复杂易位

作品数:112被引量:94H指数:5
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相关领域:医药卫生更多>>
相关作者:沈敏王建祥史彩虹傅文婷秦爽更多>>
相关机构:广东省妇幼保健院吉林大学第一医院浙江大学医学院附属妇产科医院苏州大学更多>>
相关期刊:《妇产与遗传(电子版)》《中国男科学杂志》《中华临床医师杂志(电子版)》《中国优生与遗传杂志》更多>>
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46,XY,t(2;14;3;4)染色体复杂易位一例
《中华医学遗传学杂志》2016年第5期733-733,共1页朱碎永 林甲进 朱燕英 
患儿男,1天,因“呼吸急促,发现心汇增快2h”入院。患儿系第2胎第1产,足月顺产,生后即哭,Apgar评分9分,
关键词:染色体复杂易位 APGAR评分 呼吸急促 足月顺产 患儿 
46,XY,t(1;2),t(14;18),der(3),der(19)复杂易位一例
《中华医学遗传学杂志》2016年第5期701-701,共1页周敏 耿金花 涂向东 
患儿男,8岁,身高127cm,智力低下,自幼发育落后,说话较晚,内向。其父亲为工建技术人员,无抽烟、饮酒史。母亲为实验室技术人员。无流产史,怀孕期间曾接触过苯类物质。家庭无宠物领养史,否认遗传病家族史。
关键词:复杂易位 实验室技术人员 智力低下 发育落后 怀孕期间 饮酒史 流产史 家族史 
一例复杂易位致子代13号染色体部分三体被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2012年第6期730-730,共1页张梁 元辉雄 
患儿男,45d。孕1产1,孕37周顺产,出生体重3150g。出生后博乳喂养。因皮肤黄染43d,口唇青紫35d而就诊。查体:身长53cm,体重4.8kg。肝肋下2cm,质地中等;脾肋下2.5cm触及。
关键词:13号染色体 部分三体 复杂易位 子代 出生体重 皮肤黄染 乳喂养 
染色体复杂易位核型一例
《中华医学遗传学杂志》2012年第4期499-499,共1页刘翎 向萍霞 冷培 肖涤 
患儿男,11天,因“声音嘶哑伴呼吸急促”收入我院新生儿内科。患儿为第1胎足月顺产,出生时有窒息史。父母非近亲婚配,表型、智力均无异常;孕期无特殊症状,无放射及有毒有害物品接触史,无家族遗传病史。查体:患儿头颅血肿;新生...
关键词:染色体复杂易位 新生儿肺炎 核型 有毒有害物品 家族遗传病史 Ⅱ型呼吸衰竭 呼吸急促 声音嘶哑 
频谱染色体核型分析技术诊断部分22三体一例
《中华医学遗传学杂志》2006年第1期107-108,共2页裘俭 沈敏 吴明远 吕时铭 
关键词:染色体核型分析 技术诊断 细胞遗传学技术 三体 频谱 复杂易位 染色体疾病 
世界首报染色体复杂易位核型分析
《中国优生与遗传杂志》2005年第8期46-46,共1页司宝敏 张卫红 王亚平 叶峻杰 
关键词:核型分析 染色体复杂易位 世界首报 新生儿呼吸窘迫综合征 外周血染色体检查 珠网膜下腔出血 新生儿颅内出血 细胞遗传学检查 胎头吸引 
46,XY,t(14;15;22)复杂易位一例
《中华医学遗传学杂志》2004年第6期632-632,共1页祝兴元 赵蕊 叶志纯 范丽民 
关键词:复杂易位 内翻 俯卧位 正常 智商测定 抽搐 翻身 发育 水平 发音 
47,XY,+21,t(2;8)(p23;p23),t(6;21)(p21;q22)异常染色体核型一例
《中华医学遗传学杂志》2003年第3期206-206,共1页曾爱群 陈全娘 
关键词:异常染色体核型 21三体核型 细胞遗传学 复杂易位 智力低下 
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