脊髓性肌萎缩症

作品数：407被引量：521H指数：13
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脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南被引量：7
《中华神经科杂志》2023年第5期476-484,共9页中华医学会神经病学分会 中华医学会神经病学分会神经遗传学组 肖波 崔丽英 吴志英 王艺 龙莉莉 龙泓羽 
国家重点研发计划(2021YFC1005305)。
脊髓性肌萎缩症(SMA)是最常见的婴幼儿常染色体隐性遗传病之一,主要是运动神经元存活基因1突变导致的脊髓前角运动神经元退行病变,以肌无力和肌萎缩为主要临床表现。我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%~2.2%,发生出生缺陷的风险大...
关键词：脊髓性肌萎缩症 一级预防 二级预防 三级预防 指南 
脊髓性肌萎缩症一特殊家系报道被引量：1
《中华神经科杂志》2016年第9期692-696,共5页邢燕蒙 刘沛东 李京红 孔祥东 梅世月 薛冰 刘洪波 方树友 
目的 通过报道脊髓性肌萎缩症（SMA）一特殊家系临床、电生理和基因的特点,探讨影响SMA临床表型的可能因素.方法 收集一SMA家系成员的临床资料,分别对其行肌电图检查及SMA致病基因运动神经元生存基因（SMN）检测.结果 先证者男性,19岁,...
关键词：脊髓性肌萎缩症 临床表型 拷贝数 修饰基因 
运动神经元生存蛋白多克隆抗体的制备及该蛋白在脊髓性肌萎缩症患者骨骼肌中的表达
《中华神经科杂志》2007年第12期846-849,共4页陈万金 吴志英 王柠 苏峻峰 林珉婷 慕容慎行 
国家自然科学基金(30670730);福建省自然科学基金计划资助项目(C0610008);福建省卫生厅青年科研课题基金(2005-1-4);福建省重大科技项目基金(2002Y001)
目的制备运动神经元生存(SMN)蛋白多克隆抗体,探讨 SMN 蛋白在细胞内的定位及在脊髓性肌萎缩症(SMA)患者骨骼肌中的表达情况。方法构建 pET-28a(+)/SMN 原核表达质粒,诱导表达 SMN-His 融合蛋白,免疫新西兰大白兔制备 SMN 多克隆抗体。...
关键词：肌萎缩 脊髓性 肌 骨骼 神经组织蛋白质类 RNA结合蛋白质类 DNA结合蛋白质 环AMP反应性 
福建医科大学附属第一医院神经内科关于脊髓性肌萎缩症的研究论文在Archives of Neurology上发表
《中华神经科杂志》2007年第11期757-757,共1页王柠 
儿童型脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类较常见的常染色体隐性遗传病，目前尚无有效的治疗方法，死亡率及致残率均较高。其致病基因运动神经元生存基因（SMN）存在两种同源性极高的拷贝SMN1、SMN2，90％以上患者存在SMN1基因缺失，可通过判...
关键词：儿童型脊髓性肌萎缩症 福建医科大学附属第一医院 研究论文 神经内科 限制性片段长度多态性 常染色体隐性遗传病 运动神经元生存基因 变性高效液相色谱 
短串联重复序列位点的优选及其在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的应用被引量：8
《中华神经科杂志》2007年第7期460-464,共5页苏峻峰 陈万金 吴志英 王柠 林宇 林珉婷 慕容慎行 
国家自然科学基金(30670730);福建省自然科学基金计划资助项目(2006J0086);福建省卫生厅青年科研课题资助项目(2005-1-4);福建医科大学青年教师科研基金(FJCXQ04007);福建省重大科技基金资助项目(2002Y001)
目的优选出与运动神经元生存(survival motor neuron,SMN)基因紧密连锁且多态信息含量丰富的短串联重复序列(STR)位点,并将其应用于脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)产前基因诊断中。方法用 PCR 扩增与 SMN 基因紧密连锁的1...
关键词：肌萎缩 脊髓性 串联重复序列 产前诊断 电泳 聚丙烯酰氨凝胶 
丙戊酸对脊髓性肌萎缩症患者神经元样细胞SMN2基因mRNA表达的影响被引量：2
《中华神经科杂志》2006年第3期159-162,共4页罗新明 杨晓苏 肖波 
国家自然科学基金资助项目(No30170330);湖南省自然科学基金资助项目(02JJY3016)
目的探讨丙戊酸(VPA)对脊髓性肌萎缩症(SMA)患者神经元样细胞SMN2基因mRNA表达的影响。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对SMA患者进行基因诊断。诱导患者的骨髓间质干细胞(MSCs)分化为神经元样细胞作为细胞模...
关键词：肌萎缩 脊髓性 神经元 RNA 信使 丙戊酸 
脊髓性肌萎缩症运动神经元生存基因2拷贝数与临床表型的关系被引量：11
《中华神经科杂志》2005年第11期673-676,共4页陈万金 吴志英 王柠 林珉婷 慕容慎行 
福建省重大科技基金资助项目(2002Y001);福建医科大学青年教师科研基金资助项目(FJGXQ04007)
目的探讨运动神经元生存基因2(SMN2)拷贝数与临床表型的关系,进一步阐明脊髓性肌萎缩症(SMA)的发病机制。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)技术特异性扩增50名健康人、51例临床确诊SMA患者SMN2基因7号外显子及其邻近区域,并以已...
关键词：肌萎缩 脊髓性 聚合酶链反应 DNA结合蛋白质类 神经组织蛋白质类 RNA结合蛋白质类 表型 
脊髓性肌萎缩症基因诊断被引量：2
《中华神经科杂志》2005年第7期426-429,共4页李文磊 丁新生 吴婷 姚娟 邓晓萱 
江苏省教委自然科学基金资助项目(JW970091);江苏省科委应用基金资助项目(BJ980083);江苏省卫生厅重点资助项目(H2011)
目的探讨中国人儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因序列、基因缺失情况及错配聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析(PCRRFLP)技术在儿童型SMA基因诊断中的价值。方法应用错配PCRRFLP分析对34例拟诊为儿童型SMA(Ⅰ型18例,Ⅱ型11例,Ⅲ型5例...
关键词：脊髓性肌萎缩症 基因诊断 运动神经元存活基因 碱基错配 聚合酶链反应 
聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术在儿童型脊髓性肌萎缩症基因诊断中的应用被引量：6
《中华神经科杂志》2003年第6期425-427,共3页吴志国 肖波 杨晓苏 张丽芳 梁静慧 
国家自然科学基金资助项目 (3 0 170 3 3 0 )
目的　探讨聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析 (PCR RFLP)技术在儿童型脊髓性肌萎缩症 (SMA)基因诊断中的价值。方法　应用PCR RFLP技术对 2 0例Ⅰ～Ⅲ型SMA患者及15名健康人进行SMN基因第 7、第 8号外显子的缺失检测。结果　 7...
关键词：PCR-RFLP 儿童型 脊髓性肌萎缩症 基因诊断 基因缺失 常染色体隐性遗传病 
遗传性神经肌肉疾病研究现状与展望
《中华神经科杂志》2001年第2期65-67,共3页王柠 慕容慎行 
关键词：遗传性神经肌肉疾病 脊髓性肌萎缩症 现状 
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