半乳糖血症

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GALT基因突变致半乳糖血症1例并文献复习
《中国儿童保健杂志》2024年第1期113-116,共4页徐凌燕 王天骄 杨茹莱 赵正言 
国家重点研发计划:生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项2018年度定向项目(2018YFC1002700)。
半乳糖血症(galactosemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是由于半乳糖代谢途径中4种酶的任一种发生缺陷,导致代谢产物在体内蓄积而致病。半乳糖血症最常见的类型为半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-phosphate uridyltransf...
关键词：GALT基因突变 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺陷 半乳糖血症 
半乳糖血症
《中国实用乡村医生杂志》2023年第8期5-6,共2页
文章介绍了半乳糖血症的病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、治疗、遗传咨询和产前诊断。
关键词：半乳糖血症 病因 流行病学 临床表现 辅助检查 诊断 治疗 遗传咨询 产前诊断 
GALT基因复合杂合变异所致1例半乳糖血症患者的临床特点及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第7期842-846,共5页谢振华 刘菁 李娴 肖梦君 张强 张振坤 张耀东 李东晓 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210679)。
目的分析1例GALT基因变异所致的半乳糖血症患儿的临床及遗传学特点。方法以2019年11月20日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。收集其临床资料,并对其进行全外显子组测序分析,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果患...
关键词：半乳糖血症 GALT基因 变异 
卵巢储备功能降低与女性生育力保存被引量：1
《中国计划生育和妇产科》2022年第6期7-9,13,共4页刁飞扬 
随着婚育年龄的推迟、医学技术的进步和女性保存自身生育能力意识的提升,女性生育力保存的社会需求日益增加,推动了该项技术在更广泛范围内的讨论和进步,目前已经形成涉及内科、外科、妇产科、肿瘤科、放疗、生殖内分泌、遗传、护理、...
关键词：卵巢储备功能降低 女性生育力保存 特纳氏综合征 半乳糖血症 重型地中海贫血 子宫内膜异位囊肿 
一例经典型半乳糖血症患者的基因变异分析
《中国优生与遗传杂志》2022年第4期632-636,共5页马盼盼 陈雪 周秉博 张钏 郝胜菊 惠玲 徐福蓉 李莲英 
甘肃省科技计划(21JR7RA680,21JR1RA045);甘肃省卫生行业科研计划项目(GSWSKY2020-39);兰州市人才创新创业项目(2018-RC-95)。
目的对1例Ⅰ型半乳糖血症患者及其家系成员进行致病基因GALT突变检测及结合患者表型进行生物信息学分析。方法采集患者及其父母的外周血,应用高通量测序目标序列捕获技术进行家系全外显子组测序。应用Sanger测序技术对患者及其家系成员...
关键词：半乳糖血症 GALT基因 腹胀 全外显子组测序 生物信息学分析 
以新生儿败血症起病的经典型半乳糖血症一例
《中国小儿急救医学》2022年第3期229-232,共4页孙敏 冯丽娟 焦建成 蒲伟丛 孟灵芝 贾超 房军臣 马莉 
目的探讨新生儿期起病的经典型半乳糖血症的病例特点,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析1例临床及基因诊断的经典型半乳糖血症患儿的临床特征及诊治经过。结果患儿,女,生后12 d,因发热半天入院。入院查体及实验室检查显示患儿...
关键词：半乳糖血症 经典型 婴儿 新生 
经典半乳糖血症伴语言发育落后一例被引量：1
《华西医学》2021年第6期838-840,共3页李晋蓉 虞瑞欣 胡若兰 向韵 蒋鸣燕 
四川省科学技术厅应用基础研究(2021YJ0453)。
病例介绍患儿,男,6d,因“皮肤巩膜黄染4 d,加重9^(+)h”于2020年1月14日收入四川大学华西第二医院新生儿科。出生后2d患儿出现全身皮肤黄染,测经皮胆红素为11 mg/dL,未治疗,皮肤黄染进行性加重,入院时经皮胆红素为26.9 mg/dL。病程中患...
关键词：半乳糖血症 GALT基因 希特林蛋白缺乏症 语言发育落后 
以大量蛋白尿起病的半乳糖血症1例被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2020年第17期1355-1357,共3页孙嫱 孟群 刘小荣 
国家自然科学基金青年项目(81600551)。
半乳糖血症是乳糖代谢过程中由于酶的缺陷导致的代谢异常。患者通常存在生长迟滞、肝肾功能障碍和脓毒症,还可能出现白内障、神经发育异常和卵巢早衰。现收集首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例以大量蛋白尿起病的半乳糖血症患儿的...
关键词：半乳糖血症 蛋白尿 儿童 
经典型半乳糖血症4例被引量：5
《中华肝脏病杂志》2020年第1期77-79,共3页刘攀 陆怡 谢新宝 库尔班江·阿布都西库尔 王建设 
收治并确诊4例经典型半乳糖血症患儿,均表现为低γ-谷氨酰转移酶型胆汁淤积,转氨酶轻度升高且天冬氨酸转氨酶>丙氨酸转氨酶,伴贫血、低蛋白血症及严重低血糖,血乳酸升高。均有凝血异常,2例为急性肝衰竭;3例有一过性甲状腺功能减低;1例...
关键词：半乳糖血症 经典型 胆汁淤积 急性肝衰竭 低血糖症 
以慢性腹泻为首发的GALT基因新突变经典半乳糖血症1例被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2018年第7期546-547,共2页郭红梅 郑必霞 金玉 
半乳糖血症是一种潜在致死性疾病，主要表现为出生后1周喂养困难、黄疸、呕吐、肝衰竭、出血倾向和脓毒症，常导致新生儿期死亡。半乳糖代谢过程中半乳糖激酶、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶、半乳糖尿苷二磷酸-4-表异构酶的任何一种酶先...
关键词：半乳糖血症 GALT 慢性腹泻 尿苷二磷酸 先天性缺陷 突变 基因 首发 
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