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深圳儿童染色体异常核型变迁情况分析被引量：1: 《国际遗传学杂志》2023年第5期337-342,共6页肖伟伟周雪纯崔冬黄娟刘伟黎兵唐根张民陈运生; 广东省高水平医院建设专项经费。; 目的通过回顾儿童G显带染色体核型结果来观察异常核型的变化趋势。方法收集2003年1月1日-2021年12月31日在深圳市儿童医院行G显带染色体核型分析的患儿资料, 总结18年中儿童的染色体异常核型检出率、类型及年度变化趋势。结果在13 709...; 关键词：染色体异常 G显带染色体核型分析 21三体(T21) TURNER综合征 Klinefelter综合症

466例Klinefelter综合征患者临床表型与遗传学分析: 《中国优生与遗传杂志》2023年第5期1063-1066,共4页贺静李开元黄文明王瑞红余蕊李海春赵庆芬浦同攀朱姝朱宝生; 云南省科学技术厅科技人才和平台计划(2019HB071)。; 目的探讨具有不同遗传学特征的Klinefelter综合征患者临床表型差异,以便对患者的发育预后、治疗和生育指导提供遗传咨询。方法对经外周血染色体核型分析确诊的466例Klinefelter综合征患者进行总结和遗传学分析。结果检出445例47,XXY...; 关键词：KLINEFELTER综合征染色体疾病核型分析

Successful live birth after intracytoplasmic sperm injection using testicular sperm in non-mosaic Klinefelter syndrome: 《Asian pacific Journal of Reproduction》2022年第1期51-52,共2页Sonia Jellad Ramzi Arfaoui Nesrine Souayah Fatma Hammami; Klinefelter syndrome represents one of the most common male sex chromosome disorders with a prevalence of 1 out of 500 male newborns[1].The syndrome is marked by the presence of an additional X chromosome in human mal...; 关键词：INJECTION KLINEFELTER mostly

PGT or ICSI?The impression of NGS-based PGT outcomes in nonmosaic Klinefelter syndrome被引量：1: 《Asian Journal of Andrology》2021年第6期621-626,共6页Jing Tong Xiao-Ming Zhao An-Ran Wan Ting Zhang; This retrospective study demonstrates the clinical outcomes of patients with nonmosaic Klinefelter's syndrome(KS)who underwent preimplantation genetic testing(PGT)with frozen-thawed testicular spermatozoa.Microdissect...; 关键词：microdissection testicular sperm extraction next-generation sequencing nonmosaic Klinefelter's syndrome preimplantation genetic testing

Commentary on “PGT or ICSI? The impression of NGS-based PGT outcomes in nonmosaic Klinefelter syndrome”: 《Asian Journal of Andrology》2021年第6期651-652,共2页Ermanno Greco Filomena Scarselli Giulia Pirastu; Klinefelter syndrome(KS),described for the first time in 1942,is the most common chromosome aneuploidy in men,affecting from 1/500 to 1/1000 newborn males,and it frequently causes azoospermia.In the majority of cases,...; 关键词：EPITHELIUM KLINEFELTER frequent

7例非嵌合型Klinefelter综合征患者手淫取精结合ICSI技术的临床分析被引量：1: 《中国优生与遗传杂志》2020年第1期104-106,共3页张水文焦婷婷魏岩郝翊成彦彬李常生李建华; 目的探讨非嵌合型Klinefelter综合征患者的生育治疗措施。方法总结2016年5月1日-2018年1月1日于我院生殖医学中心7例非嵌合型Klinefelter综合征患者的临床资料,其精液离心后均检查发现少量精子,配合配偶同步促排卵,并结合卵泡内单精子...; 关键词：克氏征 ICSI技术临床资料

3例非嵌合型Klinefelter综合征患者手淫取精结合ICSI技术配偶成功分娩健康婴儿的临床报道被引量：1: 《中国优生与遗传杂志》2019年第9期1138-1139,共2页张水文焦婷婷魏岩郝翊成彦彬李常生李建华; Klinefelter综合征(Klinefelter Syndrome,KS)是男性最常见的性染色体异常疾病,发病率约1/600-1/660[1],80-85%KS患者核型为47,XXY,非嵌合型。不育是其就诊的主要原因,精液检查为无精子,以前只能通过精子库借精才能让配偶怀孕。随着人...; 关键词：嵌合型 KLINEFELTER 染色体核型分析健康婴儿羊水穿刺检查综合征临床报道

非嵌合型Klinefelter综合征患者显微切开睾丸取精及配偶临床妊娠的预测因素分析被引量：1: 《中华男科学杂志》2019年第7期637-641,共5页杨竣孙涛涛任新玲谷龙杰钱坤靳镭蓝儒竹王涛王少刚刘继红; 目的:探讨非嵌合型Klinefelter综合征患者显微切开睾丸取精术(micro-TESE)的成功率、配偶卵细胞胞质内单精子注射(ICSI)结局,以及可能的预测因素。方法:对49例Klinefelter综合征患者行micro-TESE,并根据取精结果比较成功组与未成功组患...; 关键词：KLINEFELTER综合征显微切开睾丸取精术卵细胞胞质内单精子注射精子获得率临床妊娠

Central precocious puberty as a prelude to hypogonadism in a patient with Klinefelter syndrome被引量：2: 《Pediatric Investigation》2019年第2期127-130,共4页Chunxiu Gong Lele Li Jiahui Chen Wenjing Li; Introduction:Incomplete pubertal development is a common phenomenon found in patients with Klinefelter syndrome (KFS).KFS combined with central precocious puberty (CPP) rarely occurs.We herein report a rare case of KF...; 关键词：Central PRECOCIOUS puberty 48 XXYY KLINEFELTER SYNDROME HYPOGONADISM Turner SYNDROME

有精子且已生育的克氏综合征(非嵌合体)1例报告被引量：3: 《江西医药》2018年第11期1279-1279,1282,共2页陈厚仰; 克莱恩费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS),简称克氏综合征,是于1942年由Klinefelter等[1]最早提出的一种最为常见的性染色体畸变疾病,主要分为嵌合型和非嵌合型两类,嵌合型KS一般能在精液中找到精子,而80%[2]为47,XXY非嵌合型患者...; 关键词：克氏综合征(Klinefelter syndrome KS) 非嵌合体生育

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