AR基因

作品数：101被引量：241H指数：8
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AR基因新变异致完全型雄激素不敏感综合征一个家系的遗传学分析及产前诊断
《中华医学遗传学杂志》2024年第10期1206-1212,共7页孟凡荣 李晓洲 史云芳 琚端 王秀艳 汪春英 李雪冰 余文君 王颖梅 周雪霞 
国家自然科学基金(81901502、81972354、82172901、82273019、81572568);天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-031A、TJYXZDXK-061B);天津医科大学总医院孵育基金(ZYYFY2019022);天津市自然科学基金多元投入基金项目(21JCQNJC01440);天津市自然科学基金(22JCYBJC00280)。
目的探讨1个完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)家系的临床与分子遗传学特征。方法选取2019年至2021年于天津医科大学总医院就诊的1个CAIS家系为研究对象。收集先证者相关临床资料,采集先证者及其家系成员外周血样,对先证者进行染色体核型...
关键词：完全型雄激素不敏感综合征 AR基因 遗传咨询 产前诊断 
一例完全型雄激素不敏感综合征患儿AR基因的变异分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2019年第4期360-362,共3页夏艳洁 胡爽 陈晨 刘宁 孔祥东 
目的对1例完全型雄激素不敏感综合征的患儿进行AR基因变异检测,以明确其病因。方法通过PCR和Sanger测序检测位于X染色体上的AR基因的全部编码区和剪切区,将第1外显子的扩增产物序列与基因库中的野生型序列进行比对,查找致病变异。同时...
关键词：雄激素不敏感 AR基因 基因变异 荧光定量PCR 
完全型雄激素不敏感综合征一家系的遗传学分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2018年第2期297-299,共3页曾艳 谭跃球 张建军 钱磊 
绍兴市一般科技项目--公益性技术应用研究计划（2014870056）
【摘要】目的报道一个完全型雄激素不敏感综合征家系。方法对一例表现为原发闭经和处女膜先天缺失的16岁女孩及其家系进行临床、内分泌和遗传学分析。结果先证者睾酮8．19ng／mL，高于女性正常参考值，外周血染色体分析发现先证者及其...
关键词：完全型雄激素不敏感综合征 性发育异常 AR基因 
用长链RT-PCR技术分析一个完全型雄激素不敏感综合征家系AR基因的突变被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2017年第1期78-80,共3页张晓 曾健 林炎鸿 涂向东 
目的分析一例完全型雄激素不敏感综合征（complete androgen insensitivity syndrome，CAIS）患者及其家系成员雄激素受体（androgen receptor，AR）基因的潜在突变。方法提取患者及其家系成员的外周血基因组DNA和总RNA，应用PCR技术扩...
关键词：完全型雄激素不敏感综合征 雄激素受体 基因突变 DNA测序 
一种导致完全性雄激素不敏感综合征的AR基因移码突变的鉴定被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2010年第6期631-633,共3页岳琳琳 吴萍 夏增亮 范春元 夏庆杰 
目的 对1个男性假两性畸形完全性雄激素不敏感综合征的家系雄激素受体（androgen receptor,AR）基因进行突变检测,并分析其致病原因.方法 用PCR扩增及DNA测序等技术分析男性假两性畸形先证者候选基因AR的外显子及外显子内含子接头序列,...
关键词：完全性雄激素不敏感综合征 雄激素受体基因 基因突变 
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