显性遗传性

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MICAL1基因变异所致常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫的临床特征及遗传学分析
《中华神经科杂志》2025年第3期292-298,共7页梅道启 马昂 张兵兵 师晓燕 王曼丽 张利亚 汤继宏 
苏州市科技计划项目(SKY2022007);疑难病、罕见病研究专项项目(2024YNHJ03)。
目的探讨MICAL1基因新生变异所致1例常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫患儿的临床特征和基因变异特点。方法回顾性分析苏州大学附属儿童医院神经内科2019年8月确诊的1例MICAL1基因新生变异所致常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫患儿的临床资...
关键词：癫痫 颞叶 MICAL1基因 常染色体显性遗传 听力障碍 全外显子基因测序 
常染色体显性遗传性肾小管间质肾病诊治进展
《临床内科杂志》2025年第2期95-100,共6页周羽 刘小荣 
科技部国家重点研发项目(2022YFC2705101)。
常染色体显性遗传性肾小管间质肾病是一种罕见的遗传性肾病,以肾小管损伤、间质纤维化及缓慢进展的慢性肾脏病(CKD)为主要临床表现,目前已知的致病基因有UMOD、MUC1、HNF1B、REN、SEC61A1及DNAJB11。共同的临床特点包括常染色体遗传、...
关键词：遗传性肾病 间质肾病 
法布雷病筛查中发现1个ADTKD家系
《中华内科杂志》2025年第2期162-166,共5页朱星颖 余翠翠 赵三龙 韩媛 赵非 张爱华 丁桂霞 
国家自然科学基金(82070688)。
患儿男性,13岁,有反复双下肢针尖样皮疹,压之不褪色,家族中有多名尿毒症患者。辅助检查:尿蛋白弱阳性,24 h尿蛋白总量48 mg,全外显子基因检测发现GLA基因突变(c.194+664G>C),法布雷病生物标记物脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇(Lyso-GL-3)<0.5...
关键词：小管间质性肾病 法布里病 常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病 GLA基因突变 UMOD基因突变 基因筛查 深内含子突变 
常染色体显性遗传性多囊肾病的研究进展
《生命科学》2025年第2期212-222,共11页郭啸宇 白玉杰 孙恺 杨天民 夏庆华 
常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是肾功能衰竭的主要原因之一。ADPKD是一种常见的单基因遗传性疾病,通常由编码多囊蛋白1(polycystin 1,PC1)或多囊蛋白2(PC2)的Pkd1基因和Pkd2基因突...
关键词：多囊肾病 常染色体显性遗传性多囊肾病 PKD1基因 多囊蛋白1 基因检测 
误诊为多发性硬化的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1例
《中华神经科杂志》2025年第1期76-80,共5页余小艳 曾丽莉 
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种遗传性脑小血管疾病,表现为反复发作的脑缺血事件、先兆偏头痛和认知功能下降。多发性硬化(MS)是以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘为主要特点的自身免疫病,寡克隆区...
关键词：多发性硬化 CADASIL 寡克隆区带 NOTCH3基因 
产前诊断ZBTB18基因变异导致智力发育障碍22型1例被引量：1
《中华围产医学杂志》2025年第1期70-73,共4页车佳 郭静 李鹏云 吕月霞 崔方英 田远 李亚丽 崔世红 刘灵 
河南省医学科技攻关计划(联合共建项目)(LHGJ20210448)。
本文报道了产前超声提示胎儿胼胝体外径短、双侧侧脑室增宽,经家系全外显子组测序诊断为常染色体显性遗传性智力发育障碍22型1例。孕24周+4时超声提示胎儿存在胼胝体外径短、侧脑室增宽。胎儿全基因组拷贝数变异检测未见异常,家系全外...
关键词：ZBTB18基因 常染色体显性遗传性智力发育障碍22型 全外显子组测序 遗传变异 产前诊断 
1例常染色体显性遗传性脑动脉病的回顾分析
《标记免疫分析与临床》2025年第1期216-220,共5页陈泓源 陈杰荣 姚亚男 欧阳峰 罗盈 黎艳湘 甘慧泉 
2024年度基础与应用基础研究专题,优秀博士“续航”项目(编号:SL2023A04J02411)。
易诱发白质脑病及皮下梗死的常染色体显性脑动脉病(CADASIL)是一种由NOTCH3基因突变引起的成年发病的遗传性脑小血管病。CADASIL常引起为脑白质信号升高、多发性脑部腔隙梗塞、微出血等症状。T2加权像、FLAIR像上发现白质高信号病变应...
关键词：易诱发白质脑病及皮下梗死的常染色体显性脑动脉病 脑白质疏松 宏基因组学第二代测序技术 
FGF23基因突变致常染色体显性遗传性低磷骨软化症家系报告
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2024年第6期597-603,共7页王晨秀 林安华 何文静 黄水金 童露露 邓颖 张娜 霍亚南 
江西省卫生健康委科技计划(20203018);国家重点研发计划(2021YFC2501701,2021YFC2501703);北京协和医院中央高水平医院临床科研专项(揭榜挂帅重大攻关计划2022-PUMCH-D-006);江西省医学领先学科建设项目——老年医学(骨质疏松)。
本文报告1例诊断为常染色体显性遗传性低磷骨软化症(autosomal dominant hypophosphatemia,ADHR)的14岁女性患者,表现为骨痛、肌无力、低磷血症,基因检测为FGF23基因编码区发生错义突变c.535C>T,导致编码179位精氨酸(Arg)变成了色氨酸(T...
关键词：常染色体显性遗传性低磷骨软化症 成纤维生化因子23 低磷血症 铁缺乏 青少年 
腔隙性梗死连续住院患者NOTCH3基因突变分析
《中国实用神经疾病杂志》2024年第11期1321-1326,共6页戴英霞 吴燕玲 张祥玲 梁思敏 傅俊峰 叶韶华 尤劲松 
国家自然科学基金项目(编号:81774055)。
目的研究腔隙性梗死住院患者NOTCH3基因突变情况。方法纳入2020-10—2021-10广东省中医院脑病中心连续住院的腔隙性梗死患者330例,对所有患者进行NOTCH3基因突变分析,并比较基因突变阳性(CADASIL组)和阴性(非CADASIL组)腔隙性梗死患者...
关键词：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 脑小血管病 NOTCH3基因 基因突变 腔隙性梗死 
常染色体显性遗传性多囊肾患者妊娠后影响及治疗研究进展
《临床个性化医学》2024年第3期975-981,共7页巩莎1 孟雪 董辉辉 徐璐 魏明明 李新建 
常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)是一种常见的肾脏遗传病,为单基因遗传,以双侧肾囊肿为特征,导致肾功能进行性下降。近年来基因检测技术和一些新药物的使用,使得ADPKD的管理取得了长足进步。但作为最常见的单基因遗传性肾病ADPKD患者...
关键词：常染色体显性遗传性多囊肾病 妊娠 辅助生殖技术 治疗与管理 
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