先天性成骨不全

作品数：88被引量：48H指数：3
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：叶志球刘永熙郭庆禄魏北阳张嫣更多>>
相关机构：华西医科大学广东省妇幼保健院复旦大学中日友好医院更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金上海市科委重大科技攻关项目浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 主题=家系x
共 条 记 录，以下是1-8
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
先天性成骨不全一家系七例
《中华医学遗传学杂志》2009年第6期638-638,共1页庄明凤 殷汝昌 王道 
先证者（Ⅳ2）男，9岁。系第1胎足月顺产。出生体重正常。母乳喂养。因脑炎住院治疗期间查体发现患儿蓝巩膜（图1）。家属诉患儿平时玩耍时易骨折，并曾2次因右上肢骨折给予夹板周定。查体：血压100／70mmHg，体重40kg，体型偏胖，全身...
关键词：先天性成骨不全 家系 住院治疗期间 出生体重 上肢骨折 足月顺产 母乳喂养 皮肤黏膜 
先天性成骨不全一家系4代9例报告
《国际儿科学杂志》2004年第S1期123-123,共1页唐卉 张志强 
先天性成骨不全是一种少见的遗传性疾病,病变累及骨、肌腱、韧带、筋膜、巩膜及牙。我们调查一家系23人,其中9人患病,现报告如下。1病例先证者(Ⅳ1)男,7岁,主因轻微外伤致骨折2次就诊。患儿系第一胎,足月顺产,生后发现巩膜为深蓝色,1岁...
关键词：成骨不全 遗传性疾病 先天性 系谱 
先天性成骨不全Ⅳ型一家系2例被引量：2
《中国实用儿科杂志》2002年第3期180-180,共1页姚笠 周萍 田执梁 
关键词：先天性 成骨不全 IV型 家系 染色体遗传病 临床 
先天畸形及代谢缺陷
《中国中西医结合儿科学》1998年第3期183-185,共3页
关键词：先天畸形 代谢缺陷 单克隆抗体 肝豆状核变性 尿道下裂 医学遗传学 血清铜 家系调查 先天性成骨不全 先证者 
1例先天性成骨不全患者分娩两胎报道被引量：1
《中国优生与遗传杂志》1997年第2期80-80,共1页黄敏 吴楚琼 
关键词：先天性 成骨不全 遗传病 家系报告 
先天性成骨不全一家系八例被引量：3
《中华医学遗传学杂志》1996年第6期384-384,共1页王美若 刘瀚旻 
先天性成骨不全一家系八例王美若刘瀚先证者（Ⅳ１）女，５岁。反复骨折３次。第１次２岁时发生右上肢骨折，以后两次均发生于左上臂上１／３。Ｘ片左上臂陈旧性骨折畸形愈合。查体：双肘关节过伸，面容无特殊，巩膜呈兰色，心肺无异...
关键词：先天性 成骨不全 家系史 
先天性成骨不全症（附一家系7例调查）被引量：1
《中国优生与遗传杂志》1995年第5期114-115,97,共3页张淑英 吴升华 邢光前 许宗泉 
本文报告了一个家族中７例成骨不全症，临床观察及专科检查提示蓝色巩膜是最常见征象；电测听提示耳聋是镫骨足板骨质增强所致，１０岁前虽无听力下降，但镫骨足板已开始有硬化。家系调查结果表明本病符合常染色体显性遗传。
关键词：先天性成骨不全 镫骨 家系 调查 常见 征象 听力下降 专科 提示 骨质 
从高危孕妇中认识先天性成骨不全患者2例报道
《中国优生与遗传杂志》1993年第2期103-104,99,共3页谢兰祥 
从优生角度看来,应尽可能的防止先天性成骨不全患儿的出生,因患儿从婴幼儿期起就不能常规的参加正常人的活动,成年后,多发骨折所致的畸形,和疾病本身限制社会劳动致使患者成为先天性残疾人。本文通过2例先天性成骨不全产妇的发现,临床...
关键词：高危孕妇 先天性成骨不全 家系调查 染色体 产后护理 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部