GJB2

作品数：258被引量：958H指数：17
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新生儿GJB2基因筛查及听力随访的意义被引量：17
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2015年第4期314-318,共5页高儒真 陈晓巍 历东东 姜鸿 
"十二五"国家科技支撑计划资助项目(No:2012BAI12B01);北京市自然科学基金面上项目(No:7122141)
目的:分析新生儿耳聋基因GJB2突变携带率及听力学表型,为更有效进行新生儿耳聋基因筛查提供依据。方法:选取2012-03-2013-12北京市新生儿血样23 836例,使用遗传性聋基因检测试剂盒重点筛查GJB2常见4个突变位点(c.35delG,c.176_191del16,...
关键词：GJB2 突变 新生儿听力筛查 
携带GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1突变分析被引量：1
《中华耳科学杂志》2013年第1期100-103,共4页王辉兵 于飞 戴朴 韩东一 张昕 康东洋 
国家自然科学基金面上项目(81070792);国家自然科学基金面上项目(31071099);国家自然科学基金(30801285;81230020;81200751;81000414);国家科技支撑计划课题(2012BAI09B02);北京市科技新星计划(2009B34);863(2011AA02A112);卫生部行业基金(201202005)
目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况。方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人。结果 205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1c.IVS2+1insA杂合突...
关键词：耳聋 GJB2基因 单等位基因突变 GJA1基因 DNA突变分析 
GJB2结构功能及致病机制研究被引量：22
《中华耳科学杂志》2013年第1期131-137,共7页王辉兵 于飞 戴朴 韩东一 
国家自然科学基金面上项目(81070792);国家自然科学基金面上项目(31071099);国家自然科学基金(30801285;81230020;81200751;81000414);863(2011AA02A112);国家科技支撑计划课题(2012BAI09B02);北京市科技新星计划(2009B34);卫生部行业基金(201202005)
遗传性耳聋包括非综合征型耳聋non—syndromic hearing impairment，NSHI）和综合征型耳聋（syndromic hearing impairment，SHI），其中NSHI占70％，，遗传缺陷是以感音神经性聋为主，基本无其他异常；SHI占30％，临床表现除听力障碍...
关键词：致病机制 结构功能 GJB2 非综合征型耳聋 NSHI 感音神经性聋 遗传性综合征 遗传性耳聋 
陕西省部分聋哑学生聋病易感基因分子流行病学研究被引量：8
《听力学及言语疾病杂志》2010年第3期225-228,共4页朱一鸣 郭玉芬 刘晓雯 王艳莉 徐百成 纪育斌 历建强 李倩 王秋菊 
国家863项目(2006AA02Z181);国家自然基金重点项目(30830104);国家自然基金面上项目(30672310;30771857&30771203);高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(200463);国家973项目(2007CB507400);北京市重大专项课题项目(7070002);国家"十一五"科技支撑计划(2006BAI02B06&2007BAI18B12);甘肃省科技厅-技术研究与开发专项机会基金课题(0805TCYA004);甘肃省自然科学研究基金(096RJZA074)联合资助
目的通过对常见致聋基因的筛查,初步了解陕西省部分耳聋人群的分子遗传病因及其特点。方法在知情同意的基础上,采集陕西地区283例非综合征型聋哑学生外周静脉血,提取基因组DNA,应用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GJB...
关键词：非综合征型耳聋 线粒体DNA 12S RRNA GJB2 SLC26A4 基因突变 筛查 
山东省聋哑学校485例耳聋患者易感基因突变检测分析被引量：10
《中华医学杂志》2009年第36期2531-2535,共5页纪育斌 韩东一 王大勇 周瑜 赵翠 王卉 兰兰 王秋菊 
基金项目：国家“863”高技术研究发展计划（2006AA022181）;国家自然科学基金（30830104,30572016,30672310,30771203）;国家“973”重点基础研究发展计划（2007CB507400）;国家“十一五”科技支撑计划（2006BA102800,2007BA118812）;高等学校全国优秀博士学位论文作者专项基金（200463）;北京市科技计划重大项目（D0906005040291）;北京市重大专项课题基金（7070002）
目的探讨耳聋易感基因流行病学筛查过程中合理选择样本量的方法和重要性；揭示山东省聋哑学校耳聋患者线粒体DNA12sRNAA1555G突变、GJB2和SLC26A4基因突变特征，为耳聋基因诊断方法和筛查策略提供数据基础。方法通过统计学方法确定样本...
