核型根据人类细胞遗传学国际命名体制(IS...
关键词：染色体 异常核型 儿童 智力障碍 
出生缺陷患儿345例细胞遗传学分析
《福建医药杂志》2018年第6期9-12,共4页扶梅妹 黄海龙 薛会丽 安刚 郭南 李英 徐两蒲 
福建省自然科学基金资助项目(2017J01238)
目的分析出生缺陷患儿的染色体核型分布特点和临床表现。方法选取我院就诊的345例出生缺陷患儿,行外周血染色体核型分析,部分标本进行了SNP-array基因芯片分析,以明确诊断。结果 345例患儿中临床表现居前三位分别是特殊面容、尿道下裂...
关键词：细胞遗传学 异常核型 21-三体综合征 染色体基因芯片分析 
先天异常儿童的细胞遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2018年第10期107-108,115,共3页徐瑛 毛倩倩 
目的探讨本地区先天性异常患儿与细胞遗传学之间的关系,分析染色体异常患儿的核型分布及特点,为患儿临床诊疗提供科学依据。方法对901例先天性异常患者进行外周血淋巴细胞培养,应用细胞遗传学G-显带核型分析方法,结合C、N显带技术对可...
关键词：先天异常 智力低下 染色体 异常核型 
725例身材矮小儿童染色体核型结果分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2018年第7期44-45,51,共3页刘楠 佟彤 陈悦 
目的通过对身材矮小儿童的染色体核型分析,探讨导致儿童身材矮小的遗传学病因。方法对725例身材矮小儿童进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析。结果共发现异常核型55例,异常率为7.6%,其中性染色体异常46例(83.6%),常染色体异常9例(16...
关键词：身材矮小 儿童 核型分析 异常核型 
染色体异常核型两家系
《中华医学遗传学杂志》2018年第2期296-296,共1页刘建生 
家系1 先证者，男，3个月，因表型异常、生长发育迟缓就诊。先证者为第1胎，顺产，出生体重2600g。父亲26岁，母亲27岁，表型正常，无自然流产史，孕期无药物服用史，无毒物接触史，非近亲结婚，否认遗传病家族史。
关键词：染色体异常核型 家系 生长发育迟缓 表型异常 毒物接触史 出生体重 药物服用 近亲结婚 
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