MELAS综合征

作品数：175被引量：420H指数：13
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17例MELAS综合征患者的临床及头部MRI特点分析被引量：1
《中风与神经疾病杂志》2022年第6期510-513,共4页周洁 汪昌 欧梦迪 余亚运 喻绪恩 
安徽省高校自然科学研究重点项目(KJ2021A0550)。
目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床及头部MRI特点,以提高临床对MELAS综合征头部MRI特异表现的认识。方法回顾性统计安徽中医药大学神经病学研究所附属医院从2011年2月-2020年9月经基因检测或肌肉病理确...
关键词：MELAS综合征 临床表现 头部MRI特点 
MELAS综合征的临床和功能MRI分析被引量：3
《中风与神经疾病杂志》2016年第5期442-444,共3页时雅辉 赵建华 宋金玲 李月娟 梁珂 
目的探讨MELAS综合征的临床和功能MRI特点,提高早期诊断率。方法收集39例最终确诊为MELAS综合征患者的临床表现、实验室检查及影像学资料。结果患者首发症状为癫痫、语言障碍、偏瘫、头痛等。病灶区DWI呈高信号,ADC图随病程发展可呈高...
关键词：MELAS 影像学 MRI MRA DWI ADC图 PWI SWI MRS 
A3243G突变致多脏器衰竭的MELAS综合征1例报告
《中风与神经疾病杂志》2014年第12期1131-1132,共2页赵芬 于雪凡 苗晶 李香丽 张珍珍 江新梅 
线粒体疾病是一组由线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtD NA）和（或）核DNA（nucleusD NA,nD NA）缺陷导致氧化磷酸化受阻、继而影响ATP合成的多脏器受累综合征,主要影响耗能较多的器官如脑、心肌、骨骼肌、肾脏等[1]。根据器官受累分布...
关键词：MELAS A3243G 线粒体脑肌病 卒中样发作 ACIDOSIS 高乳酸血症 多脏器衰竭 皮质盲 DNA mitochondrial 
反复抽搐为首发症状的MELAS综合征1例报告被引量：1
《中风与神经疾病杂志》2014年第4期366-366,共1页王宗立 张宏 朱丽娜 
线粒体细胞病是20世纪80年代提出的细胞分子疾病，是线粒体DNA缺陷所造成的能量代谢障碍遗传性疾病。临床常见的有：（1）线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS）；（2）克恩-塞尔（Kearns—Sayre）综合征（KSS）；（3）阵...
关键词：MELAS综合征 首发症状 反复抽搐 卒中样发作综合征 破碎红纤维综合征 遗传性疾病 线粒体细胞病 能量代谢障碍 
MELAS综合征1例诊治经过并文献复习被引量：2
《中风与神经疾病杂志》2013年第6期560-562,共3页王心慧 韩艺华 陈嘉峰 
线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy）是由于线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）或核DNA（nucleusDNA,nDNA）缺陷导致的线粒体结构和功能障碍、使ATP生成不足而引起的中枢神经系统和肌肉疾病。其中线粒体脑肌病伴高乳酸...
关键词：MELAS综合征 文献复习 线粒体脑肌病 卒中样发作 诊治 中枢神经系统 线粒体结构 高乳酸血症 
编码酶复合体I亚单位的线粒体基因新突变导致的MELAS综合征
《中风与神经疾病杂志》2011年第9期772-775,共4页赵丹华 王朝霞 李务荣 洪道俊 郑日亮 孙永安 张巍 袁云 
国家自然科学基金资助(No.30870864)
目的报道4例由编码酶复合体I中NADH脱氢酶(ND)亚单位的线粒体基因(mtDNA)突变所导致的线粒体脑肌病患者,分析其临床及骨骼肌病理改变特点。方法 4例患者的发病年龄在6～21岁之间,病程在7～20年。其中1例为MELAS、3例为MELAS/Leigh叠加...
关键词：酶复合体I ND基因 线粒体DNA 突变 MELAS综合征 MELAS/Leigh叠加综合征 
误诊为单纯疱疹病毒性脑炎的MELAS型线粒体脑肌病被引量：5
《中风与神经疾病杂志》2008年第1期79-81,共3页杨立波 艾明华 王艳玲 李文彬 
目的分析误诊为单纯病毒性脑炎(HSE)的3例线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS综合征)的原因。方法分析3例误诊为HSE的MELAS综合征患者的临床资料。结果患者主要表现为反复发热、头痛、抽搐发作、视力下降等,其中发热、头痛是3例...
关键词：线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS综合征) 单纯疱疹病毒性脑炎(HES) 影像学 诱因 
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