云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 激素不敏感

激素不敏感: 作品数：203被引量：340H指数：10; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：田秦杰傅君芬巩纯秀吴维青谢建生更多>>; 相关机构：北京协和医院复旦大学首都医科大学附属北京儿童医院中国人民解放军总医院更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金深圳市科技计划项目上海市科学技术委员会资助项目首都市民健康培育项目更多>>

雄激素不敏感综合征的遗传学研究: 《中华小儿外科杂志》2024年第11期1032-1037,共6页夏俊珂李泸平侯雅勤陈晨刘宁孔祥东; 国家重点研发计划(2018YFC1002203);郑州市科技惠民计划(2021KJHM0003)。; 目的探讨雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)的遗传学特点。方法回顾性分析2020年1月至2022年12月郑州大学第一附属医院收治的6例AIS患儿的临床资料, 应用染色体核型分析、全外显子测序、Sanger测序、生物信息...; 关键词：雄激素迟钝综合征性发育性染色体障碍雄激素受体同义变异

完全型雄激素不敏感综合征研究进展: 《国际儿科学杂志》2024年第11期758-762,共5页纪可佳张改秀; 完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)为X连锁隐性遗传病,是目前较常见的性发育异常疾病之一,主要由雄激素受体基因突变引起。CAIS临床表现为46,XY染色体核型与女性外生殖器的表型。患儿常以婴幼...; 关键词：完全型雄激素不敏感综合征性发育异常 AR基因性腺切除

完全性雄激素不敏感综合征1例: 《中国优生与遗传杂志》2024年第10期2159-2162,共4页李晓孟黎明姚红梅; 山东省教育厅课题“以岗位胜任力为导向的妇产科学专业学位研究生临床能力培养研究”(SDYJG21216)。; 目的本研究旨在探讨1例由雄激素受体基因突变引发的X连锁隐性遗传病雄激素不敏感综合征的临床症状,以供临床诊断参考。方法对1例因“原发性闭经”就医,通过患者的临床症状、相关检查结果、染色体核型分析及病理诊断资料诊断为完全性雄...; 关键词：雄激素不敏感综合征性别发育异常睾丸女性化综合征原发性闭经

AR基因新变异致完全型雄激素不敏感综合征一个家系的遗传学分析及产前诊断: 《中华医学遗传学杂志》2024年第10期1206-1212,共7页孟凡荣李晓洲史云芳琚端王秀艳汪春英李雪冰余文君王颖梅周雪霞; 国家自然科学基金(81901502、81972354、82172901、82273019、81572568);天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-031A、TJYXZDXK-061B);天津医科大学总医院孵育基金(ZYYFY2019022);天津市自然科学基金多元投入基金项目(21JCQNJC01440);天津市自然科学基金(22JCYBJC00280)。; 目的探讨1个完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)家系的临床与分子遗传学特征。方法选取2019年至2021年于天津医科大学总医院就诊的1个CAIS家系为研究对象。收集先证者相关临床资料,采集先证者及其家系成员外周血样,对先证者进行染色体核型...; 关键词：完全型雄激素不敏感综合征 AR基因遗传咨询产前诊断

十一酸睾酮对雄激素不敏感综合征患儿的治疗效果被引量：1: 《中华儿科杂志》2024年第8期758-763,共6页刘莹李乐乐袁峥王馨萌王晓玲范丽君巩纯秀; 重大新药创制科技重大专项(2017ZX09304029-001-002);首都临床诊疗技术研究及转化应用(Z201100005520061)。; 目的探讨雄激素不敏感综合征(AIS)患儿口服十一酸睾酮治疗的效果及安全性。方法采用自身前后对照研究设计。选取2009至2021年在北京儿童医院内分泌遗传代谢门诊基因确诊的51例AIS患儿为研究对象。采用口服十一酸睾酮治疗。主要观察指标...; 关键词：阴茎睾酮药物疗法雄激素不敏感综合征

完全型雄激素不敏感综合征合并无性细胞瘤一例被引量：1: 《国际妇产科学杂志》2024年第4期392-394,共3页尹雨鑫王长河; 雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)临床较为罕见,早期诊断困难。报告1例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)合并无性细胞瘤患者的诊治经过,患者因腹胀2 d,门诊行彩色超...; 关键词：雄激素迟钝综合征性发育障碍无性细胞瘤雄激素增多症病例报告

睾丸精原细胞瘤误诊为卵巢肿瘤的完全型雄激素不敏感综合征1例: 《现代妇产科进展》2024年第7期559-560,共2页张珊徐欣张海滨郭钰珍; 1临床资料患者,社会性别女,71岁,因“腹胀3月,加重1月”于2022年6月15日就诊于我院。右侧腹股沟区肿物50+年,站立、活动及咳嗽时出现,平卧或手压时可回纳、消失。患者无月经来潮,未生育,再婚,可正常性生活。患者父母表型均正常,共生育4...; 关键词：完全型雄激素不敏感综合征精原细胞瘤卵巢肿瘤

中国儿童雄激素不敏感综合征的诊治现状与挑战被引量：1: 《中华儿科杂志》2024年第6期497-500,共4页袁金娜傅君芬; 国家重点研发计划(2021YFC2701901);国家自然科学基金(82370863);浙江省“尖兵”“领雁”研发攻关计划(2023C03047)。; 雄激素不敏感综合征是46,XY性发育异常疾病中常见的类型之一。由于此类疾病临床表型多样,需要多个专科协同诊治、分阶段管理和治疗,部分患者需性别分配,临床医生面临医学与伦理问题的双重挑战。本文将围绕“儿童雄激素不敏感综合征诊治...; 关键词：临床医生伦理问题现状与挑战决策能力双重挑战性别分配简要评述

儿童雄激素不敏感综合征诊断和治疗专家共识(2024)被引量：3: 《中华儿科杂志》2024年第6期501-508,共8页中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会国家儿童健康与疾病临床医学研究中心王斐袁金娜李嫔傅君芬; 国家重点研发计划(2021YFC2701901);上海市“科技创新行动计划”医学创新研究专项重点(21Y21901000,23Y21900100);上海市促进市级医院临床技能与临床创新能力三年行动计划疑难疾病精准诊治攻关项目(SHDC2020CR2058B);浙江省“尖兵”“领雁”研发攻关计划(2023C03047)。; 雄激素不敏感综合征(AIS)是46,XY性发育异常疾病常见病因之一,根据雄激素受体功能的缺陷程度可分为完全型、部分型及轻微型。儿童AIS的内分泌学特征为持续性雄激素抵抗,其临床管理的核心在于性别认同,改善青春期性发育特征。现以国内外...; 关键词：儿科医师外科手术治疗诊断及鉴别诊断青春期性发育性别认同内分泌激素常见病因雄激素受体

9例儿童雄激素不敏感综合征临床特点和遗传学特点分析: 《南昌大学学报（医学版）》2024年第3期59-65,共7页徐磊杨玉杨利谢理玲张东光黄慧熊翔宇; 江西省自然科学基金资助项目(20202BABL206039)。; 目的分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)患者的临床资料和遗传学结果。方法收集2017—2022年在江西省儿童医院就诊的9例AIS患者临床资料,完善相关实验室检查及性腺、腹股沟彩超,并进行基因突变检测。结果 ...; 关键词：雄激素不敏感综合征雄激素受体基因遗传学

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