复杂易位

作品数：112被引量：94H指数：5
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相关作者：沈敏王建祥史彩虹傅文婷秦爽更多>>
相关机构：广东省妇幼保健院吉林大学第一医院浙江大学医学院附属妇产科医院苏州大学更多>>
相关期刊：《妇产与遗传（电子版）》《中国男科学杂志》《中华临床医师杂志（电子版）》《中国优生与遗传杂志》更多>>
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46,XY,t(1;18;11)(q31;q22;q22)复杂易位核型一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第10期1006-1006,共1页王艳华 鲁宁 武锦琳 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
患者 男,31岁,体健,结婚3年,夫妻双方未避孕未孕,以"男性不育症"来我院就诊。夫妻双方非近亲结婚,表型正常,否认家族史,否认有药物、毒物及放射线接触史。经本院伦理委员会审查(KS-2018-KY-36),患者夫妻双方知情同意,用肝素钠管分别抽...
关键词：外周血培养 非近亲结婚 伦理委员会 放射线接触史 男性不育症 染色体核型 无菌接种 知情同意 
1例复杂易位不孕患者的细胞遗传学研究
《中国优生与遗传杂志》2021年第7期990-991,共2页赵倩 刘亚利 郝胜菊 刘芙蓉 梁济慈 王连 
目的探讨染色体复杂易位的断裂位点及细胞遗传学特点,提高对染色体复杂易位的诊断能力。方法采集患者及其丈夫、父母、哥哥外周血行淋巴细胞染色体核型分析,确诊患者为罕见的复杂易位。结果患者外周血染色体核型分析结果为46,XX,t(1;18)...
关键词：复杂易位 染色体核型分析 
复杂易位t(2;4;10)女性携带者孕del(7)(q35q36)胎儿一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第7期802-802,共1页陈爽 王轩 李德军 李琳琳 刘睿智 张红国 
吉林省发改委产业创新项目(2017C025)。
31岁,表型正常。G5P1,自然流产1次,人工流产1次,曾孕一胎儿因眼睛和鼻骨发育异常引产。生育过一女,先天性心脏病死亡。本次妊娠早孕期超声检查显示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚(NT值=2.08 mm,正常参考值1.57 mm)。孕妇...
关键词：外周血染色体 先天性心脏病 人工流产 正常参考值 自然流产 染色体核型 复杂易位 胎儿 
一例染色体复杂易位患儿的细胞-分子遗传学（CNV）研究
《中国优生与遗传杂志》2019年第11期1339-1340,F0004,共3页刘芙蓉 郝胜菊 梁济慈 周秉博 王真 马盼盼 
目的探讨染色体复杂易位的断裂位点及细胞-分子遗传学特点,提高对染色体复杂易位的诊断能力。方法采集患儿及其父母外周血行淋巴细胞染色体核型分析,通过高通量测序染色体组拷贝数分析(CNV)确诊患儿为罕见的复杂易位。结果患儿外周血染...
关键词：复杂易位 染色体核型分析 CNV 
一例染色体复杂易位致胎儿多发畸形的遗传学诊断
《浙江大学学报（医学版）》2019年第4期397-402,共6页罗玉琴 沈敏 孙义锡 钱叶青 王丽雅 俞佳玲 胡珺洁 金帆 董旻岳 
浙江省重点研发计划(2019C03025);浙江省医药卫生科技计划(2017KY427);浙江省教育厅科研项目(Y201737590)
目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断。方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNParray)及荧光原位杂交(FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果:胎儿的...
关键词：胎儿/畸形 染色体 易位 遗传 多态性 单核苷酸 微阵列分析 异常核型 产前诊断 原位杂交 荧光 
1例染色体复杂结构异常患儿的遗传学病因分析
《临床检验杂志》2018年第11期817-820,共4页李莉 黄超 王红英 魏新亭 向菁菁 刘敏娟 王挺 李海波 
宁夏回族自治区科技惠民项目(2016KJHM222);江苏省卫计委科技项目(H2017073);宁波市生殖医学品牌学科(PPXK2018-06);苏州市民生科技项目(SS201647);江苏省妇幼保健协会科研项目(FYX201720)
目的明确1例因肌张力低下,生长发育迟缓,反应迟钝就诊患儿的遗传学病因。方法用常规外周血淋巴细胞培养G显带对患儿及其父母进行核型分析,并采用SNP(single nucleotide polymorphisms)基因芯片进行染色体全基因组分析。结果G显带染色体...
关键词：核型分析 复杂易位 18q微缺失 染色体微阵列分析 
世界首报染色体复杂易位核型t(1;5;7;6)一例报告被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2015年第1期51-51,共1页赵娟 苏学飞 李辉 
1病例 患者,男,侗族人,35岁,表型和智力均正常,结婚13年,一直未避孕,其妻子共怀孕2次,两次怀孕时均在孕2月左右发生自然流产。B超和血液检查显示其妻子妇科方面都正常,孕期无有毒药物和放射线接触史,无近亲婚配史。患者父母也非近亲结...
关键词：染色体复杂易位 世界首报 核型 患者父母 自然流产 近亲结婚 血液检查 有毒药物 
一例t(6;8;9;15)染色体复杂易位核型分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2013年第9期50-50,共1页史彩虹 刘芳 田丰丰 肖金生 刘安娜 马芳芳 
1病例 患者，女，26岁，因婚后2年未孕就诊，表型和智力正常，B超检查和女性生殖激素及妇科检查都正常。无有毒药物和放射线接触史，无近亲婚配史。父母体健，表型和智力正常，母亲怀孕3次，自然流产1次。其兄已生育3个表型和智力正常...
关键词：染色体复杂易位 核型分析 妇科检查 生殖激素 B超检查 有毒药物 近亲婚配 自然流产 
染色体复杂易位核型一例
《中华医学遗传学杂志》2012年第4期499-499,共1页刘翎 向萍霞 冷培 肖涤 
患儿男，11天，因“声音嘶哑伴呼吸急促”收入我院新生儿内科。患儿为第1胎足月顺产，出生时有窒息史。父母非近亲婚配，表型、智力均无异常；孕期无特殊症状，无放射及有毒有害物品接触史，无家族遗传病史。查体：患儿头颅血肿；新生...
关键词：染色体复杂易位 新生儿肺炎 核型 有毒有害物品 家族遗传病史 Ⅱ型呼吸衰竭 呼吸急促 声音嘶哑 
男性染色体复杂易位一例被引量：2
《中华临床医师杂志（电子版）》2011年第16期4925-4925,共1页江峰 陈美芳 周静 
患者男,31岁。不育年限4年,本人表型、智力、身材正常。身高170cm,体重65kg,文化程度初中,职业个体,销售灯具,无有毒有害等环境物质接触史。男性第二性征发育正常,外生殖器官发育良好,有包皮环切手术史,婚后性生活正常,血型B型,Rh阳性...
关键词：复杂易位 男性 核型 精子质量 染色体 减数分裂 成熟分裂 
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