半乳糖血症

作品数：77被引量：170H指数：7
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以新生儿败血症起病的经典型半乳糖血症一例
《中国小儿急救医学》2022年第3期229-232,共4页孙敏 冯丽娟 焦建成 蒲伟丛 孟灵芝 贾超 房军臣 马莉 
目的探讨新生儿期起病的经典型半乳糖血症的病例特点,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析1例临床及基因诊断的经典型半乳糖血症患儿的临床特征及诊治经过。结果患儿,女,生后12 d,因发热半天入院。入院查体及实验室检查显示患儿...
关键词：半乳糖血症 经典型 婴儿 新生 
两例新生儿经典型半乳糖血症的基因突变分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2018年第2期248-252,共5页张海燕 陈栋 刘晨 刘兴锋 盖中涛 刘毅 
目的明确2例疑似半乳糖血症患儿的分子遗传学病因。方法应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获检测，对患儿及其父母的突变位点进行Sanger测序验证；用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新突变进行致病性分析。结果新一代...
关键词：半乳糖血症 GALT基因 新一代测序技术 
新生儿半乳糖血症筛查及基因谱分析被引量：4
《中华儿科杂志》2017年第2期104-108,共5页杨茹莱 童凡 洪芳 钱古柃 吴鼎文 赵正言 
浙江省卫计委科技计划（2014KYA255）
目的探讨新生儿半乳糖血症（GAL）患病率、GAL基因谱分布及其临床表型。方法 利用浙江省筛查中心数据库，统计2013年10月—2015年3月GAL筛查期间所有活产婴儿、新生儿筛查人数，回顾性研究经基因/酶活性检测确诊的GAL病例所有临床资料...
关键词：半乳糖血症 患病率 突变 表型 预后 
尿苷二磷酸葡萄糖4表异构酶缺乏症二例
《中华儿科杂志》2016年第4期299-300,共2页童凡 黄新文 洪芳 钱古柃 赵正言 杨茹莱 
浙江省卫生厅科技项目（2014KYA124）
例1女，因“新生儿筛查发现半乳糖（galactose）（包括半乳糖和1一磷酸半乳糖）增高”召回。出生第3天足跟采血行半乳糖血症（galactosemia，GAL）筛查，血半乳糖浓度122mg／L（正常〈100mg／L），生后7d召回复查时无主诉不适；
关键词：尿苷二磷酸葡萄糖 酶缺乏症 半乳糖血症 新生儿筛查 糖浓度 召回 
半乳糖血症全自动筛查试剂盒的性能分析被引量：1
《中国计划生育学杂志》2015年第9期620-624,639,共6页孙亦彩 冯健明 徐倩 沈健 
国家863计划项目(2011AA02A112)
目的：对一种检测新生儿滤纸干血片样品中总半乳糖含量的全自动检测试剂盒进行性能分析。方法：采用荧光分析法检测总半乳糖含量，评判试剂盒的性能指标。结果：该试剂盒的有效检测范围为2．5～70mg／dl，检测试剂盒的分析灵敏度为0．1m...
关键词：半乳糖血症 新生儿筛查 荧光分析法 试剂盒 出生缺陷干预 
应用自动连续微量流动荧光分析系统进行新生儿疾病筛查被引量：2
《临床医学工程》2009年第3期66-68,共3页黄晓春 
目的对深圳市各设产科医院出生的新生儿进行先天性遗传性代谢异常疾病筛查,使患儿得到早期诊断和早期治疗,避免或减轻疾病对体格和智能发育的影响。方法应用自动连续微量流动荧光分析系统,对出生72h后,正常哺乳的新生儿足跟血干血片同...
关键词：新生儿疾病筛查 连续微量流动荧光分析 苯丙酮尿症 半乳糖血症 葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症 
1月龄婴儿黄疸持续不退被引量：1
《中国循证儿科杂志》2008年第5期388-396,共9页王建设 王晓红 朱启镕 
关键词：胆道闭锁 患儿 肝胆显像 婴儿肝炎综合征 非结合胆红素 新生儿肝炎 半乳糖血症 酶病 肝内胆汁淤积 月龄 
疑似新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变检测分析被引量：9
《中国实用儿科杂志》2008年第9期675-678,共4页卢致琨 刘丽 李秀珍 程静 梅慧芬 
973国家重点基础研究发展规划项目-"中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究(2001CB510306)"二级子课题"先天性智力低下的基础和干预研究(2001BA703B03)";广东省科技厅计划项目GC-MS技术在遗传代谢缺陷病诊断中的应用研究(2004B36001040)
目的建立SLC25A13基因突变分析方法，分析19例临床疑似新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿SLC25A13基因突变情况。方法选取2004--2006年间在广州市儿童医院住院，临床表现为黄疸、肝功能异常、低血糖和（或）低蛋白血症，疑似NICCD的患...
关键词：SLC25A13 基因突变 NICCD 黄疸 低血糖 低蛋白血症 半乳糖血症 婴儿肝炎综合征 
深圳市新生儿半乳糖血症筛查工作回顾与分析被引量：6
《广东医学》2008年第3期360-361,共2页黄晓春 伍小秋 刘一心 文伟 申小玲 彭红兵 
目的对深圳市各产科医院出生的活产新生儿进行半乳糖血症筛查,早期发现、早期治疗,以避免患儿重要器官损害,使患儿的体格和智能正常发育。方法用连续微量流动荧光分析系统检测出生72h后,正常哺乳的新生儿足跟血干血片总半乳糖含量。结...
关键词：半乳糖血症 新生儿 筛查 
静脉导管未闭的血流量与早期新生儿肝功能呈显著相关性被引量：2
《世界核心医学期刊文摘（儿科学分册）》2006年第A10期20-20,共1页Murayama K. Nagasaka H. Tate K. 贺莉 
Background: The biochemical features of portosystemic venous shunt with high flow volume are hypergalactosaemia, hyperammonaemia, prolonged blood coagulation time, and raised serum bile acid concentration. The ductus ...
关键词：早期新生儿 静脉导管 血流量 半乳糖血症 肝再生素 血清胆汁酸 血液凝固 血清总胆汁酸 分流量 血浆 
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