19号染色体

作品数：30被引量：38H指数：3
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相关机构：哈尔滨医科大学中国医科大学哈尔滨医科大学附属第二医院郑州大学更多>>
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1号染色体短臂和19号染色体长臂联合性缺失检测对脑胶质瘤分型的影响
《实用医技杂志》2023年第10期685-688,共4页王晶 张震 张茂柏 苏文 
山西省卫生健康委资助青年课题(2019061);山西省科技厅山西省基础研究计划面上项目(202203021221283)。
目的研究加入1号染色体短臂和19号染色体长臂染色体(1p/19q)联合性缺失检测后的胶质瘤基因分型与传统形态学分型的差异。方法选取山西省肿瘤医院2016—2018年手术切除的胶质瘤71例为研究对象,制作4 mm直径组织芯片,运用荧光原位杂交(Flu...
关键词：神经胶质瘤 染色体缺失 原位杂交 荧光 
19号染色体长臂部分重复致癫痫伴发育落后1例遗传及表型分析被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2021年第3期213-215,共3页王鑫 郭梁洁 李新蕊 康冰 吴东 廖世秀 
目的探讨1例癫痫伴运动发育落后的患儿的遗传学病因,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集2020年1月因癫痫伴运动发育落后到河南省人民医院就诊的1例患儿及其父母外周血各2 mL,采用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,采...
关键词：癫痫 染色体重复 微阵列比较基因组杂交 
19号染色体三体、嵌合型三体及单亲二体被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2020年第4期15-18,共4页王晔 李志民 黄嘉怡 
国家自然科学基金青年项目(31801045);广东省自然科学基金博士科研启动项目(2018A030310244)。
19号染色体属于F组的次小的中着丝粒染色体,可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致三体现象。由于19号染色体是一个基因极其丰富的染色体,到目前为止,关于19-三体及嵌合型19-三体的报道十分罕见,仅有几例相关报道。完全型的19...
关键词：19号染色体 三体 嵌合型三体 单亲二体 
新疆地区维吾尔族与汉族阿尔茨海默病患者19号染色体代表性基因位点多态性及民族差异研究
《实用心脑肺血管病杂志》2020年第10期66-71,共6页那扎克提·努尔买买提 马衣日木·赛买提 哈斯也提·依不来音 
新疆维吾尔自治区自然科学基金资助项目(2016D01C200)。
背景全基因组关联分析发现,19号染色体上存在数个阿尔茨海默病(AD)相关易感基因,而分析不同民族AD患者相关易感基因多态性对深入研究AD发病机制及治疗措施具有重要意义。目的分析新疆地区维吾尔族与汉族AD患者19号染色体代表性基因位点...
关键词：阿尔茨海默病 ABCA7基因 TOMM40基因 CD33基因 GALP基因 多态性 单核苷酸 维吾尔族 汉族 新疆 
19号染色体臂间倒位三例
《中华医学遗传学杂志》2020年第8期818-818,共1页李林飞 宋银森 李东晓 吕楠 张美玲 
例1男,3个月19天,因运动发育迟缓就诊。患儿系G2P2,足月顺产,出生体重4.1 kg,哭声正常。查体:患儿竖头不稳,易歪向右侧,不会翻身,注视稍差,追视、追听差,手握拳、拇指内收,可逗笑,不认母亲,否认抽搐史。细胞遗传学检查:父母核型正常,患...
关键词：细胞遗传学检查 医院伦理委员会 足月顺产 家系调查 臂间倒位 患儿父母 拇指内收 知情同意书 
联合IDH1、1p/19q和ATRX对胶质瘤分子分型的临床意义被引量：4
《南昌大学学报（医学版）》2020年第4期41-45,共5页朱文标 卢善明 李海南 罗文娟 肖焕钦 谢寿城 刘晋发 
梅州市科技计划项目(2017B015)。
目的探讨联合异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)、1号染色体短臂和19号染色体长臂(1p/19q)和α-地中海贫血/智力低下综合征X染色体连锁基因(ATRX)对胶质瘤分子分型的临床意义。方法回顾经术后病理证实的104例胶质瘤患者的临床及组织病理资料,采用...
关键词：胶质瘤 异柠檬酸脱氢酶1 1号染色体短臂和19号染色体长臂缺失 α-地中海贫血/智力低下综合征X染色体连锁基因 
19号染色体开放阅读框5蛋白调节自噬活性与结直肠癌恶性程度的关系被引量：2
《癌症进展》2020年第16期1664-1667,共4页李胜龙 闫炳文 王春敬 王明宇 乔鹏飞 王夫景 
哈尔滨市科技攻关项目(2017AB9BS038)。
目的探讨19号染色体开放阅读框5(C19ORF5)蛋白在结直肠癌组织中的表达情况,分析C19ORF5蛋白调节自噬活性与结直肠癌恶性程度的关系。方法收集141例结直肠癌患者的结直肠癌组织和癌旁正常组织,分别采用免疫组织化学染色方法和实时定量聚...
关键词：结直肠癌 19号染色体开放阅读框5 自噬 
19号染色体开放阅读框5调节自噬活性与结直肠癌恶性程度和紫杉醇化疗敏感性的关系被引量：1
《中国医师进修杂志》2020年第5期439-443,共5页闫炳文 李胜龙 王春敬 乔鹏飞 王夫景 
哈尔滨市科技攻关计划(2017AB9BS038)。
目的观察19号染色体开放阅读框5(C19ORF5)调节自噬活性与结直肠癌恶性程度和紫杉醇化疗敏感性的关系。方法选取哈尔滨医科大学附属第二医院2015—2017年141例结直肠癌患者的肿瘤组织和癌旁正常组织,采用免疫组织化学法和实时定量聚合酶...
关键词：结直肠肿瘤 自噬 药物疗法 19号染色体开放阅读框5 紫杉醇 
1个Y染色体微缺失合并19号染色体臂间倒位的家系分析
《中华男科学杂志》2019年第2期135-138,共4页郑双林 谢华斌 余秀蓉 颜俊 何韵杰 曾健 
目的:对1个男性不育家系进行细胞和分子遗传学分析。方法:分析不育家系中3例男性的临床症状,并采用染色体核型分析、序列标签位点-PCR(STS-PCR)和多重连接依赖探针扩增(MLPA)等方法进行检测。结果:先证者及其哥哥的染色体核型为46,XY,in...
关键词：Y染色体 无精子症因子基因 微缺失 inv(19) 严重少精子症 
髓源性生长因子的研究进展被引量：1
《心血管病学进展》2018年第6期956-959,共4页韦利穆 王灿 董小英 富路 
近年来,以细胞为基础治疗急性心肌梗死得到了广泛关注,研究表明以骨髓来源细胞进行治疗能够取得很好的疗效。对急性心肌梗死患者的骨髓细胞进行分析发现,由骨髓来源的单核细胞和巨噬细胞分泌的蛋白质在骨髓细胞治疗急性心肌梗死中起到...
关键词：髓源性生长因子 19号染色体开放阅读框10 
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