家系疾病

作品数：20被引量：59H指数：5
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相关期刊：《中华病理学杂志》《右江医学》《中华肝胆外科杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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一个中国人手足裂畸形家系疾病位点的定位和分析被引量：4
《中华医学杂志》2009年第28期2013-2014,共2页李红艳 梁德生 龙志高 王华 胡正茂 周仲民 赵娟 邬玲仟 
国家自然科学基金（30571021）;国家“十一五”科技支撑项目（2006BA105A08）
2007年6月收集一个来自湖南益阳V代手足裂畸形（SHFM）家系，共35个成员（其中患者8例）。先证者（IV：2）除手足畸形外不伴其他异常（图1）。Ⅱ：4和Ⅲ：8临床表现与先证者相似，Ⅲ：2、IV：7、V：2右手均有3个手指，其他临床表型与先...
关键词：足畸形 手足裂 家系 病位 中国 常染色体显性 先证者 临床表现 
小睑裂综合征家系的FOXL2基因突变研究(英文)被引量：8
《中华医学遗传学杂志》2005年第4期372-375,共4页李武修 王小柯 孙岩 王艳丽 林立新 唐胜建 
山东省教育厅重点资助项目(J02K06)~~
目的对小睑裂综合征家系患者的FOXL2基因突变进行研究,寻找突变位点。方法设计FOXL2基因特异性引物进行PCR扩增,然后测序,并对突变位点进行克隆后测序。结果在一个类型尚不明确的家系中2例患者FOXL2基因PCR扩增后测序发现951953(delC),...
关键词：小睑裂综合征 家系疾病 FOXL2基因 基因突变 突变位点 
遗传性先天性白内障一家系
《中华医学遗传学杂志》2005年第4期375-375,共1页克拉拉 周振平 
关键词：遗传性先天性白内障 家系疾病 人工晶体 遗传因素 
一个中国耳聋家系的SLC26A4基因分析(英文)被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2005年第4期376-379,共4页胡浩 梁德生 邬玲仟 冯永 蔡芳 夏昆 潘乾 龙志高 戴和平 夏家辉 
国家重点基础研究发展规划项目(2001CB510302)~~
目的确定一个非综合征型耳聋家系的致病基因。方法应用聚合酶链反应直接测序方法,对溶质转运蛋白家族26,成员4(solutecarrierfamily26,member4;SLC26A4)基因的所有外显子及其与内含子交界处进行测序寻找突变。结果在该家系先证者发现SLC...
关键词：中国 耳聋 家系疾病 SLC26A4基因 基因突变 
一个X-连锁视网膜色素变性中国家系的RPGR基因的新突变(英文)被引量：11
《中华医学遗传学杂志》2005年第4期396-398,共3页李杨 董冰 胡爱莲 崔彤彤 郑远远 
目的对中国人X连锁视网膜色素变性一家系进行分子遗传学检测,报告RPGR基因突变。方法首先对该家系X染色体进行致病基因的连锁分析,然后用单链构象多态性技术和直接DNA测序方法进行基因突变分析。结果连锁分析在多态性微卫星遗传标记DXS8...
关键词：X-连锁视网膜色素变性 中国 家系疾病 RPGR基因 基因突变 分子遗传学 
直立性低血压一家系
《中华医学遗传学杂志》2005年第4期410-410,共1页郭林翠 廖俊龙 许丽芬 周红坚 
关键词：直立性低血压 家系疾病 临床表现 血容量 血管紧张素 
先天性多数牙齿缺失家系PAX9基因两个新突变功能的初步研究被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2005年第4期419-422,共4页赵计林 陈扬熙 鲍朗 吴拓江 周力 
国家自然科学基金(30371560);中国博士后科学基金(2004035699)~~
目的对成对盒基因(pairedboxgene,PAX)PAX9两个新突变109(InsG)及139(C→T)分子生物学功能及与先天性多数牙齿缺失的发病机理进行初步探讨。方法分别以先天性多数牙齿缺失家系A[109(InsG)]、家系B[139(C→T)]中患者及健康成员基因组DNA...
关键词：先天性多数牙齿缺失 家系疾病 PAX9基因 基因突变 PAX9PD蛋白 
先天性外胚层发育不良一家系
《中华医学遗传学杂志》2005年第4期426-426,共1页肖福英 韦日明 蒋林彬 刘健翔 吴群英 
关键词：先天性外胚层发育不良 家系疾病 染色体 遗传因素 临床表现 
寻常型银屑病一家系
《中华医学遗传学杂志》2005年第4期440-440,共1页杨纯珍 
关键词：寻常型银屑病 家系疾病 淋巴结 遗传因素 
46,XY,t(2;4)(q37;q27)易位一家系两例
《中华医学遗传学杂志》2005年第4期479-479,共1页李永赞 李霞 玛依努尔.尼亚孜 陈亮 
关键词：46 XY t(2 4) (q37 q27) 基因易位 家系疾病 细胞遗传学 产前诊断 染色体异常 
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