同患

作品数：1016被引量：585H指数：9
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三胎妊娠的3例新生儿同患Ⅴ型先天性成骨不全
《中华围产医学杂志》2024年第9期777-779,共3页李雁彬 王玲 陈晓文 苏衡 王萍 魏谋 
本文报告了干扰素诱导跨膜蛋白5(interferon-induced transmembrane protein 5,IFITM5)基因杂合变异导致的Ⅴ型先天性成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)的1家系3例患儿。该三胞胎患儿分别在生后21、16和17 d以气促和多发骨折起病,...
关键词：成骨不全 V型成骨不全 干扰素诱导跨膜蛋白5 新生儿 三胎妊娠 
母女同患紫癜性肾炎合并Alport综合征1家系报道
《临床肾脏病杂志》2024年第1期81-84,共4页张宏文 杨武 王利霞 
宁夏儿童慢性肾脏病研究及监测管理项目(2021年健康宁夏行动建设项目,2021-NW-092)。
过敏性紫癜(henoch-schonlein purpura,HSP)又称IgA血管炎,是儿童常见的系统性血管炎疾病之一,本病多为自限性疾病、预后相对较好。HSP累及肾脏即为紫癜性肾炎(henoch schonlein purpura nephritis,HSPN),又称IgA血管炎肾炎,是儿科临床...
关键词：过敏性紫癜性肾炎 ALPORT综合征 免疫球蛋白A 
KLHL40基因变异致双胎同患杆状体肌病8型并文献复习被引量：1
《中华围产医学杂志》2023年第12期1007-1014,共8页赵珣 蔡姣 吴莎 马丽 胡扬 吴倩 熊伟 王榜珍 杨萌婷 许键炜 冯占辉 陈晓霞 陈茂琼 
2021年贵州医科大学附属医院院级临床研究(2021-GMHCT-001);贵州省基础研究计划(自然科学项目)(黔科合基础-ZK[2022]一般415)。
目的探讨KLHL40基因变异致杆状体肌病8型(nemaline myopathy type 8,NEM8)的临床、遗传学和病理学特点。方法回顾性分析2022年7月贵州医科大学附属医院收治的双胎NEM8患儿的临床资料、家系基因测序及骨骼肌病理学资料。以“杆状体肌病8...
关键词：肌病 杆状体 肌蛋白质类 遗传变异 双生 
同患1型糖尿病,两名患儿的血糖和心态完全不同
《糖尿病之友》2023年第6期42-43,共2页欧林灵 
近期,门诊来了两名1型糖尿病患儿,一男一女,年龄相仿,都是10多岁。两名患儿呈现了两种不同的状态,未来将可能走向两种不同的结局。一位患儿的人生充满希望,另一位患儿则可能因为控制不好糖尿病,人生将变得暗淡无光。
关键词：1型糖尿病 患儿 心态 
同患两种罕见遗传病患儿9例的临床与遗传学特点被引量：2
《中华儿科杂志》2023年第4期345-350,共6页谈丹丹 刘艺丹 范燕彬 魏翠洁 宋丹羽 杨海坡 潘虹 崔伟丽 毛姗姗 徐向平 于晓莉 崔博 熊晖 
国家自然科学基金(82171393,81571220);国家重点研发计划(2016YFC0901505);北京市自然科学基金(7212116);中央高水平医院临床科研业务费(北京大学第一医院高质量临床研究专项)(2022CR69)。
目的:分析同患两种罕见遗传病患儿的临床特征。方法:回顾性分析2021年1月至2022年2月北京大学第一医院确诊的同患两种罕见遗传病的患儿病例资料,总结其临床及遗传学特征。结果:9例患儿中男6例、女3例,末次就诊或随访年龄为5.0(2.7,6.8)...
关键词：诊断 表型 遗传性疾病 基因检测 DUCHENNE型肌营养不良 
姐弟同患肝豆状核变性病例报道
《天津医科大学学报》2022年第4期442-444,共3页蒋海燕 赵悦 郑荣秀 
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)也称Wilson病(Wilson′s disease,WD),是由13号染色体上的ATP7B基因突变导致细胞铜转运障碍的常染色体隐性遗传病,其特点是铜与铜蓝蛋白结合不足,胆汁排铜受损,导致铜在体内蓄积。该病...
关键词：肝豆状核变性 儿童 ATP7B 基因突变 
罕见中枢性性早熟同患分泌绒毛膜促性腺激素的颅内生殖细胞肿瘤女性患儿1例研究报告被引量：4
《中国实用儿科杂志》2022年第3期221-227,共7页黄梦甜 郑如江 马华梅 李燕虹 江波 黄礼彬 郭松 张军 陈秋莉 
目的 报告1例中枢性性早熟(central precocious puberty, CPP)女性患儿同患分泌绒毛膜促性腺激素(HCG)的颅内生殖细胞肿瘤(intracranial germ cell tumor, IGCT)资料,为临床CPP的精准诊治提供理论指导。方法 总结2020年12月首次就诊于...
关键词：绒毛膜促性腺激素 脑脊液 颅内生殖细胞肿瘤 性早熟 儿童 
ATR基因变异致兄弟同患塞克尔综合征1型被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第10期973-976,共4页邱明芳 刘子勤 陈晓波 
目的对来自同一家系的两例塞克尔综合征1型患儿进行基因型与表型分析。方法收集患儿的临床资料,提取外周血进行全外显子与Sanger测序对患儿进行变异分析,通过文献复习了解本病的临床特征。结果患儿系足月小样儿,生长迟缓、发育落后、小...
关键词：塞克尔综合征 身材矮小 ATR基因 
兄弟同患Blau综合征基因突变分析
《临床皮肤科杂志》2019年第5期279-284,共6页江浩波 陈昌伟 王琳 黄松根 温淑勋 王娜 
目的:探讨兄弟同患Balu综合征的2例患儿CARD15基因突变情况。方法:收集一对同患Blau综合征的同胞兄弟的临床资料,提取患儿及其血缘父母外周血DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)技术对样品DNA进行扩增,采用基因芯片捕获目标基因CARD15,采用高...
关键词：Blau综合征 CARD15 突变 肉芽肿 
姐妹同患黏多糖贮积症Ⅵ型一例
《中华医学遗传学杂志》2019年第4期409-410,共2页吴绿仙 楼文姬 姜雪燕 
先证者女,2010年2月出生,系第1胎第1产,足月顺产。母乳喂养,出生时身长50 cm,体重3600 g,Apgar评分为10分。l岁前生长发育与同龄儿童无异,目前语言及运动功能发育稍迟缓,身材矮小,面容奇特(图1),智力尚正常。6岁前在当地医院被误诊为"...
关键词：黏多糖 APGAR评分 Ⅵ型 积症 生长发育 身材矮小 足月顺产 母乳喂养 
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