TURNER综合征

作品数：576被引量：798H指数：12
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1例假双着丝粒X染色体胎儿的产前诊断被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2023年第9期1921-1923,共3页王连 张庆华 潘海瑞 郝胜菊 
目的发现一例产前嵌合型假双着丝粒X染色体的Turner综合征胎儿,为临床医生应用细胞遗传学与分子遗传学相结合的技术联合进行产前诊断提供参考。方法对1例无创产前检测(NIPT)提示胎儿性染色体高风险的孕妇进行产前诊断,应用羊水细胞培养...
关键词：假双着丝粒X染色体 产前诊断 TURNER综合征 
1例嵌合型环状X染色体Turner综合征患者的细胞遗传学分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2022年第3期498-499,共2页王亚男 赵伊萌 秦丹丹 
本文报道1例45,X/46,X,r(X)Turner氏综合征的临床表现及细胞遗传学检查情况,对环状染色体的发生机制、致病机制以及相关临床表现进行了讨论。各种不同类型和数目的环,其形成主要决定于细胞分裂过程中姐妹染色单体是否发生交换,以及交换...
关键词：TURNER综合征 环状染色体 嵌合型 
G6PD缺乏症合并Turner综合征嵌合体的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2022年第2期275-279,共5页王秋华 罗世强 黄钧 陈丽竹 刘晓丽 崖娇练 谭建强 严提珍 
广西壮族自治区卫生和计划生育委员会科研课题(Z20170532);柳州市科技创新能力与条件建设项目(2018AF 10501);广西医学高层次人才培养计划资助(G202003028)。
目的探讨1例疑似G6PD缺乏症合并Turner综合征嵌合体先证者的相关遗传学病因。方法采用多色探针荧光PCR熔解曲线法和Sanger测序法对G6PD酶活性降低的先证者及家系进行G6PD基因诊断,联合染色体核型分析和QF-PCR分析等多种方法对本例G6PD...
关键词：G6PD缺乏症 TURNER综合征 嵌合体 家系分析 
QF-PCR分析双重非整倍体胎儿染色体不分离发生的亲源性及时期被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2021年第10期1475-1479,共5页李发涛 汤雪薇 袁思敏 韩瑾 李焱 
目的探讨双重非整倍体胎儿染色体不分离发生的亲源性及时期。方法对一例B超检查提示为多发畸形胎儿,行介入性绒毛膜穿刺取绒毛样本,应用荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)和染色体核型分析技术确诊为mos46,X,+13[92]/47,XY,+13[8]。对比胎...
关键词：双重非整倍体 荧光定量聚合酶链反应 染色体不分离 13三体综合征 TURNER综合征 
罕见的嵌合型Turner综合征病例报道及遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2021年第8期1140-1143,共4页张林琳 施绍瑞 代云才 罗立 刘佳培 郭雅梅 
目的报道一例罕见的嵌合型Turner综合征的临床病例,分析患者的临床表型特征,并讨论此类疾病的发生机制和遗传学诊断。方法通过对患者外周血淋巴细胞进行培养并行染色体核型分析可以确定其染色体核型。结果患者的外周血染色体核型分析结...
关键词：TURNER综合征 嵌合型 性腺发育不全 细胞遗传学 染色体核型分析 
产前诊断mos46,X,del(X)(p22.33-21.1)/45,X嵌合型Turner综合征一例
《中国优生与遗传杂志》2020年第3期314-315,366,共3页孙雪梅 
目的对1例产前无创提示性染色体异常的胎儿进行遗传学分析。方法利用核型分析和全基因组CNV技术对胎儿羊水进行检测,并对父母做外周血核型分析检测进行溯源分析。结果核型分析结果提示胎儿存在X单体嵌合和X染色体短臂缺失嵌合情况;CNV...
关键词：染色体缺失 产前诊断 嵌合 拷贝数变异 
Turner综合征患儿临床特征、生长激素受体基因Ex3多态性以及与rhGH疗效相关性分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2020年第2期175-179,共5页张灿 谢星怡 周柯均 王城 
目的探讨Turner综合征(TS)患儿生长激素受体(GHR)基因Ex3多态性以及影响重组生长激素(rhGH)治疗疗效的相关因素。方法选取2016年3月-2017年6月来我院内分泌专科就诊明确诊断为TS患儿36例作为研究对象,并选取同期参加体检的健康儿童60例...
关键词：TURNER综合征 生长激素受体外显子3 基因多态性 rhGH疗效 
92例特纳综合征外周血染色体核型分析被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2019年第4期434-434,440,共2页刘贝贝 杜荷香 乔杰 李清鲜 栗君 
目的通过对92例Turner患者的外周血染色体进行分析,探讨其在临床应用中的重要性,以及遗传咨询和指导治疗。方法收集不同年龄段的特纳综合征患者的样本,将其分为3个年龄组(分别为1-10岁组共29例,11-20岁组30例,>20岁组33例),采用G显带技...
关键词：TURNER综合征 染色体核型 
临沂地区380例身材矮小患儿外周血染色体核型分析
《中国优生与遗传杂志》2017年第8期58-59,共2页伏广照 
目的通过对临沂地区380例身材矮小的儿童行外周血染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的相关性。方法对年龄在3-15岁的380例身材矮小的儿童进行外周血淋巴细胞培养制备染色体核型分析。结果在380例身材矮小的儿童染色体核型分析中...
关键词：身材矮小 核型分析 TURNER综合征 
Turner综合征的细胞遗传学、性激素与临床表型关系探讨被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2017年第6期42-43,46,共3页姜雪燕 李小兵 
目的探讨Turner患者的染色体异常、性激素与临床表型的关系。方法对我院2012年1月以来68例Tuener综合征女性儿童患者进行外周血染色体核型分析和性激素检查。结果 68例Turner综合征患者,进行了外周血染色体核型分析检查,其中X染色体数...
关键词：TURNER综合征 染色体核型分析 临床表型 性激素 
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