白化病

作品数：478被引量：376H指数：11
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1例Angelman综合征合并眼皮肤白化病2型患者的临床和遗传学分析及文献回顾被引量：2
《北京大学学报（医学版）》2023年第1期181-185,共5页周秋君 龚潘 焦莶如 杨志仙 
国家自然科学基金(82171436);北京市自然科学基金(7202210);首都卫生发展科研专项(2020-2-4007)。
总结1例Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)合并眼皮肤白化病2型(oculocutaneous albinism type 2,OCA2)患儿的临床诊疗过程及遗传学检测结果和特点,并以“Angelman综合征”“眼皮肤白化病2型”“Angelman syndrome”“Pgene”“Ocul...
关键词：ANGELMAN综合征 眼皮肤白化病 P基因 突变 
一例罕见的Chediak-Higashi综合征患儿的基因型及表型分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1257-1261,共5页王聪慧 李倩倩 赵学潮 赵干业 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002206-2);国家自然科学基金(82000321)。
目的探讨Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome,CHS)基因变异与临床症状之间的相关性。方法通过全外显子组测序,结合临床表现和辅助检查结果,分析一例先证者的致病原因。结果先证者临床表现为部分皮肤白化合并色素异常沉着...
关键词：综合征型白化病 CHEDIAK-HIGASHI综合征 LYST基因 全外显子组测序 
新生儿Prader-Willi综合征合并眼皮肤白化病一例
《中华新生儿科杂志（中英文）》2021年第6期73-74,共2页李霞 施敏 薛莹 范秀芳 张巍 
新生儿Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种少见的印记基因功能缺陷综合征,眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)是一种少见的常染色体隐性遗传病,约1%的PWS患者合并OCA表现。本文介绍一例经高精度临床外显子基...
关键词：PRADER-WILLI综合征 眼皮肤白化病 15q11q13 OCA2基因 
Prader-Willi综合征合并眼皮肤白化病Ⅱ型一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第9期930-931,共2页侯菲 宋丽娜 金华 
患儿女,出生2天。患儿系第1胎,孕36周因胎儿窘迫经剖宫产出生。体重2450 g,1 min Apgar评分9分。查体:发育不成熟,反应差。头发发黄(图1),前囟平软,颈软,竖头差,喂养困难,上肢肌张力明显降低,下肢肌张力略低。实验室检查:心肌酶升高。...
关键词：下肢肌张力 家族遗传病史 卵圆孔未闭 胎儿窘迫 不良嗜好 动脉导管未闭 暴露史 心脏超声 
1例新生儿Prader-willi综合征合并白化病基因分析
《国际遗传学杂志》2021年第4期304-308,共5页梁若冰 赵玉娟 陈璐 
1临床资料患儿,女性,因"反应差9天"入院。G3P2(P1男孩,身体健康),胎龄39周,因"瘢痕子宫、妊娠期糖尿病、胎儿窘迫"剖宫产娩出,出生体重2550g,母孕期有"胎动减少",生后呼吸微弱,皮肤青紫,肌张力低,予清理呼吸道正压通气后自主呼吸建立,Ap...
关键词：妊娠期糖尿病 皮肤青紫 胎儿窘迫 头罩吸氧 瘢痕子宫 母孕期 世界医学会 自主呼吸 
胎儿镜诊治87例次临床观察被引量：3
《陕西医学杂志》2020年第9期1102-1105,1109,共5页吕艳红 刘朵朵 贺媛媛 潘东晟 陈必良 
陕西省重点研发计划项目(2018SF-075)。
目的:探讨使用胎儿镜的适应证及合适操作器械的选择。方法:收集行胎儿镜手术的81例患者(87次手术)临床资料,包括双胎输血综合征治疗73例(其中6例接受2次手术),反向灌注序列治疗2例,单绒双胎减胎2例,白化病检查3例,羊膜束带综合征治疗1...
关键词：胎儿镜 双胎输血综合征 白化病 羊膜束带综合征 减胎术 反向灌注序列 
侵蚀性葡萄胎白化病患者化疗后手足综合征1例的护理
《安徽卫生职业技术学院学报》2020年第4期140-141,共2页刘爱华 姚雯 
通过1例白化病侵蚀性葡萄胎患者放线菌素D化疗后出现Ⅲ度手足综合征的救治和护理回顾分析、分享成功经验;化疗并发症严重损害患者的身体健康,正确的治疗、耐心细致的护理、情感支持是非常重要的。
关键词：手足综合征 化疗 放线菌素D 
白发症与系统疾病被引量：8
《中国医学文摘（皮肤科学）》2016年第4期491-495,共5页方红 
白发症(canities)或灰发症(poliosis)是指部分毛发或全部毛发变白或变灰白。是由于各种原因造成毛囊中的黑素细胞产生色素减少,或黑素细胞数量减少甚至缺乏。白发症的病因涉及年龄、遗传、代谢、免疫、内分泌、肿瘤、营养缺乏、及药物...
关键词：白发症 灰发症 白化病 Hermansky-Pudlak综合征 CHEDIAK-HIGASHI综合征 Griscelli综合征 斑驳病 Vogt-Koyanagi-Harada综合征 锌缺乏症 
儿童眼皮肤白化病合并婴儿型眼球震颤综合征的手术治疗被引量：1
《中国实用眼科杂志》2016年第7期738-741,共4页代冰 孔冬 田静雯 马鲁新 
山东省自然科学基金（ZR2009CM134）
目的探讨儿童眼皮肤白化病（OCA）合并婴儿型眼球震颤综合征（INS）的手术治疗效果。方法收集2012年4月至2015年5月在山东省立医院眼科门诊就诊的OCA伴INS儿童。患儿均行详细眼科一般检查、眼球运动描记等检查。手术方式及手术量根据患...
关键词：婴儿型眼球震颤综合征 代偿头位 手术治疗 白化病 
对话白化病专家魏爱华 关于白化病，那些你不知道的事儿
《三月风》2015年第9期24-25,共2页魏爱华 刘一恒 黄婷 
三月风：目前已知的白化病有哪些类型？哪种白化病患者人数最多？ 魏爱华：目前已知的白化病亚型有18种。其中，OCA1（中国的白化病患者中这种类型最多）、OCA2、OCA4是最常见的三种亚型。另外，我们鉴定了一个新的亚型叫做OCA6。综合...
关键词：专家 对话 鉴定 综合征 患者 本人 国家 
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