神经元存活

作品数：198被引量：711H指数：14
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：曾园山宋昉陈穗君瞿宇晋王红更多>>
相关机构：中山大学首都儿科研究所中南大学首都医科大学宣武医院更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划北京市自然科学基金北京市科技计划项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 期刊=中华医学杂志x
共 条 记 录，以下是1-4
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识被引量：78
《中华医学杂志》2019年第19期1460-1467,共8页北京医学会罕见病分会 北京医学会医学遗传学分会 北京医学会神经病学分会神经肌肉病学组 中华医学会儿科学分会神经学组 华医学会神经病学分会神经遗传学组 华医学会儿科学分会康复学组 熊晖 宋昉 袁云 
国家重点基础研究发展计划(973计划)(2016YFC0901505);北京市科技计划课题(Z151100003915126).
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。尽管SMA可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因1(survival motor ne...
关键词：脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因 学科管理 常染色体隐性遗传病 专家 中国人群 基因突变 神经元变性 
Sanger测序对运动神经元存活基因1复合杂合突变型脊髓性肌萎缩症的诊断价值被引量：7
《中华医学杂志》2017年第6期418-423,共6页杨兰 曹延延 瞿宇晋 白晋丽 王红 金煜炜 韩蕴丽 宋昉 
基金项目：国家自然科学基金（81470056、81500979）;首都卫生发展科研专项资助项目（首发2011-1008-03）
目的建立并评价Sanger测序技术在诊断运动神经元存活基因1（SMN1）复合杂合突变型脊髓性肌萎缩症（SMA）病例中的意义。 方法选取首都儿科研究所2014年1月至2016年6月就诊的52例SMA患儿，应用聚合酶链反应（PCR）技术扩增52例患儿的SMN...
关键词：肌萎缩 脊髓性 Sanger测序 运动神经元存活基因 复合杂合突变 
MLPA方法在脊髓性肌肉萎缩症分子诊断中的应用被引量：3
《中华医学杂志》2008年第46期3262-3264,共3页曾健 柯龙凤 邓小军 蔡美英 涂向东 兰风华 
南京军区医药卫生“十一五”科研基金资助项目（06MA136）
目的探讨多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术在脊髓性肌肉萎缩症（SMA）分子诊断中的应用。方法从13例SMA患者、31名患者父母的外周血标本和10份胎儿羊水标本，以及50名正常人外周血标本中提取基因组DNA，应用MLPA技术进行分析，同时...
关键词：肌疾病 萎缩性 诊断 多重连接依赖性探针扩增 运动神经元存活基因 
运用DHPLC技术分析非纯合缺失型脊髓性肌萎缩症患儿的SMN基因拷贝数被引量：6
《中华医学杂志》2008年第18期1259-1263,共5页龙美娟 宋昉 瞿宇晋 孟岩 王红 金煜炜 黄尚志 
国家“十五”科技攻关计划基金资助项目（2004BA720A04）;北京市科学技术委员会研发攻关类基金资助项目（D0906005040491）
目的 建立一种准确、快捷的方法，定量检测运动神经元存活基因（SMN）的拷贝数，以便分析非纯合缺失型脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿中SMN1基因的杂合性缺失。方法应用等位基因特异PCR（AS-PCR）分别进行SMN1与SMN2基因的特异扩增，用另外...
关键词：脊髓性肌萎缩 儿童 基因 聚合酶链反应 运动神经元存活基因 变性高效 液相色谱法 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部