S2基因

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BBS基因突变致无色素性的色素性视网膜炎临床表型和基因型分析
《中华眼底病杂志》2025年第3期178-185,共8页陈子杰 陶宇菲 王云 黄钦钰 杨明民 刘旭阳 樊宁 
国家自然科学基金(82271087、82070963);深圳市科技计划项目(KCXFZ20230731093359004);福建省自然科学基金(2023J011586、2023J011579);厦门市医疗卫生科技计划项目(3502Z202374100)。
目的观察分析无色素性的色素性视网膜炎(RPSP)致病基因类型及临床表型特征。方法回顾性临床研究。分别于2022年12月在厦门大学附属厦门眼科中心、2023年7月在深圳市眼科医院就诊的2个RPSP家系中2例患者(先证者)及其5名家系成员纳入研究...
关键词：BBS7基因 BBS2基因 色素性视网膜炎 BARDET-BIEDL综合征 
NARS2基因可能致病变异导致的一个综合征型耳聋家庭的临床特征及致病变异分析
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第12期1305-1312,共8页王燕楠 许红恩 毛璐 付高尚 许莹 僧东杰 韩富根 王素芳 
目的采用高通量测序技术,对一个综合征型耳聋家系的致病变异进行鉴定。方法详细询问一综合征型耳聋家系的病史及家族史,绘制家系图。对该家系进行听力学检查,采用全外显子组测序及生物信息学分析,筛选疑似致病变异,使用Sanger测序进行...
关键词：听觉丧失 感音神经性 联合氧化磷酸化缺乏症24型 全外显子组测序 NARS2基因 致病性变异 
NtCPS2基因通过调控赤霉素合成影响烟草腺毛发生
《农业生物技术学报》2024年第8期1784-1791,共8页曹可心 杨惠娟 刘化冰 吴健 陈小翔 徐世晓 
中国烟草总公司河南省公司重点项目(2021410000240021);浙江中烟工业有限责任公司项目(ZJZY2021B009,2023330000340127);贵州省烟草公司铜仁市公司项目(202101)。
烟草(Nicotiana tabacum)叶面腺毛的生长发育与烟叶的香气品质有关。为探讨柯巴基焦磷酸合酶(Ent-copalyl diphosphate synthase 2,NtCPS2)与烟草腺毛生长发育及腺毛分泌物合成的关系,本研究使用'8306'的野生型品系(WT)、NtCPS2纯合编辑...
关键词：烟草 叶面腺毛 柯巴基焦磷酸合酶(NtCPS2) 赤霉素 香气物质 代谢途径 
SGMS2基因突变致颅骨环形病变伴骨质疏松性骨折一例报告
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2024年第4期376-381,共6页郭文雨 阚全娥 
SGMS2的致病性杂合突变会导致一种罕见的单基因骨质疏松症,称为颅骨环形病变伴骨脆性增加(calvarial doughnut lesions with bone fragility,CDL),伴或不伴有脊椎干骺端发育不良。SGMS2编码的鞘磷脂合酶2(sphingomyelin synthase 2,SMS2...
关键词：颅骨环形病变 骨质疏松 SGMS2基因 突变 
拟南芥35S∶NAS2载体构建和转基因株系的筛选
《合肥工业大学学报（自然科学版）》2024年第3期417-421,共5页王婷婷 曹树青 吴席 贾亚峰 陈逸凡 樊婷婷 
安徽省自然科学基金青年基金资助项目(1508085QC50)。
为了研究基因NAS2和BZIP44在拟南芥缺铁胁迫响应中的遗传关系,文章以野生型(wild type,WT)拟南芥为材料构建35S∶NAS2/WT转基因植株,以拟南芥突变体bzip44为材料构建35S∶NAS2/bzip44转基因植株;提取野生型拟南芥的RNA,以其反转成的cDN...
关键词：拟南芥 NAS2基因 BZIP44基因 载体 转基因植株 
线粒体丙氨酰t-RNA合成酶2基因突变相关的脑白质病1例及文献回顾
《中风与神经疾病杂志》2024年第2期156-160,共5页刘曌 冯丽荣 万东君 
甘肃省青年科技基金计划项目(20JR5RA590)。
线粒体丙氨酰t-RNA合成酶2(alanyl-transfer RNA synthetase 2,AARS2)基因突变相关的脑白质病(AARS2 leukoencephalopathy,AARS2-L)是一种罕见的迟发性脑白质营养不良,文献报道仅32例。本文报道1例44岁女性患者进行性认知障碍下降、精...
关键词：AARS2基因 成人脑白质病 卵巢衰竭 
SARS2基因错义突变所致HUPRA综合征的临床特征和遗传学分析并文献复习
《中华心血管病杂志》2024年第2期172-179,共8页黄娟 李秋雨 吉炜 郭晓峰 胡晓虹 
福建省自然科学基金资助项目(2022J011072);福建省卫生健康委员会科技计划项目(2022CXB011)。
目的分析高尿酸血症-肺动脉高压-肾衰竭-碱中毒综合征(HUPRAS)的SARS2致病基因特定位点的致病性。方法选取2022年3月9日就诊于福建省儿童医院的HUPRAS患儿1例,对患儿进行临床和实验室检查,抽取患儿及其父母外周血进行全外显子基因变异检...
关键词：线粒体疾病 SARS2基因 HUPRA综合征 错义突变 
PACS2基因变异致婴儿癫癎性脑病(附1例报告及文献复习)
《中国临床神经科学》2024年第1期51-56,共6页刘康 王薇 刘学芳 李静洁 孙素真 
河北省医学科学研究重点课题计划(编号:20200629)。
目的探讨PACS2基因变异致婴儿癫癎性脑病的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析1例PACS2基因变异相关婴儿癫癎性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献进行讨论。结果患儿为女性,11月龄,因“反复抽搐发作1个月”入院。患儿起病前发育...
关键词：PACS2基因 婴儿癫癎性脑病 全外显子组测序 
ALS2基因复合杂合变异致婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫一例并文献复习
《国际儿科学杂志》2023年第12期862-864,共3页舒丹丹 曹徐君 顾琴 霍洪亮 张何威 
目的分析婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例确诊为婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,2岁1月龄,因"生后至今不能独走"就诊于苏州大学附属儿童医院康复科...
关键词：婴儿起病型上行性遗传性痉挛性截瘫 ALS2基因 全外显子测序 
猪NARS2基因变异与硒都黑猪胴体和肉质性状的关联分析
《湖北农业科学》2023年第12期195-199,共5页乔同同 张宇 李梓芃 乔木 秦振洋 彭先文 吴俊静 
湖北省重大科技创新项目(2022BBA0018);湖北洪山实验室重大项目(2021hszd003);国家生猪产业技术体系项目(CARS-36);湖北省农业科技创新中心创新团队项目(2021-620-000-001-018)。
在硒都黑猪群体中发现猪NARS2基因第9内含子中存在g.101284 C>T突变位点,采用PCR产物直接测序法进行基因分型后,与23个胴体和肉质类性状表型进行关联分析。结果表明,NASR2基因g.101284 C>T位点极显著影响猪胴体皮厚(P<0.01),且显著影响...
关键词：硒都黑猪 胴体性状 肉质性状 NARS2基因 关联分析 
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