半乳糖血症

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GALT基因突变致半乳糖血症1例并文献复习
《中国儿童保健杂志》2024年第1期113-116,共4页徐凌燕 王天骄 杨茹莱 赵正言 
国家重点研发计划:生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项2018年度定向项目(2018YFC1002700)。
半乳糖血症(galactosemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是由于半乳糖代谢途径中4种酶的任一种发生缺陷,导致代谢产物在体内蓄积而致病。半乳糖血症最常见的类型为半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-phosphate uridyltransf...
关键词：GALT基因突变 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺陷 半乳糖血症 
半乳糖血症
《中国实用乡村医生杂志》2023年第8期5-6,共2页
文章介绍了半乳糖血症的病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、治疗、遗传咨询和产前诊断。
关键词：半乳糖血症 病因 流行病学 临床表现 辅助检查 诊断 治疗 遗传咨询 产前诊断 
深圳市新生儿半乳糖血症筛查工作回顾与分析被引量：6
《广东医学》2008年第3期360-361,共2页黄晓春 伍小秋 刘一心 文伟 申小玲 彭红兵 
目的对深圳市各产科医院出生的活产新生儿进行半乳糖血症筛查,早期发现、早期治疗,以避免患儿重要器官损害,使患儿的体格和智能正常发育。方法用连续微量流动荧光分析系统检测出生72h后,正常哺乳的新生儿足跟血干血片总半乳糖含量。结...
关键词：半乳糖血症 新生儿 筛查 
半乳糖血症患儿饥饿试验及胰高血糖素试验结果及其意义被引量：3
《广东医学》2006年第6期816-817,共2页李秀珍 刘丽 梅慧芬 赵小媛 卢惠珍 程静 范莉萍 
广东省科技攻关项目(编号:2004B36001040)
目的 探讨半乳糖血症患儿饥饿试验及胰高血糖素试验结果 特点及其临床意义.方法 对11例半乳糖血症患儿治疗前进行饥饿试验及胰高血糖素试验,然后给予限制乳糖饮食治疗2周,病情好转后复查饥饿试验.结果 饥饿试验：治疗前除1例空腹8 h无...
关键词：半乳糖血症 低血糖 饥饿试验 胰高血糖素试验 
高半乳糖血症对大鼠晶体上皮细胞膜泵功能的影响
《华北煤炭医学院学报》2003年第3期277-278,共2页颜京霞 宋秀君 刘佑兰 
①目的 观察高半乳糖血症对大鼠晶体上皮细胞膜Na^+-K^--ATP酶及Ca^(2+)-ATP酶活性的影响。②方法 设置正常对照组与高半乳糖血症组。高半乳糖血症组腹腔注射D-半乳糖复制大鼠模型,采用无机磷法测定大鼠晶体上皮细胞膜两种酶的活性。③...
关键词：高半乳糖血症 晶体 NA^+-K^+-ATP酶 CA^2+-ATP酶 大鼠 
基于平面薄膜型电极的介体型半乳糖传感器的制备
《化学研究与应用》2003年第3期341-343,共3页贾能勤 江丽萍 朱燕 吴霞琴 章宗穰 
上海市教委科学技术发展基金资助项目(CL9709)
以微电子薄膜技术制作的平面薄膜型电极为基底电极,β 环糊精与戊二醛缩合成的β 环糊精聚合物与二茂铁甲醇形成稳定的包络物,以此包络物中的二茂铁甲醇为电子介体,制成了半乳糖传感器。传感器的最佳工作电位0 3V,适宜的pH值范围7 0～9 ...
关键词：平面薄膜型电极 介体型半乳糖传感器 制备 半乳糖血症 临床检验 血液 
碳水化合物代谢障碍
《国外科技资料目录（医药卫生）》2000年第5期61-61,共1页
0016701 与全身性差向异构酶缺乏性半乳糖血症相关的人类UDP-关乳糖-4-差向异构酶基因的一种突变鉴定及其特征/Wohlers T M∥Am J Hum Genet.-1999,64(2).-462～470 哈医图0016702 主诉鼻塞的Scheie综合征1例[日]/远藤刚∥耳鼻临床.-19...
关键词：差向异构 酶缺乏 半乳糖血症 全身性 酶基因 综合征 突变 鼻塞 鉴定 人类 
代谢病
《国外科技资料目录（医药卫生）》1999年第5期49-49,共1页
9916352 用一个酵母表达系统鉴定与表异构酶缺乏的半乳糖血症有关的人类尿苷二磷酸半乳糖4表异构酶的两种突变/Quimby B B∥Am J Hum Genet.-1997.61(3).-590～598 哈医图 9916353 代谢性酸中毒血中酮体成分对诊断和治疗的有用性[日]仙...
关键词：表异构酶 代谢性酸中毒 酵母表达 半乳糖血症 系统鉴定 突变 有用性 尿苷二磷酸半乳糖 代谢病 诊断 
半乳糖血症1例
《吉林医学信息》1998年第12期18-19,共2页葛淑波 马勤昌 等 
关键词：半乳糖血症 诊断 治疗 病例报告 
代谢病
《国外科技资料目录（医药卫生）》1998年第8期59-60,共2页
9829295 Fabry 病时的遗传因子异常[日]/泽田启//肾と透析.1997,42(3).-351～356 友谊医9829296 41例 Menkes 病不相关患者点突变分析/Tumer Z//Am J Hum Genet.-1997,60(1) 哈医图9829297 苯丙酮尿症:早期治疗后的病人的脑磁共振和活体...
关键词：磁共振 苯丙酮尿症 点突变分析 早期治疗 遗传因子 透析 友谊 不相关 半乳糖血症 代谢病 
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