窒息抢救

作品数:161被引量:193H指数:6
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Smith-Kingsmore综合征1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1537-1538,共2页周婧 曾晓伶 吴燕君 易容松 樊慧峰 
广西壮族自治区卫生健康委员会科研项目(Z-B20232040)。
男,1岁1个月,因"咳嗽10余天,发热6天"入院。患儿系第3胎,孕35周经顺产娩出,出生体质量2.58 Kg,头围、身长不详,无窒息抢救史。患儿出生后运动、认知及语言发育均落后,6个月竖头稳,目前仍不能独坐、不会爬、不能扶站,反复腹胀便秘。其父...
关键词:语言发育 腹胀便秘 窒息抢救 近亲婚配 出生体质量 放射线 有害物质 顺产 
17p13.3微缺失综合征1例被引量:2
《中华医学遗传学杂志》2023年第3期383-384,共2页王高伟 孔京慧 张小慢 李春鸽 张振坤 张耀东 李东晓 
河南省医学科技攻关联合共建项目(LHG20220751)。
患儿女,1岁,系G2P2,足月顺产,2022年8月2日就诊于河南省儿童医院郑州儿童医院神经遗传代谢病科。出生体质量为3.35 kg,无窒息抢救史。患儿自3月龄至今患泌尿道感染4次、肺炎1次;4月余认生,现会发"ma ma"音;大运动发育稍落后,7个月会独坐...
关键词:泌尿道感染 遗传代谢病 足月顺产 儿童医院 出生体质量 窒息抢救 微缺失 
GCK基因纯合变异致永久性新生儿糖尿病1例被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2023年第2期256-256,共1页罗丹 刘静 马春苗 白华 梁丽俊 
宁夏回族自治区科技攻关计划(2022BEG03119)。
患儿 男, 57天, 因血糖升高1月余就诊。患儿系第1胎, 足月顺产, 出生体重2.0 kg, 身长44 cm, 生后Apgar评分正常, 无窒息抢救史, 羊水、胎盘无异常。出生后19小时患儿精神萎靡, 深大呼吸、拒乳, 测血糖33.1 mmol/L, 尿糖(++), 给予持续...
关键词:妊娠期糖尿病 非近亲结婚 足月顺产 糖尿病家族史 血糖升高 Apgar评分 母亲孕期 窒息抢救 
ARMC9基因新变异致Joubert综合征患儿一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第10期1178-1179,共2页章建伟 钟菲 张涛 
浙江省医学卫生科技计划(2021KY1155,2022KY413)。
患儿男,10月,因"发现不能独坐"于2019年6月来本院就诊。患儿系G2P2,足月剖宫产,生后无窒息抢救史。出生体重4100 g,身长50 cm。母乳喂养,6月起添加辅食,胃纳可,大小便无殊。现不能独坐,不会叫人、扶站、爬。查体:一般情况可,身高73 cm(...
关键词:下肢肌张力 添加辅食 眼睑下垂 窒息抢救 胃纳 正常参考值 同型半胱氨酸 前囟 
DMD基因新变异致进行性肌营养不良一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第10期1179-1180,共2页卓玉杰 郭红梅 郑必霞 郑玉灿 
患儿男,汉族,11月龄,半月前因发热至当地医院就诊,发现转氨酶升高,我院多次生化检测均提示磷酸肌酸激酶异常增高,最高达9514 U/L。患儿系第1胎,足月顺产,无窒息抢救史。父母系非近亲结婚,其母孕期体健,否认家族遗传病史。查体:体温36.6...
关键词:非近亲结婚 肺呼吸音 足月顺产 家族遗传病史 母孕期 肌张力 认知发育 窒息抢救 
胰岛素基因变异致永久性新生儿糖尿病一例被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2021年第12期1271-1272,共2页沈凌花 杨海花 付东霞 杨威 陈永兴 卫海燕 
国家重点研发计划(2016YFC1305301)。
患儿女,38天,系第2胎第2产,孕37^(-6)周剖宫产娩出,出生体重2.75 kg.Apgar评分不详,脐带绕颈2周,否认窒息抢救病史,羊水,胎盘无异常。出生后人工喂养,一般情况好﹑家属自行看护。父母非近亲结婚,无糖尿病家族史。16天前无明显诱因出现发...
关键词:非近亲结婚 脐带绕颈 糖尿病家族史 Apgar评分 窒息抢救 胰岛素基因 人工喂养 出生体重 
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