GJB3

作品数：52被引量：221H指数：9
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新生儿OAE、ABR听力筛查与耳聋基因筛查结果相关性及联合筛查效果分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第9期1923-1927,共5页吕倩 金学坤 崔敬红 朱苾丹 
2020年度北京市中医药科技发展资金项目(QN-2020-10)。
目的探讨新生儿耳聋OAE、ABR听力筛查结果差异及与SLC26A4、GJB2、GJB3、12SrRNA基因突变相关性,并分析联合筛查效能。方法研究对象选取北京市通州区妇幼保健院耳鼻喉科2019年6月至2023年6月进行听力筛查新生儿合计24835例,统计分析新生...
关键词：SLC26A4 GJB2 GJB3 12S rRNA 听力筛查 
河北邢台地区非综合征型耳聋患者GJB2、GJB3基因突变分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2019年第3期279-280,352,共3页李守霞 张小芳 陈丁莉 郭胜利 孙彩霞 郭丽丽 
目的通过检测邢台市聋哑学校非综合征性耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者常见耳聋相关基因GJB2、GJB3的突变情况,初步掌握本地区NSHL常见基因的分布及突变特点,明确本地区病因以制定个性化的基因诊断策略,为耳聋基因筛查、临...
关键词：非综合征性耳聋 GJB2 GJB3 
耳聋基因与新生儿听力的同步筛查结果比较被引量：13
《中国优生与遗传杂志》2015年第1期77-78,73,共3页沈沛 余红 刘丹 杨晶群 
浙江省公益性技术应用研究计划项目(2013C33213)
目的了解听力筛查与耳聋基因检测结果的不同意义,为新生儿大规模耳聋基因筛查的可行性和有效性提供理论依据。方法 2013年4月至2013年3月于绍兴市妇幼保健院出生的新生儿,其中有4063名新生儿接受了听力和耳聋基因的同步筛查,并对其结果...
关键词：耳聋基因 GJB2 GJB3 SLC 26A4 12Sr RNA 
湖州地区聋哑学校68名聋哑学生耳聋易感基因突变分析研究
《中国优生与遗传杂志》2014年第9期137-138,共2页沈学萍 顾春健 沈国松 忻蓉 
目的研究4个耳聋易感基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA在湖州市聋哑学校68名聋哑学生中的突变类型分布情况。方法应用飞行时间质谱技术,对68名聋哑学生进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA 4个耳聋易感基因检测,检测位点包...
关键词：GJB2 GJB3 SLC26A4 线粒体12SrRNA 耳聋基因 突变 
长治地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G相关性分析被引量：9
《中国优生与遗传杂志》2014年第8期15-16,26,共3页赵晓丽 李娇 杨慧芳 石懿玉 郝子琪 马云霞 夏丽 王鹏飞 王湘 栗向韶 周永安 
目的通过对长治地区115例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G测序分析,研究该地区耳聋基因的突变情况及热点突变位点。方法收集长治地区特殊教育学校的115例耳聋患者的外周血样本,提取其DNA后对它的目的基因进行...
关键词：耳聋 基因突变 GJB2 mtDNA1555 
忻州地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G相关性分析
《中国优生与遗传杂志》2014年第8期17-19,共3页石懿玉 栗向韶 郝子琪 李娇 马云霞 张全斌 李鹏丽 郭伟 王湘 周永安 
目的通过对忻州地区83例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G测序分析,从分子水平研究该地区人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据。方法收集忻州地区83例耳聋患者外周血样本,提取DNA后对目的基...
关键词：耳聋 基因突变 GJB2 GJB3 mtDNA1555 
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