PRADER-WILLI综合征

作品数:211被引量:280H指数:9
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1例染色体平衡易位型Prader-Willi综合征的细胞分子遗传学诊断和发病机制研究
《中国儿童保健杂志》2014年第1期110-112,共3页杨晓 王艳 彭薇 刘欣 马宁 李昊 
目的探讨l例Prader—Willi综合征(Prader-willi syndrome,PWS)患儿的遗传学诊断及发病机制。方法对患儿的血样本进行染色体核型分析,采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation—specific PCR,MSPCR)及多重连接探针扩增(MS-mult...
关键词:染色体平衡易位 PraderWilli综合征 甲基化特异性PCR 甲基化特异性MLPA 
Prader-Willi综合征临床表型分析被引量:2
《发育医学电子杂志》2013年第1期50-53,共4页陈晓春 何玺玉 詹实娜 王春枝 王艳 杨尧 刘欣 吴虹林 
目的总结Prader-Willi综合征(PWS)患儿儿童期的临床表现,为临床医师诊断提供依据。方法回顾性分析我院2009年至2012年收治的11例Pws患儿的病例资料。结果皮肤色素减退和外生殖器发育不全在PWS患儿整个婴幼儿发育阶段均存在.肌张力低下(8...
关键词:PRADER-WILLI综合征 临床表型 儿童 
甲基化特异性MLPA技术在Prader-Willi综合征诊断中的应用价值
《中国当代儿科杂志》2012年第6期445-448,共4页詹实娜 王春枝 杨尧 王艳 吴虹林 李昊 何玺玉 
目的不同发病机制的Prader-Willi综合征(PWS)在临床表现、预后和遗传风险上均存在一定差异,目前临床常用的确诊方法甲基化特异性PCR(MS-PCR)不能区分发病机制,本研究采用甲基化特异性多重连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)技术诊断PWS,探讨...
关键词:PRADER-WILLI综合征 甲基化特异性PCR 甲基化特异性MLPA 儿童 
新生儿Prader-Willi综合征13例临床表型分析被引量:22
《中国循证儿科杂志》2012年第3期200-204,共5页詹实娜 何玺玉 王春枝 杨尧 王艳 吴虹林 李昊 
目的分析Prader-Willi综合征(PWS)新生儿期的临床表现,为临床早期筛选及进一步行分子诊断提供帮助。方法回顾性分析2009年8月至2011年8月在北京军区总医院附属八一儿童医院依据MS-PCR和MS-MLPA方法确诊为PWS患儿的诊断、分型和临床表型...
关键词:PRADER-WILLI综合征 临床表型 肌张力低下 皮肤色素减退 
普瑞德威利综合征1例麻醉分析被引量:1
《中国误诊学杂志》2010年第1期228-229,共2页李海红 王汝敏 潘宁玲 张庆九 
关键词:PRADER-WILLI综合征 麻醉 
Prader-Willi综合征的分子遗传学诊断与机制研究被引量:7
《山西医科大学学报》2008年第12期1064-1067,共4页朱丽娜 何玺玉 王春枝 杨晓 刘欣 王蔚 马宁 刘海洪 王艳 封志纯 
"十一五"全军面上基金资助项目(06BM074)
目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)高效、特异的检测方法,分析其遗传学发生机制。方法采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR,MSPCR)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术...
关键词:PRADER-WILLI综合征 MSPCR MLPA 印迹基因 
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