糖原累积症

作品数：148被引量：150H指数：6
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相关作者：邱正庆魏珉孙静王薇李融融更多>>
相关机构：北京协和医院复旦大学中国医学科学院北京协和医学院北京协和医学院更多>>
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婴儿型糖原累积症Ⅱ型六例临床分析被引量：2
《中华儿科杂志》2015年第6期436-441,共6页丁娟 黄昱 杨海坡 张清友 侯新琳 刘雪芹 杨艳玲 能晖 
国家自然科学基金（81271400）;国家重点基础研究发展计划（2012CB944602）
目的 分析6例婴儿型糖原累积症Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ）的临床特点.方法 回顾性分析2012年1月-2014年6月北京大学第一医院儿科诊断的6例婴儿型GSDⅡ患儿的临床资料.对其临床特点、血生化检查、胸部X线片、超声心...
关键词：糖原累积症Ⅱ型 酸性α-葡糖苷酶 诊断 GLYCOGEN STORAGE DISEASE type Ⅱ 
糖原累积症Ⅰb型15家系SLC37A4基因分析研究被引量：10
《中华儿科杂志》2011年第3期203-208,共6页邱正庆 卢超霞 王薇 仇佳晶 魏珉 
＂十一五＂国家科技支撑计划项目（2006BAI05A07）;北京市科技计划项目（D0906005040491）;北京协和医院临床重点项目基金;北京协和医院基础与临床联合公关项目
目的 研究中国人糖原累积症Ⅰb型SLC37A4基因突变状况.方法 对临床表现为肝大、空腹低血糖、高乳酸血症、高脂血症和粒细胞减少的15家系17例患者进行外周血DNA直接测序,分析SLC37A4基因突变情况.用限制性内切酶片段长度多态性方法对于...
关键词：糖原贮积病Ⅰ型 葡糖6磷酸酶 SLC37A4基因 基因 突变 
肌肉中糖原含量与形态测定和糖原脱支酶活性检测诊断ⅢA型糖原累积症被引量：7
《中华儿科杂志》2009年第8期608-612,共5页王薇 魏珉 宋红梅 邱正庆 张为民 吴晓燕 卢超霞 祁俊明 景红 李凡 
国家重点基础研究发展计划（973计划）（2005CB522507）;“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A07）;北京市科技计划项目（D0906005040491）;北京协和医院临床重点项目基金 志谢 The International Collaborative Genetics Research Training Program（ICGRTP,NIH D43 TW06176）项目为我们提供人员培训机会.Duke University Medical Center Glycogen Storage Disease Laboratory慷慨提供酶学检测方法.北京协和医院神经科、外科、手术室的支持与帮助
目的在我国建立糖原累积症（GSD）ⅢA的酶学诊断方法，并测定中国人群的正常值范围。方法肌肉标本来自正常对照组35例、GSD ⅢA组12例和其他肌病组9例。GSD ⅢA患者均发现明确的AGL基因致病突变。制备肌肉匀浆后，以淀粉葡萄糖苷酶以及...
关键词：糖原贮积病Ⅲ型 诊断技术和方法 糖原脱支酶系统 
新生儿肝糖原累积症一例
《中华儿科杂志》2003年第8期593-593,T004,共2页安正红 常平 封志纯 
关键词：新生儿 肝糖原累积症 先天性糖原代谢障碍性疾病 诊断 
糖原累积症Ⅰa型-纯合G727T突变患儿的表型分析被引量：7
《中华儿科杂志》2003年第4期252-255,T003,共5页邱正庆 魏珉 刘歌 刘国仰 
目的　对临床诊断为糖原累积症Ⅰa型的患儿及其父母进行葡萄糖 6 磷酸酶 (G6Pase)的基因突变筛查 ,并对基因突变完全相同的患儿进行临床特点的比较分析。方法　提取患儿及其父母外周血DNA ,分别进行G6Pase基因五个外显子的PCR扩增 ,纯...
关键词：糖原累积症Ia型 G727T 突变 患儿 表型分析 纯合子 
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