单体型

作品数：471被引量：1313H指数：14
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染色体10q24.31片段重复导致先天性缺指/缺趾畸形的一个家系致病机理分析被引量：2
《遗传》2019年第8期716-724,共9页张秀泉 王建 熊符 吕伟标 周远青 杨少民 张玉婷 田小燕 连蔚 徐湘民 
南方医科大学顺德医院临床研究基金项目(编号:CRSP2019009)资助~~
先天性缺指/缺趾畸形表现为手足指/趾骨发育不全等症状,会严重影响患者生活中的精细操作及心理健康。本研究对一个患有先天性缺指/缺趾畸形家系进行了基因变异检测,分析总结了该疾病分型与基因变异之间的关联关系,并探讨了对此类疾病患...
关键词：先天性手足裂畸形 微阵列比较基因组杂交技术 单体型基因分析 遗传咨询 
中国人群携带m.14484T>C突变的Leber’s遗传性视神经病变线粒体单体型及多态位点分析被引量：11
《遗传》2014年第4期336-345,共10页孟祥娟 朱金萍 高敏 张赛 赵福新 张娟娟 刘晓玲 韦企平 童绎 张铭连 瞿佳 管敏鑫 
国家自然科学基金项目(编号:81200724);国家科技支撑计划(编号:2012BAI09B03);温州医科大学附属眼视光医院创新引导课题(编号:YNCX201010)资助
线粒体ND6基因（MT-ND6）上的m.14484T＞C突变是Leb er＇s遗传性视神经病变（Leber＇s hereditary optic neuropathy,LHON）的一个原发性突变,但该突变自身不足以产生视力损伤.为研究线粒体单体型对携带该突变人群LHON发病的影响,文章对...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 线粒体 突变 单体型 外显率 
SUMO4基因多态性与2型糖尿病的关系被引量：2
《遗传》2012年第3期315-325,共11页蒲连美 南楠 杨泽 金泽宁 
为了探讨北京汉族人群小泛素样修饰蛋白4(Small ubiquitin-like modifier 4,SUMO4)基因多态性与2型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus,T2DM)的关系,文章采用病例对照设计,选取404例T2DM患者(T2DM组)以及年龄、性别匹配的500例健康对照者(...
关键词：SUMO4 多态性 2型糖尿病 单体型 关联 
广西4个少数民族17个Y-STR基因座的多态性分析被引量：14
《遗传》2009年第9期921-935,共15页冯冬亮 刘长晖 梁祚仁 刘超 
国家科技部科技基金项目"人体个体识别与物证溯源关键技术研究"项目(编号:2006B-AK07B01)资助
应用Yfiler复合扩增试剂盒及基因分型技术,调查了广西瑶、彝、京、壮4个少数民族人群17个Y-STR基因座的多态性分布,计算等位基因频率和单体型多样性,并结合国内其他4个群体相应基因座的遗传学资料,分析其遗传距离和聚类关系。瑶族100名...
关键词：Y染色体 单体型 遗传多态性 遗传距离 STR 
中国甘肃裕固族X-STR遗传多态性及其应用研究被引量：7
《遗传》2008年第9期1143-1152,共10页陈艳炯 陈峰 辛娜 张洪波 郑海波 余兵 李生斌 陈腾 
教育部科技基础资源数据平台建设项目"中华民族群体遗传资源数据整合共享平台(编号: 505015)";陕西省科技攻关项目(编号:2004K09-G12)~~
为研究中国甘肃裕固族人群X染色体STR基因座的遗传多态性及其在群体遗传学中的应用,采用PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显带技术,检测120名(女55,男65)裕固族无关个体9个X-STR基因座(DXS7130、DXS7132、DXS6804、DXS7423、DXS7...
关键词：X染色体 短串联重复序列 单体型 遗传多态性 聚类分析 中国裕固族 
PPARGC1A基因Thr394Thr/Gly482Ser多态性与2型糖尿病的关联研究被引量：5
《遗传》2008年第3期304-308,共5页苏燕 彭姝彬 李智琼 黄青阳 
国家自然科学基金(编号:30340068);湖北省自然科学基金(编号:2005ABA132)资助~~
对344例2型糖尿病患者和307名正常人PPARGC1A基因单核苷酸多态性rs2970847(Thr394Thr)和rs8192678(Gly482Ser)与2型糖尿病的关系进行了单标记和单体型关联分析以及Logistic回归分析。在单标记分析解中,对照组与病例组Thr394Thr的基因型...
关键词：2型糖尿病 过氧化物酶体增殖活化受体γ协同激活因子 多态性 单体型 关联 
7个Y-STR基因座荧光标记复合分型及在中国汉族群体中遗传多态性的研究被引量：5
《遗传》2007年第10期1214-1222,共9页黄艳梅 祁英杰 朱运良 童大跃 伍新尧 
广东省自然科学基金资助项目(编号:97-128);中山大学"211工程"重点学科建设课题基金项目(编号:4209008)资助~~
建立了FAM(蓝色荧光)标记的DYS456、DYS464a/b/c/d和DYS527a/b和JOE(绿色荧光)标记的DYS531、DYS709、DYS448和DYS522 7个Y染色体STR基因座(相当于11个位点)复合扩增分型体系。利用ABI3100遗传分析仪调查中国广东汉族151例和河南106例...
关键词：Y染色体 短串联重复序列 单体型 遗传多态性 
BDNF、GRIN1基因与双相情感障碍的关联研究被引量：8
《遗传》2007年第1期41-46,共6页刘敏 凌四海 李文标 王传跃 陈大方 王刚 
国家科技部十五攻关项目(编号:2004DA7210A21-03)资助~~
为了探讨GRIN1和BDNF基因的遗传变异在双相情感障碍疾病中的相关作用,从GRIN1、BDNF基因上各取2个SNP位点,采用TaqMan法对100例双相情感障碍患者和100例健康人进行了单核苷酸多态性分析,比较两组基因型频率的差异,并使用软件SHEsis进行...
关键词：双相情感障碍 N-甲基-D-天冬氨酸 谷氨酸受体离子化NMDA1受体基因 脑衍生神经营养因子 单核 苷酸多态性 单体型分析 
广州地区106例汉族人群MICA和MICB微卫星基因座单体型研究被引量：11
《遗传》2004年第3期291-294,共4页冯明亮 张景怡 谢军华 陈亮 陆琼 郭晓俊 杨剑豪 季芸 
上海市卫生局资助项目(98408)~~
利用聚合酶链反应和荧光(6-FAM)自动化检测技术对广东地区汉族106例无亲缘关系样本进行MICA基因外显子5和MICB基因内含子1微卫星基因座多态性及其单体型分布调查。根据群体资料估算两者间的单体型频率、连锁不平衡参数、相对连锁不平衡...
关键词：广州地区汉族 MICA MICB 微卫星基因座 单体型 
广州汉族人群DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390多态性及其单体型被引量：25
《遗传》2000年第1期11-14,共4页唐双柏 郭景元 刘超 梁赏猷 王穗保 
用PCR结合PAGE技术观察111例广州汉族男性DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390等位基因及单体型分布状况。结果显示 :广州地区汉族男性DYS19基因座观察到5种等位基因 ,DYS389Ⅰ观察到4种等位基因 ,DYS389Ⅱ观察到5种等位基因 ,DYS390观察到5种...
关键词：Y染色体 短串联重复序列 遗传多态性 汉族 
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