复杂易位

作品数：112被引量：94H指数：5
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相关作者：沈敏王建祥史彩虹傅文婷秦爽更多>>
相关机构：广东省妇幼保健院吉林大学第一医院浙江大学医学院附属妇产科医院苏州大学更多>>
相关期刊：《妇产与遗传（电子版）》《中国男科学杂志》《中华临床医师杂志（电子版）》《中国优生与遗传杂志》更多>>
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涉及4条染色体的复杂易位伴男性不育1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1523-1523,共1页马金召 戈一峰 邹志川 冯雨明 靖俊 姚兵 
国家自然科学基金(82001618、81971373)。
男,34岁,因"未避孕、未育5年"来院就诊。身高167 cm,体质量78 kg,智力正常,第二性征发育正常,外生殖器发育良好,婚后性生活正常。妻子31岁,月经规律,外观及智力均无明显异常,妇科检查未见明显异常。否认近亲结婚、流产史及放射、有毒有...
关键词：第二性征发育 外生殖器发育 月经规律 流产史 精子浓度 男性不育 近亲婚配 精液检查 
染色体复杂易位合并无精子症一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第6期694-694,共1页刘丽丽 王娜 盛晴 许壹婷 臧展 
患者男,34岁,原发不育11年,被生殖男科诊断为无精子症。查体:身高160 cm,体重65 kg,表型及智力均正常。生殖系统检查:阴茎长约7 cm,左右睾丸各15 mL,附睾、输精管、精索静脉及前列腺检查均未见异常。患者既往健康,否认传染病及家族遗传...
关键词：家族遗传病史 原发不育 正常参考值 无精子症 精索静脉 精液常规 男科 促卵泡生成素 
1例染色体复杂易位的无精子症患者遗传学分析被引量：2
《中华男科学杂志》2018年第10期957-959,共3页刘燕 陈虹 刘敏 史露露 李婷 杨斯桀 黄色新 徐佩文 高选 
男性不育患者的发病率占育龄夫妇的15％左右，而30％～40％男性不育是由遗传因素所致，其中染色体异常检出率为2％～21％，发生率明显高于正常群体。近年来研究发现，除性染色体异常可导致男性精子生成障碍，从而引起男性不育外，常染...
关键词：男性不育 染色体复杂易位 无精子症 无精子因子 
男性染色体复杂易位一例被引量：2
《中华临床医师杂志（电子版）》2011年第16期4925-4925,共1页江峰 陈美芳 周静 
患者男,31岁。不育年限4年,本人表型、智力、身材正常。身高170cm,体重65kg,文化程度初中,职业个体,销售灯具,无有毒有害等环境物质接触史。男性第二性征发育正常,外生殖器官发育良好,有包皮环切手术史,婚后性生活正常,血型B型,Rh阳性...
关键词：复杂易位 男性 核型 精子质量 染色体 减数分裂 成熟分裂 
多发畸形患儿t（3;12;15）复杂易位核型分析一例
《中华检验医学杂志》2010年第12期1188-1189,共2页管翌华 孙恒娟 任兆瑞 黄英 
国家科技支撑计划资助项目（2006BAI05A07）;国家高技术研究发展计划（863计划）资助项目（2007AA02Z400）
染色体畸变是导致自然流产、死胎和畸形儿的重要病因之一[1].细胞遗传学检查发现,最常见的染色体结构变异包括缺失（deletion）、重复（duplication）、倒位（inversion）和易位（translocation）.本研究报道1例多发畸形患儿复杂易位核...
关键词：复杂易位 畸形患儿 核型分析 多发 细胞遗传学检查 染色体畸变 自然流产 结构变异 
男性罕见染色体复杂易位1例报告被引量：2
《中国男科学杂志》2010年第9期63-63,共1页江峰 陈美芳 许碧娴 
病例资料 患者，男，28岁。因婚后不育而就诊，本人表型、智力、身材正常。身高180cm，体重55kg，文化程度高中。男性第二性征发育正常，外生殖器官发育良好，婚后性生活正常，血型AB型，Rh阳性。
关键词：复杂易位 染色体 男性不育 
一例慢性粒细胞白血病骨髓细胞染色体复杂易位被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2010年第6期721-721,共1页林晖 谢连志 宋秀宇 
患者男,39岁.因＂腰部酸痛10余天,发现白细胞增高1天＂住院.查体：体温38.2℃,轻度贫血貌,双侧颈部、腹股沟可扪及3～5个直径约0.5～1.0 cm肿大的淋巴结,胸骨轻压痛;脾肋下8 cm可及.血常规示：白细胞281×10^9/L,红细胞3.27×10^12/L,...
关键词：慢性粒细胞白血病 染色体复杂易位 骨髓细胞 白细胞增高 腰部酸痛 轻度贫血 血红蛋白 腹股沟 
45,XY,t(5;17),der(13;14)复杂易位致少精子症一例临床报告被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2010年第6期58-59,共2页沙艳伟 宋岳强 孔辉 林津 韩斌 
病例：患者，男，28岁，婚后未避孕未育2年，性欲、性生活正常，性生活频率为3—4次／周，同房时有精液射出。既往史：平素体健，家族无遗传疾病史及类似病史，父母生育2胎，有一妹妹已结婚，生育正常。体检：喉结存在，乳腺未见异常，...
关键词：临床报告 少精子症 复杂易位 性生活频率 疾病史 既往史 生育 
46,XX,t（2,7,12）复杂易位遗传子代7q部分三体一例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2010年第6期703-703,共1页吴玥丽 赵晖 赵玲 胡玉芬 杨博 贾莉婷 张展 
例1 患儿,男,5个月,系第2胎第1产,孕40周顺产,出生时无缺氧窒息史,出生体重2450 g.出生后生长发育较同龄儿落后,5个月体重4 kg.患儿耳大、低位,睑裂短,眼距宽,小下颌,鼻小而尖.患儿父母体健,非近亲婚配,表型智力均正常.
关键词：部分三体 复杂易位 子代 遗传 出生体重 缺氧窒息 生长发育 近亲婚配 
两条染色体复杂易位伴无精子症患者细胞与分子遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2009年第2期200-202,共3页罗玉琴 沈敏 钱羽力 陈玉兰 徐晨明 金帆 
国家重点基础研究发展计划（2007CB948104）;浙江省自然科学基金（Z207021）;浙江省科技计划项目（2006C33016）
目的 对1例46，XY，t（3；11）（q27；q13），ins（11；3）（q13；p26p13）伴无精子症患者进行细胞与分子遗传学研究。方法 采用外周血淋巴细胞培养、G显带制备染色体，应用多色荧光原位杂交技术进一步分析确定其核型，多重PCR检测Y染色...
关键词：染色体复杂易位 多色荧光原位杂交 无精子症 无精子症因子 
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