关键词：耳聋 线粒体DNA12SrRNA GJB2 SLC26A4 流行病学 
携带GJB2基因突变中老年人的听力学特点分析被引量：3
《听力学及言语疾病杂志》2009年第2期133-136,共4页朱玉华 翟所强 戴朴 袁慧军 于睿莉 孙艺 李建忠 
国家科技支撑计划资助(2006BAI02B06)
目的对中老年人进行GJB2基因突变筛查,探讨携带不同GJB2基因突变的中老年人的听力情况。方法收集648例中老年人的听力学资料和血样,提取基因组DNA,经聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GJB2基因编码区,利用直接测序方法...
关键词：年龄相关性听力损失 GJB2基因 突变 测序 
青海省部分聋校学生线粒体DNA12SrRNA A1555G和GJB2基因突变筛查报告被引量：5
《听力学及言语疾病杂志》2009年第1期23-26,共4页惠培林 郭玉芬 鲍晓林 刘晓雯 王大勇 韩明琨 周瑜 赵翠 王秋菊 
国家863项目(2006AA02Z181);国家自然基金面上项目(30470956,30572016,30672310&30771857);高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(200463);军队”十一五”杰出人才项目(06J018);北京市科技计划重大项目(D0906005040291);国家973项目(2007CB507400);北京市重大专项课题项目(07G1014);国家“十一五”科技支撑计划(2006BAI02B06&2007BAI18B12);甘肃省中青年基金课题(3YS061-A25-012);兰州大学医学科研基金(LZUYX200643)联合资助
目的通过对青海省三所聋校非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)学生线粒体DNA12SrRNAA1555G突变和GJB2基因突变的调查研究,在分子水平了解青海省非综合征型感音神经性聋发生的病因及其特点。方法采集青海省特殊教育...
关键词：耳聋 GJB2基因 线粒体DNA 突变 
中国人群中GJB2基因变异与年龄相关性耳聋遗传易感性的关联性分析被引量：1
《中华耳科学杂志》2008年第4期375-380,共6页朱玉华 翟所强 戴朴 袁慧军 于睿莉 孙艺 李建忠 王国建 康东洋 张昕 
国家科技支撑计划(2006BAI02B06)资助
目的分析不同听力水平的中老年人GJB2基因的突变类型和基因型频率,探讨GJB2基因的各种突变和单核苷酸多态(SNPs)是否与年龄相关性耳聋的遗传易感性相关联。方法通过普查共收集到648例中老年人的听力学资料和血样,根据听力学检查结果将...
关键词：年龄相关性耳聋 GJB2基因 突变 测序 
西北地区非综合征型耳聋患者GJB2、SLC26A4基因突变的分子流行病学研究被引量：19
《听力学及言语疾病杂志》2008年第4期263-266,共4页郭玉芬 刘晓雯 关静 徐百成 韩明鲲 赵翠 赵亚丽 王大勇 兰兰 鲍晓林 王秋菊 
国家863项目(2006AA02Z181);国家自然基金面上项目(30672310,30771203 & 30771857);高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(200463);军队“十一五”杰出人才项目(06J018);北京市科技计划重大项目(D0906005040291);国家973项目(2007CB507400);北京市重大专项课题项目(7070002);国家“十一五”科技支撑计划(2006BAI02B06 & 2007BAI18B12);甘肃省中青年基金课题(3YS061-A25-012)联合资助
目的探讨GJB2、SLC26A4基因突变在中国西北地区非综合征型耳聋(nonsydromic hearing impair-ment,NSHI)患者中的突变频率及主要的突变方式。方法采集中国西北地区801例非综合征型耳聋患者血样,应用PCR技术扩增GJB2基因的编码区和SLC26A...
关键词：聋 突变 GJB2基因 SLC26A4基因 等位基因 
非综合征型感音神经性聋易感聋病基因检测分析被引量：2
《听力学及言语疾病杂志》2008年第2期89-91,共3页韩明鲲 王秋菊 王大勇 兰兰 赵亚丽 纵亮 赵翠 刘晓雯 鲍晓林 韩东一 
国家863项目(2006AA02Z181);国家自然基金面上项目(30672310&30771203);高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(200463);军队“十一五”杰出人才项目(06J018);北京市科技计划重大项目(D0906005040291);国家973项目(2007CB507400);北京重大专项课题项目(7070002);国家“十一五”科技支撑计划(2006BAI02B06&2007BAI18B12)联合资助
目的探讨在病因不明的非综合征型感音神经性聋患者中进行GJB2基因和线粒体12SrRNAA1555G突变检测的临床意义。方法对317例非综合征型感音神经性聋患者(排除了明确诊断为前庭导水管扩大和听神经病患者),进行线粒体12SrRNAA1555G突变和GJB...
关键词：感音神经性聋 GJB2 线粒体12S RRNA 
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