21三体综合征

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羊水培养中假性嵌合型四倍体1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第4期511-512,共2页曾艳 钱飞燕 范佳鸣 张丽芳 张涛 陈彩平 
绍兴市妇幼保健院科技研究发展基金(2021YF001)。
24岁,G_(3)P_(1)。2022年8月23日在绍兴市妇幼保健院就诊。第1次怀孕娩出表型正常后代。孕妇在本次怀孕的孕12^(+5)周和孕16^(+4)周时,进行了早孕期和中孕期血清多种标记物筛查试验。孕妇血清α-甲胎蛋白中位数倍数(MOM)值为0.85、母亲...
关键词：市妇幼保健院 21三体综合征 羊水穿刺 医学伦理委员会 嵌合型 知情同意书 早孕期 筛查试验 
一例罕见21三体综合征患儿的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第6期634-636,共3页戎利军 邢薇 李琳 
山东省重点研发计划 (2017GSF218072)。
目的应用细胞分子遗传学技术探讨一例罕见21三体综合征患儿的致病原因。方法应用染色体核型分析技术和染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)对该21三体综合征患儿进行遗传学分析。结果综合染色体核型结果和染色体微...
关键词：21三体综合征 染色体 核型分析 染色体微阵列 
一例新发嵌合型9q21q22微重复胎儿的临床与遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第5期560-561,共2页沈艳艳 汪文荣 李琳 
厦门市医疗卫生指导性项目(3502Z20209202)。
孕妇28岁,第一胎怀孕,因"孕16^(+6)周,要求产前诊断"入院。孕期建卡,定期产检,停经12+5周于我院行彩超示:宫内单活胎(约孕12周),胎儿颈项透明层厚度值(nuchal translucency,NT)1.05 mm(正常值<2.5 mm);停经13^(+5)周我院行产前筛查提示...
关键词：淋巴细胞培养 非近亲结婚 医院伦理委员会 21三体综合征 产前筛查 嵌合型 遗传学检查 知情同意书 
Williams-Beuren综合征一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第10期1033-1033,共1页罗丽丽 史青杨 刘彦红 靖吉丽 田甜 刘睿智 杨译 
男,11岁,发育迟缓,智力低下。目前上小学一年级,无法跟上课程进度。查体:身高146 cm(正常水平),体重30.2 kg(相当于同龄儿的2.3百分位),无眼神交流,招风耳,嘴大,唇厚,齿间距较宽,双手、双腿不自主颤动,双手撮药丸样动作。患儿双亲外观...
关键词：非近亲结婚 内分泌异常 电解质水平 21三体综合征 心脏畸形 正常参考值 杂合性缺失 促甲状腺激素 
产前诊断一例伴有鼻骨缺失的罕见新发21q(21q22.1→qter)部分三体综合征
《中华医学遗传学杂志》2021年第8期783-786,共4页陈佳燕 盛楠 蔡美娇 葛运生 
厦门市医学领先学科(产前诊断科)建设项目(厦卫科教〔2016〕601号);厦门市医疗卫生科技计划项目(厦科联〔2019〕24号)。
目的对1例超声提示鼻骨缺失的胎儿进行产前诊断。方法联合应用常规G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphismarray,SNP-array)技术对胎儿进行产前诊断,并采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridi...
关键词：部分21三体综合征 单核苷酸多态性微阵列分析 荧光原位杂交 产前诊断 
21-三体综合征双胞胎同患先天性白血病被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2020年第2期209-210,共2页李娜 王九菊 李艳春 赵园 张丽洁 赵乔佳杰 杨洋 魏绪仓 
目的探讨染色体核型、细胞形态学及免疫分型对21-三体综合征合并先天性白血病诊断的意义。方法常规染色体核型分析确诊21-三体综合征;细胞形态学瑞氏染色分类计数和流式细胞仪免疫分型确诊急性先天性白血病。结果李生姐妹染色体核型均为...
关键词：染色体核型 免疫标记 细胞形态 21三体综合征 白血病 
染色体G显带核型分析误判一例21三体综合征及其思考被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2019年第10期1031-1034,共4页裴雪 刘默涵 刘运强 杨元 
国家自然科学基金(81370748).
目的对1例染色体核型与表型严重不符的21三体综合征患儿进行基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)分析,探讨对额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的携带者进行CNVs检测的临床意义.方法患儿主要表...
关键词：染色体核型 额外小标记染色体 拷贝数变异 16p11.2微重复 
三种母血清产前筛查模式对于21三体综合征筛查效能的比较被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2019年第10期1039-1041,共3页王宏 段纯 袁晖 谢建生 赵光临 蓝紫萍 
目的比较三种母血清产前筛查模式对于21三体综合征的筛查效能.方法收集南方医科大学附属深圳市妇幼保健院2013年至2016年间母血清筛查数据101664例(高龄孕妇12896例,占12.7%),分析筛查、诊断与妊娠结局随访结果,计算21三体综合征的假阳...
关键词：筛查效能 21三体 假阳性率 检出率 阳性预测值 
21三体综合征伴臂内倒位两例
《中华医学遗传学杂志》2019年第9期947-947,共1页李瑞 赵鼎 张耀东 王美烨 
例1女,1岁,系第1胎孕40+3周顺产.出生时有羊水呛咳史,出生体重2.7 kg,生后15天出现喉鸣、摆头症状.患儿现1岁不会翻身,不会坐,不会爬,不会独站及走,反应迟钝,扶站骨盆前倾,不会肘支撑,会主动伸手抓物,不会拇食指捏物.对外界反应迟钝,不...
关键词：独站 三体 胎孕 钙剂 化学物质 服用 示脑 患儿 症状 
产前诊断染色体平衡易位一例
《中华医学遗传学杂志》2019年第8期788-788,共1页贾春澍 王轩 李德军 李琳琳 陈爽 刘睿智 张红国 
吉林省发改委产业创新项目(2017C025).
孕妇28岁,孕3产1,于2012年足月剖宫产一表型正常儿,流产1次。夫妇非近亲结婚,既往无药物过敏史,无肝炎、泌尿系、甲状腺、结核、心血管等病史。第3次妊娠因血清学筛查21三体综合征高风险(风险值为1:146),于孕19周行羊膜腔穿刺术进行染...
关键词：染色体平衡易位 产前诊断 21三体综合征 染色体核型分析 羊膜腔穿刺术 药物过敏史 血清学筛查 近亲结婚 
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