复杂易位

作品数：112被引量：94H指数：5
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相关机构：广东省妇幼保健院吉林大学第一医院浙江大学医学院附属妇产科医院苏州大学更多>>
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4条染色体复杂易位伴反复流产1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第10期1305-1305,共1页刘晓丹 朱斌臻 杨莉 
贺林院士新医学科研基金(19331207);嘉兴市公益性研究计划项目(2021AD30134)。
女,29岁,结婚5年,流产3次,均发生于孕45~63天,无明显诱因。体格检查:身高150 cm,体质量64 kg,平素月经规则。夫妻双方表型、智力及生殖系统无明显异常,否认近亲结婚与家族性遗传病史,否认有害化学物质和放射性物质接触史。细胞遗传学检...
关键词：细胞遗传学检查 淋巴细胞培养 有害化学物质 月经规则 放射性物质 染色体检查 近亲结婚 染色体制片 
甲磺酸伊马替尼治疗伴新发融合基因及染色体复杂易位的慢性粒细胞白血病1例并文献复习
《白血病．淋巴瘤》2023年第8期487-488,共2页包世杰 吴微 朱华民 黄凯凯 童勇 卓伟彬 郝丹 凌宇 孙志强 
目的探讨伴新发融合基因及染色体复杂易位的慢性粒细胞白血病患者的治疗及预后。方法回顾性分析2019年6月南方医科大学深圳医院收治的1例伴ABL1-LINC00924、NUSAP1-BCR融合基因及t(9;22;15;15)的慢性粒细胞白血病患者的临床特点、诊断...
关键词：白血病 髓系 慢性 BCR-ABL阳性 基因融合 易位 遗传 甲磺酸伊马替尼 
胎儿染色体复杂易位1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第2期250-250,共1页陈伟萍 曾艳 程德华 张丽芳 
孕妇26岁,G3P0。曾于2016和2018年胎停2次,自述第2胎染色体拷贝数为45,X,合并染色体12q24.21-q24.33区19.22 Mb重复。本次妊娠孕20+3周因"不良孕产史"于2022年5月11日来绍兴市妇幼保健院就诊。孕妇及其丈夫表型及智力均未见异常,否认遗...
关键词：外周血染色体 羊膜腔穿刺 镜下计数 医学伦理委员会 市妇幼保健院 孕妇外周血 不良孕产史 胰酶消化 
四条染色体复杂易位合并9号染色体倒位1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第1期16-16,共1页孙倩 夏玉林 魏星 
患者女,33岁,结婚3年妊娠2次均自然流产。本次因孕8周自然流产就诊,夫妻双方表型正常,否认不良用药或放射线接触史。在征得其知情同意后进行染色体检查,其丈夫核型未见异常,患者核型为46,XX,t(2;10)(q31;q11.2),t(7;13)(q32;q12),inv(9)...
关键词：放射线接触史 自然流产 染色体检查 知情同意 高通量测序 核型 
染色体复杂易位46,XY,t(4;5),t(6;15)一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第10期1171-1171,共1页许芳梅 郑来萍 钟银环 
患者男,29岁,表型无异常,因妻子不良妊娠史来院咨询。其妻既往自然流产1次,生化妊娠1次,2019年因胎儿NT增厚(6.9 mm)接受羊水穿刺产前诊断,胎儿染色体核型为46,XN,der(6)t(6;15)(q27;q25),单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polym...
关键词：非近亲结婚 羊水穿刺 放射线接触史 终止妊娠 产前诊断 生化妊娠 遗传咨询 不良妊娠史 
46,XY,t(1;18;11)(q31;q22;q22)复杂易位核型一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第10期1006-1006,共1页王艳华 鲁宁 武锦琳 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
患者 男,31岁,体健,结婚3年,夫妻双方未避孕未孕,以"男性不育症"来我院就诊。夫妻双方非近亲结婚,表型正常,否认家族史,否认有药物、毒物及放射线接触史。经本院伦理委员会审查(KS-2018-KY-36),患者夫妻双方知情同意,用肝素钠管分别抽...
关键词：外周血培养 非近亲结婚 伦理委员会 放射线接触史 男性不育症 染色体核型 无菌接种 知情同意 
一例罕见的母源性染色体复杂易位
《中华医学遗传学杂志》2021年第8期756-756,共1页王志刚 李守霞 冯丽娟 郭红霞 郝润英 
患者女,28岁,因"婚后两年未孕"就诊。有1次生化妊娠,患者表型正常,非近亲结婚,无不良嗜好,无兄弟姐妹。其父母表型正常,非近亲结婚,均无不良嗜好。其母亲有一哥哥,育有一子,其子已育有一女,表型均正常,未行染色体检查。
关键词：非近亲结婚 不良嗜好 染色体检查 生化妊娠 母源性 表型正常 染色体复杂易位 兄弟姐妹 
1例复杂易位不孕患者的细胞遗传学研究
《中国优生与遗传杂志》2021年第7期990-991,共2页赵倩 刘亚利 郝胜菊 刘芙蓉 梁济慈 王连 
目的探讨染色体复杂易位的断裂位点及细胞遗传学特点,提高对染色体复杂易位的诊断能力。方法采集患者及其丈夫、父母、哥哥外周血行淋巴细胞染色体核型分析,确诊患者为罕见的复杂易位。结果患者外周血染色体核型分析结果为46,XX,t(1;18)...
关键词：复杂易位 染色体核型分析 
染色体复杂易位导致反复性流产一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2020年第9期979-979,共1页欧阳鲁平 孙惟佳 费冬梅 刘天盛 黄红倩 邱庆明 罗静思 
患者女,37岁,结婚7年,流产4次,均发生于孕42~63天,且无明显诱因。夫妇双方外貌、智力及生殖器均未见异常,否认近亲结婚、孕期无患病或服药史,否认放射线或有毒、有害物质接触史,其他检查未见异常。染色体检查:患者夫妇签署知情同意书(...
关键词：淋巴细胞培养 伦理审查 服药史 染色体检查 知情同意书 近亲结婚 染色体核型 放射线 
复杂易位t(2;4;10)女性携带者孕del(7)(q35q36)胎儿一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第7期802-802,共1页陈爽 王轩 李德军 李琳琳 刘睿智 张红国 
吉林省发改委产业创新项目(2017C025)。
31岁,表型正常。G5P1,自然流产1次,人工流产1次,曾孕一胎儿因眼睛和鼻骨发育异常引产。生育过一女,先天性心脏病死亡。本次妊娠早孕期超声检查显示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚(NT值=2.08 mm,正常参考值1.57 mm)。孕妇...
关键词：外周血染色体 先天性心脏病 人工流产 正常参考值 自然流产 染色体核型 复杂易位 胎儿 
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