激素耐药型肾病综合征

作品数：114被引量：559H指数：15
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中国汉族儿童散发性激素耐药型肾病综合征CD2AP基因突变分析被引量：11
《临床儿科杂志》2012年第7期641-645,650,共6页孟大川 余自华 王道静 付荣 王晶晶 封东宁 杨勇辉 
福建省自然科学基金项目(No.2006J0119);南京军区医学科学技术研究"十一五"计划课题(No.06MA148;No.06MA151);2008年度南京军区医学科技创新课题(No.08MA102)
目的分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿CD2AP基因突变及其特点。方法40例中国汉族散发性SRNS患儿,以及50例尿检正常的汉族成年人,取外周静脉血3 ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增CD2AP基因全部18个外显...
关键词：肾病综合征 激素耐药 CD2AP基因 突变 儿童 
散发性激素耐药型肾病综合征患儿30例足细胞基因突变分析被引量：8
《实用儿科临床杂志》2012年第5期327-330,共4页封东宁 杨勇辉 余自华 王道静 孟大川 付荣 王晶晶 
福建省自然科学基金(2006J0119);南京军区医学科学技术研究"十一五"计划课题(06MA148;06MA151);2008年度南京军区医学科技创新课题(08MA102)
目的分析散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)儿童足细胞基因突变及其特点。方法研究对象为30例散发性SRNS患儿和50例尿检正常的健康志愿者。采用PCR扩增NPHS1、NPHS2和CD2AP基因全部外显子及其周围的部分内含子,WT1基因外显子8和9及其周...
关键词：激素耐药型肾病综合征 NPHS1 NPHS2 CD2AP WT1 
环孢素治疗激素耐药型肾病综合征的研究进展被引量：15
《实用儿科临床杂志》2012年第5期371-374,共4页易玲 任榕娜 余自华 
福建省自然科学基金(2006J0119);南京军区医学科学技术研究"十一五"计划课题(06MA148;06MA151);2008年度南京军区医学科技创新课题(08MA102)
儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)的治疗相对棘手,目前治疗上常用的免疫抑制剂有环孢素(CsA)、环磷酰胺、他克莫司等。CsA的药物代谢动力学不稳定,需定期监测其血药水平。CsA对SRNS儿童的诱导缓解率优于安慰剂及环磷酰胺,与他克莫司相当...
关键词：环孢素 激素耐药型肾病综合征 儿童 
激素耐药型肾病综合征单卵孪生姐妹WT1基因突变
《实用儿科临床杂志》2012年第5期334-336,共3页杨勇辉 余自华 封东宁 王道静 孟大川 王晶晶 
福建省自然科学基金(2006J0119);南京军区医学科学技术研究"十一五"计划课题(06MA148;06MA151);2008年度南京军区医学科技创新课题(08MA102)
目的分析1个汉族激素耐药型肾病综合征(SRNS)家系WT1基因突变及其特点。方法研究对象为1个汉族SRNS家系先证者及其单卵孪生姐姐、父母和大姐;健康对照人群为50例尿检正常的汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血3 mL,提取基因组DNA,PCR...
关键词：激素耐药型肾病综合征 单卵双胞胎 WT1基因 Denys-Drash综合征 汉族人 
激素耐药型肾病综合征与NPHS1基因被引量：2
《中华儿科杂志》2011年第11期862-865,共4页王道静 余自华 
基金项目：福建省自然科学基金（2006J0119）;南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题（06MA148,06MA151）;2008年度南京军区医学科技创新课题（08MA102）
原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome，PNS）是儿童常见的肾小球疾病。80％～90％PNS患儿对激素敏感，预后良好；10％-20％的PNS患儿对激素耐药，
关键词：激素耐药型肾病综合征 S1基因 NPH 原发性肾病综合征 肾小球疾病 PNS 患儿 
激素耐药型肾病综合征与CD24P基因被引量：2
《国际儿科学杂志》2011年第5期512-515,共4页孟大川(综述) 余自华(审校) 
福建省自然科学基金资助项目（2006J0119）;南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题（06MA148、06MA151）;2008年度南京军区医学科技创新课题（08MA102）
CD2AP基因位于染色体6p12．3，编码CD2相关蛋白（CD2AP）。CD2AP对于维持肾小球足细胞裂孔隔膜结构和功能的完整性具有重要作用。CD2AP基因突变所致激素耐药型肾病综合征（SRNS）呈常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。CD2AP基因纯合...
关键词：激素耐药型肾病综合征 CD2AP基因 突变 
汉族散发性激素耐药型肾病综合征15例NPHS2和WT1基因遗传学变异被引量：2
《中华儿科杂志》2009年第3期221-223,共3页王晶晶 付荣 叶礼燕 陈新民 余自华 任榕娜 黄隽 王承峰 陈光明 黄俊景 
福建省自然科学基金计划资助项目（2006J0119）;南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题项目（06MA148）
近年来的研究证实NPHS2基因（NPHS2）突变可引起散发性激素耐药型肾病综合征（steroid—resistant nephrotic syndrome，SRNS）；WT1基因（WT1）突变可引起孤立性SRNS等肾脏疾病。我们对15例汉族散发性SRNS患儿进行了NPHS2和WT1基因检测。
关键词：激素耐药型肾病综合征 NPHS2基因 WT1基因 散发性 基因遗传学 汉族 变异 SRNS 
激素耐药型肾病综合征的分子遗传学基础
《临床肾脏病杂志》2008年第8期343-345,共3页余自华 
福建省自然科学基金计划资助项目（编号：2006J0119）;南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题项目（编号：06MA148）
原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome，PNS）是儿童时期最常见的肾小球疾病。10％～20％的PNS患儿对激素耐药，即激素耐药型肾病综合征（steroid-resistant nephrotic syndrome，SRNS）；大部分SRNS患儿将逐渐进展到终末期肾...
关键词：激素耐药型肾病综合征 分子遗传学基础 原发性肾病综合征 SRNS 临床病理特点 肾小球疾病 终末期肾病 NPHS2 
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