单基因

作品数：645被引量：1351H指数：13
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相关机构：北京协和医学院复旦大学中南大学北京协和医院更多>>
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遗传性耳聋孕前及产前预防临床实践专家共识
《中华医学杂志》2025年第6期428-439,共12页中华医学会医学遗传学分会 中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组 袁永一 戴朴 黄莎莎 韩明昱 闫丽盈 卢彦平 卢宇 孔祥东 朱小辉 
国家重点研发计划(2022YFC2703602);国家自然科学基金(82271177,82171185);北京市自然科学基金(7242137)。
遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因,遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率,基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑,...
关键词：聋 预防 基因诊断 携带者筛查 单基因病胚胎植入前检测 产前诊断 无创产前检测 
单基因病扩展性携带者筛查在孕期人群中的应用价值
《中华医学杂志》2025年第6期440-445,共6页黄爽 曹莉园 刘莎 刘海朋 李越 罗媛 魏祥 周琳 祝茜 刘洪倩 
“十四五”国家重点研发计划(2022YFC2703400,2023YFC2705605);四川省科技厅重点研发计划项目(2024YFFK0266);成都市科技局重点研发项目-技术创新研发项目(2024-YF05-00627-SN)。
目的探讨单基因病扩展性携带者筛查(ECS)在孕期人群中的应用价值。方法回顾性分析2021年5月至2024年2月在四川大学华西第二医院接受334种单基因病ECS个体(434名孕妇及其中315名孕妇的配偶)的临床资料,包括一般情况、孕周、个体阳性率、...
关键词：产前诊断 携带者筛查 孕期 同步筛查 高风险夫妻 
新发突变单基因病家系产前诊断结果及复发性新发突变患儿的亲本来源分析
《中华医学杂志》2025年第6期452-458,共7页谢瑶君 陈松长 张丽 刘聪 傅元政 徐晨明 
国家重点研发计划(2023YFC2705600,2023YFC2705601,2023YFC2705603);上海申康医院发展中心“市级医院新兴前沿技术联合攻关项目”(SHDC12023120)。
目的分析新发突变(DNMs)单基因病家系产前诊断结果及复发性DNMs家庭患儿的突变亲本来源。方法本研究为横断面研究。纳入2021年1月至2023年12月于复旦大学附属妇产科医院行生殖遗传咨询和产前诊断的DNMs患儿生育史家系41个。收集产前诊...
关键词：产前诊断 新发突变 单基因病 靶向高通量测序 生殖腺嵌合 TA克隆 
基于相对单倍型剂量变化的隐性单基因遗传病无创产前诊断的应用价值
《中华医学杂志》2025年第6期459-464,共6页李焕云 赵振华 孔令蓉 付欣雨 朱静琦 吴世彤 孙路明 孔祥东 
河南省高等学校重点科研项目(25B320006)。
目的探讨基于相对单倍型剂量变化(RHDO)结合贝叶斯因子(BF)算法在孕早期进行隐性单基因遗传病无创产前诊断(NIPD-M)的价值。方法前瞻性收集2022年9月至2023年11月就诊于郑州大学第一附属医院的206个隐性遗传病高风险孕妇家系数据,提取...
关键词：产前诊断 单倍型 贝叶斯因子 胎儿 单基因隐性遗传病 
胎儿有核红细胞在单基因病无创产前检测中的应用
《中华医学杂志》2025年第6期411-415,共5页袁永一 李晓鸽 戴朴 
国家重点研发计划(2022YFC2703602);国家自然科学基金(82271177,82271185);北京市自然科学基金(7242137)。
胎儿有核红细胞存在于孕妇外周血中,具有完整的胎儿遗传信息,是进行胎儿遗传病检测和预警的一类理想细胞,已被证实可用于胎儿性别鉴定和染色体非整倍体检测。单基因遗传病异质性强、变异位点及变异类型多样,应用胎儿有核红细胞检测前需...
关键词：产前诊断 无创产前检测 胎儿有核红细胞 单基因病 
单基因肾结石病基因治疗前景展望被引量：4
《中华医学杂志》2021年第38期3045-3048,共4页田野 李钧 王小川 
单基因肾结石病虽在临床较为少见,但其逐年增加的发病率及对患者身心健康的影响足以引起重视。目前单基因肾结石病的治疗尚停留于药物及手术层面,本文以原发性高草酸尿症基因治疗的进展为切入点,对单基因肾结石病在病因学层面的治疗进...
关键词：泌尿系疾病 肾结石 单基因病 基因治疗 
儿童单基因肾结石病基因型特点分析被引量：2
《中华医学杂志》2021年第38期3115-3120,共6页葛玉成 詹睿超 王磊 宁晨 杜源 李钧 田野 王文营 
目的分析单基因肾结石病患儿的基因型特点。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京友谊医院诊治的56例单基因肾结石病患儿临床资料和基因检测结果,所有患儿均为全外显子测序诊断,分析患儿基因型特点。结果 56例单...
关键词：肾石病 儿童 单基因病 基因型 
高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识(第一版遗传病部分)被引量：5
《中华医学杂志》2020年第9期660-668,共9页无 王清涛 李金明 张括 马祎楠 樊高威 杨航 刘哲 周维真 马懿 曹彦东 魏星 喻长顺 郑炭 
北京市医院管理局临床医学发展专项经费资助项目(ZYLX201811);国家临床重点专科建设项目(QTW);国家重点研发计划(2018YFE0201604)。
遗传病是指由于基因突变或染色体数目或结构变异导致的疾病。根据遗传物质的改变情况,可分为单基因病、多基因病、染色体病、线粒体遗传病和体细胞遗传病[1]。目前,人类在线孟德尔遗传数据库(OMIM)已经收录了6000多种分子基础已知的遗传...
关键词：单基因病 诊断敏感性 多基因病 遗传异质性 染色体病 高通量测序技术 遗传病 基因突变 
多巴胺合成酶相关基因治疗帕金森病的实验研究被引量：3
《中华医学杂志》2004年第18期1528-1532,共5页鲁玲玲 苏月 段春礼 赵春礼 苏玉金 吴均 赵焕英 徐群渊 杨慧 
北京市自然科学基金资助项目 (70 2 2 0 0 5);北京市教委科技发展基金重点资助项目(KZ2 0 0 3 10 0 2 5 0 0 92 )
目的　探讨重组多巴胺合成酶基因在体内外的表达、生成蛋白的活性及对帕金森病模型大鼠的治疗作用。方法　在腺相关病毒介导下 ,将多巴胺合成酶相关基因酪氨酸羟化酶 (TH)基因、芳香族氨基酸脱羧酶 (AADC)基因与GTP环化水解酶Ⅰ (GCH ...
关键词：多巴胺 帕金森病 治疗 脑内 表达 相关基因 模型大鼠 合成酶 目的基因 单基因 
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