Α珠蛋白基因

作品数：28被引量：87H指数：6
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相关作者：黄淑帧秦丹卿王继成杜丽张亮更多>>
相关机构：南方医科大学广东省妇幼保健院上海市儿童医院川北医学院更多>>
相关期刊：《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》《人类学学报》《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》更多>>
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α2珠蛋白基因突变IVS-Ⅱ-55(T→G)的临床表型分析被引量：7
《临床检验杂志》2019年第2期105-108,120,共5页李育敏 陈亚琼 张水兰 阚丽娟 张兵 汤花梅 张秀明 
深圳市医疗卫生三名工程(SZSM201601062)
目的鉴定一种α2-珠蛋白基因突变类型,分析携带者的表型特征。方法收集5个携带α2-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-55(T→G)杂合突变的婴幼儿先证者的家系和3例散发成人携带者的外周血样本进行血常规和血红蛋白电泳分析,并采用跨越断裂点聚合酶链反应...
关键词：α地贫 Α珠蛋白基因 IVS-Ⅱ-55 点突变 表型 
α珠蛋白基因新突变复合α地中海贫血家系的基因分析及产前诊断被引量：3
《新医学》2016年第7期490-492,共3页杜丽 王继成 秦丹卿 
目的对一个α珠蛋白基因新突变复合α地中海贫血的家系进行基因分析和产前诊断。方法采集家系成员的外周血标本进行血红蛋白毛细管电泳和红细胞参数的分析,应用gapPCR、PCR-RDB和DNA测序方法对外周血和绒毛标本DNA进行α珠蛋白基因的鉴...
关键词：a-地中海贫血 点突变 a珠蛋白基因 
罕见α地中海贫血IVS1-116（A〉G）突变一例报告及文献复习被引量：2
《中华血液学杂志》2015年第9期791-792,共2页秦丹卿 王继成 余丽华 袁腾龙 张艳霞 王奕霞 骆明勇 梁驹卿 杜丽 
地中海贫血（地贫）是全球广为流行的遗传性溶血性疾病，是最常见的单基因遗传病之一。其中，α地贫主要由α珠蛋白基因发生缺陷导致α珠蛋白肽链合成减少或缺如，
关键词：Α地中海贫血 文献复习 遗传性溶血性疾病 Α珠蛋白基因 突变 单基因遗传病 肽链合成 地贫 
合并α珠蛋白基因缺失的β地中海贫血患儿基因型分析被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2005年第3期23-24,42,共3页李德发 祖莹 孙平 李长钢 陈运生 
目的　检测深圳地区合并α珠蛋白基因缺失的 β地中海贫血患儿基因突变类型。方法　血液常规检查红细胞Hb、MCV、MCH、RDW ,“一管法”测红细胞渗透脆性 ,琼脂糖凝胶电泳分析各种血红蛋白含量 ,PCR结合反向点杂交分析地中海贫血基因类...
关键词：α/β地中海贫血 突变 基因诊断 
一个同时具有β和α珠蛋白基因异常家系的分子诊断被引量：4
《中华血液学杂志》1996年第8期402-405,共4页陈坚 刘炜培 盛敏 陈美珏 孙琼 黄淑帧 曾溢滔 
国家自然科学基金;上海市卫生局青年科学基金
为对一个同时具有β和α珠蛋白基因变异家系中的成员进行分子诊断，应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交、多重等位基因特异ＰＣＲ（ＭＡＳ－ＰＣＲ）和双链ＤＮＡ循环测序法等基因分析技术。结果表明：具有中间型β地中海贫血表现型的先证者...
关键词：中间型 地中海贫血β 珠蛋白基因 基因突变 诊断 
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