非整倍体异常

作品数：58被引量：284H指数：10
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产前血清学筛查联合胎儿超声软指标诊断胎儿染色体非整倍体异常的价值
《中国实用医刊》2025年第1期76-79,共4页吕丽红 赵倩 王瑞 杨凯 
目的分析产前血清学筛查联合胎儿超声软指标(USM)诊断胎儿染色体非整倍体异常的价值。方法回顾性抽取2022年1月至2022年12月于郑州大学第一附属医院接受产前筛查的高危孕妇89例,均进行产前血清学筛查和USM诊断,以染色体核型检查结果为"...
关键词：染色体异常 胎儿 产前血清学筛查 胎儿超声软指标 
G显带核型分析联合CNV-seq技术产前诊断48,XXXX综合征1例
《山西医科大学学报》2025年第1期107-109,共3页李毅 张帅 范晓宇 查斌斌 娄焕英 司红卫 
山东省泰安市科技创新发展项目(2021NS337);泰安市中心医院苗圃培育项目(2021MPM04)。
性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400,是常见的染色体异常类型之一[1]。其中特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)、47,XYY综合征以及47,XXX综合征的发病率相对较高,而48,XXXX、48,XYYY和49,XXXXX等性染色体四体或五体型则...
关键词：性染色体非整倍体异常 48 XXXX 产前诊断 无创产前筛查 G显带核型分析 拷贝数变异测序 
无创产前基因检测技术对胎儿染色体非整倍体异常高风险的检出分析
《系统医学》2024年第16期122-124,共3页查斌斌 范晓宇 张帅 
目的 分析无创产前基因检测技术对胎儿染色体非整倍体异常高风险的检出情况。方法 非随机选取2023年5月—2024年1月泰安市中心医院1 257例经进行羊水染色体核型检查的孕妇为研究对象,应用无创产前基因检测技术检查,统计无创产前基因检...
关键词：染色体非整倍体异常 无创产前基因检测技术 检出率 
无创DNA产前检测技术筛查胎儿性染色体非整倍体异常的临床价值
《山东医学高等专科学校学报》2024年第3期71-73,共3页赵遵兰 贾荣 
临床常见的胎儿染色体非整倍体包括21-三体、18-三体、13-三体、性染色体非整倍体异常(SCA)等。无创DNA产前筛查技术(NIPT)是提取母体外周血中游离的胎儿DNA(Cell-free DNA,cfDNA),通过高通量测序的方法,利用生物信息学的软件进行分析,...
关键词：NIPT 性染色体异常 染色体微阵列 产前诊断 
产前血清学筛查联合胎儿超声软指标对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值被引量：6
《中国临床医生杂志》2023年第10期1240-1243,共4页林铿 刘建珍 欧阳碧微 夏敏玲 
广东省广州市科技计划项目(202201011773)。
目的 观察产前血清学筛查联合胎儿超声软指标对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。方法 回顾性选取2022年4月至2023年3月广东省广州市花都区妇幼保健院接受染色体核型检查的2000例高危孕妇为研究对象,均行产科超声及唐氏综合征产前筛...
关键词：产前血清学筛查 超声软指标 唐氏综合征产前筛选检查 染色体非整倍体 诊断价值 
90例性染色体非整倍体异常病例的产前诊断指征和妊娠结局分析
《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2022年第12期22-24,共3页唐凤霞 梁宏洁 
分析梧州市妇幼保健院产前诊断中性染色体非整倍体异常病例的产前诊断指征及其妊娠结局。方法对我院2017年1月至2022年12月7099例胎儿羊水染色体核型结果进行回顾性分析,进而分析90例胎儿性染色体异常病例的产前诊断指征和妊娠结局。结...
关键词：性染色体非整倍体异常 产前诊断指征 妊娠结局 
NIPT-plus技术在胎儿性染色体非整倍体检测中的应用被引量：5
《中国继续医学教育》2021年第14期146-150,共5页王文 熊卿圆 许华英 
广东省佛山市科技计划项目(2018AB001271)。
目的探讨应用升级版的无创产前基因检测(NIPT-plus)技术在产前筛查性染色体非整倍体综合征的临床价值。方法选择佛山市禅城区中心医院门诊产检单活胎孕妇,经医院伦理学委员会审批同意,签署知情同意书后进行NIPT-plus检测,对检测结果提...
关键词：无创产前基因检测 性染色体非整倍体异常 高通量测序 孕妇 胎儿 产前筛查 
无创产前检测在性染色体疾病筛查中的研究进展被引量：7
《中国计划生育学杂志》2021年第5期1072-1076,共5页齐政 翟春雅 袁碧波 
无创产前检测(NIPT)技术是利用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行测序及生物信息分析,从而进行胎儿染色体非整倍体异常的筛查。无创产前检测具有较高的灵敏度及特异性和较低的假阳性率,被广泛应用于染色体非整倍体疾病的筛...
关键词：产前诊断 无创产前检测 胎儿游离DNA 染色体畸变 性染色体非整倍体异常 
孕早期静脉导管A波倒置联合NT筛查胎儿染色体非整倍体价值被引量：10
《中国计划生育学杂志》2020年第11期1894-1897,共4页陈秀菊 蔡满满 张丽荣 
目的:探讨孕早期静脉导管A波倒置联合胎儿颈项透明层(NT)对胎儿染色体非整倍体筛查价值。方法:选取2016年1月~2019年9月在本院接受产前检查的2086例孕11~13周孕妇,均行胎儿静脉导管血流频谱检测和NT检查,以孕妇分娩或引产结局为“金标...
关键词：孕早期 胎儿染色体非整倍体异常 胎儿颈项透明层 静脉导管A波倒置 筛查效率 
合并不同产前诊断指征的高龄孕妇胎儿染色体非整倍体发生风险的临床观察被引量：1
《中国实用医刊》2020年第22期6-8,共3页潘宏贵 朱行美 梁萍 董惠群 黄丽珍 
贺州市科学技术开发计划(191004)。
目的:观察合并不同产前诊断指征的高龄孕妇胎儿染色体非整倍体发生风险。方法:抽取2018年6月至2020年6月于贺州市妇幼保健院行胎儿细胞遗传学诊断的高龄孕妇2023例,其中35~39岁1474例,≥40岁549例;产前诊断指征:单纯高龄1041例,高龄合...
关键词：染色体 非整倍体异常 核型 
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