云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- XXYY

XXYY: 作品数：36被引量：37H指数：3; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：邓天勤张海滨黄永汉刘睿智竺海波更多>>; 相关机构：深圳市宝安区妇幼保健院广东省计划生育科学技术研究所桂林医学院佛山市第一人民医院更多>>; 相关期刊：《Pediatric Investigation》《中国优生与遗传杂志》《中国现代医学杂志》《遗传》更多>>; 相关基金：国家自然科学基金温州市科技计划项目吉林省科技发展计划基金深圳市宝安区科技计划项目更多>>

第583例男童—生长加速—阴茎增粗—染色体核型48,XXYY: 《中华医学杂志》2024年第16期1426-1428,共3页李乐乐陈佳蕙李文京巩纯秀; 北京市医院管理中心“青苗”计划(QML20201205);金磊儿科内分泌中青年医师成长科研基金(PEGRF202011034); 本文报道1例Klinefelter综合征患儿,表现为中枢性性早熟、血清促黄体生成素和促卵泡激素水平显著升高但睾丸容积相对偏小且存在智力发育落后,经染色体核型分析检查后确诊。提示性早熟可能是性腺发育不良的早期表现,二者为同一疾病在不...; 关键词：KLINEFELTER综合征男童性早熟性腺发育不良

一例48,XXYY综合征合并人类白细胞抗原B27阳性病例报告: 《中国医师杂志》2022年第9期1391-1394,共4页张陆燕郭茜许衍甲魏文珍王玉; 甘肃省科技计划项目(21JR1RA008)。; 目的探讨48,XXYY综合征的发病机制、临床表现及治疗方法,并进一步提高对此类疾病的认识。方法回顾性分析2020年7月甘肃省人民医院收治的1例48,XXYY综合征合并人类白细胞抗原B27(HLA-B27)阳性患者的诊治过程,并通过文献复习探讨其临床表...; 关键词：48 XXYY综合征 KLINEFELTER综合征 HLA-B27抗原

48,XXYY综合征1例: 《中国优生与遗传杂志》2022年第8期1454-1457,共4页吴润安何敏吴福群罗招凡; 目的探讨48,XXYY综合征患者的致病机制和临床特征,提高对此罕见疾病的认识。方法回顾性分析1例确诊48,XXYY综合征患者的临床信息、实验室检查结果、影像学特点,并进行文献复习。结果该48,XXYY综合征患者血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素...; 关键词：48 XXYY综合征 KLINEFELTER综合征性染色体非整倍体发育迟缓

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测发现胎儿48,XXYY综合征一例被引量：1: 《中国优生与遗传杂志》2021年第6期815-817,共3页甄建新谢淑萍梁卉蓝慧娟杨珍珍熊礼宽; 深圳市宝安区科技计划项目(2019JD354);深圳市科技创新委员会项目(JCYJ20160429172728335)。; 目的报告一例由孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测发现的48,XXYY综合征。方法对胎儿游离DNA产前检测结果提示胎儿性染色体异常的孕妇进行羊水染色体核型分析和羊水微阵列染色体比较基因组杂交技术检测,同时对孕妇及其丈夫取外周血进行染色...; 关键词：胎儿游离DNA产前检测 48 XXYY综合征染色体核型分析微阵列染色体比较基因组杂交技术

产前诊断48,XXYY综合征一例: 《中华医学遗传学杂志》2020年第10期1200-1201,共2页陆欣然黄道奇涂华玉唐俊湘任俊娇朱健生; 孕妇 29岁,汉族,G3P1,孕16+2周入院产检,借助政府惠民政策在我院行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT),提示X染色体数目增多(图1)。患者既往体健,月经规律,人工流产及剖宫产各1次,否认其他手术史,否认心、肺、脑等器官...; 关键词：细胞遗传学检查羊膜腔穿刺镜下计数食物过敏史羊水细胞月经规律人工流产终止妊娠

产前诊断48,XXYY综合征病例报道及细胞遗传学分析被引量：1: 《中国优生与遗传杂志》2020年第9期1065-1067,共3页张林琳施绍瑞代云才罗立刘佳培郭雅梅; 目的报道一例罕见的48,XXYY综合征胎儿的临床病例,探讨细胞遗传学检查在48,XXYY综合征诊断中的应用价值。方法通过对孕妇行羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行培养并行染色体核型分析来确定胎儿的染色体核型。结果胎儿的羊水染色体核型分析结果...; 关键词：48 XXYY综合征产前诊断细胞遗传学染色体核型

嵌合型47,XXY/48,XXYY Klinefelter综合征伴先天性心脏病一例: 《中华医学遗传学杂志》2020年第8期907-907,共1页李瑞赵鼎王美烨王超杰张振华梅世月; 国家自然科学基金(81701125);河南省高等学校重点科研项目计划(18A310029)。; 患儿男,12岁,以"发现外生殖器异常12年余"收入院。12年前(即生后)发现外生殖器异常,表现为阴茎短小,排尿异常,8年前按"尿道下裂"行手术治疗,术后阴茎外观仍短小。1岁体检时发现"先天性心脏病(房间隔缺损)",3岁时行手术治疗。入院体格检...; 关键词：KLINEFELTER综合征先天性心脏病房间隔缺损阴茎短小尿道下裂排尿异常尿道开口嵌合型

二例48,XXYY综合征患者的临床特征和助孕结局: 《中国优生与遗传杂志》2020年第8期944-946,1016,共4页傅文婷王柏贤周冰燚顾恒李铭臻; 目的回顾48,XXYY综合征患者的临床特征,探讨辅助生殖技术对这一类患者生育的帮助,并进一步提高对此类疾病的认识。方法回顾性分析2015-2018年确诊的2例48,XXYY综合征患者的临床信息、影像学特点、实验室检查结果和助孕结局,并进行文献...; 关键词：48 XXYY综合征辅助生殖技术非梗阻性无精症

48,XXYY综合征4例报道被引量：2: 《中华男科学杂志》2020年第2期149-153,共5页田琳琳刘海娟周亚莉陈砼赵丽娟解磊高选; 目的:探讨48,XXYY综合征患者的临床特点和助孕结局,提高对此类疾病的认识. 方法:回顾性分析2011-2018年确诊的4例48,XXYY综合征患者的一般资料、临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及助孕结局,并进行文献复习. 结果:4例48,XXYY综...; 关键词：48 XXYY综合征性染色体异常辅助生殖技术

Central precocious puberty as a prelude to hypogonadism in a patient with Klinefelter syndrome被引量：2: 《Pediatric Investigation》2019年第2期127-130,共4页Chunxiu Gong Lele Li Jiahui Chen Wenjing Li; Introduction:Incomplete pubertal development is a common phenomenon found in patients with Klinefelter syndrome (KFS).KFS combined with central precocious puberty (CPP) rarely occurs.We herein report a rare case of KF...; 关键词：Central PRECOCIOUS puberty 48 XXYY KLINEFELTER SYNDROME HYPOGONADISM Turner SYNDROME

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