纯合

作品数：824被引量：1545H指数：16
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《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识(2024年)》解读与实践
《心肺血管病杂志》2025年第3期217-220,共4页于华惠 秦彦文 
国家科技重大专项(2023ZD0503403,2023ZD0503400);国家重点研发计划(2021YFC2500603,2021YFC2500600)。
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)为常染色体显性遗传病,其特征是LDL-C水平显著升高,导致早发的动脉粥样硬化性心血管疾病(atherosclerotic cardiovascular disease,ASCVD)[1]。FH分为两种主要类型:纯合子家族性...
关键词：家族性高胆固醇血症 纯合子 筛查 诊断 专家共识 
一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系的分子致病机制研究
《中华血液学杂志》2024年第12期1119-1124,共6页秦朗译 陈怡 侯玲玲 金艳慧 芦一凡 张柯 王明山 
浙江省检验诊断及转化研究重点实验室(2022E10022);温州市基础性医疗卫生科技项目(2021Y1659)。
目的探讨一个姑表近亲结婚导致的遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系分子致病机制。方法检测家系成员(3代7人)凝血参数和先证者及其父亲的凝血活酶生成量。用Sanger测序法分析先证者F5基因全部外显子,发现突变位点后反向测序证实,再检测...
关键词：凝血因子Ⅴ缺陷症 遗传性疾病 纯合子 近亲结婚 
纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识(2024年)被引量：2
《中华检验医学杂志》2024年第10期1126-1138,共13页中华医学会检验医学分会 中国生物化学与分子生物学会脂质与脂蛋白分会 中国初级卫生保健基金会心血管健康专业委员会 家族性高胆固醇血症诊疗协作组 陈彦 吴健 王传新 李建平 江龙 陆瑶 王绿娅 
国家重点研发计划(2021YFC2500600,2021YFC2500602,2022YFE0209900)。
纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)是严重危及生命的罕见遗传代谢性疾病,以血浆低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高、皮肤和/或肌腱黄色瘤和早发动脉粥样硬化性心血管疾病快速进展为主要特征,而早期筛查及治疗可很大程度改善患者预后。近年来...
关键词：家族性高胆固醇血症 纯合子 筛查 早期诊断 专家共识 
门控心肌灌注显像预测纯合子家族性高胆固醇血症患者主要心脏不良事件的研究
《心肺血管病杂志》2024年第6期623-628,共6页焦建 董薇 常智 张颖 李全 李珺奇 米宏志 
目的:通过负荷+静息门控心肌灌注显像(gated myocardial perfusion imaging,G-MPI)评价纯合子家族性高胆固醇血症(homozygous familial hypercholesterolemia,HoFH)患者主要心脏不良事件(major adverse cardiovascular events,MACE)的...
关键词：纯合子家族性高胆固醇血症 门控 心肌灌注显像 主要心脏不良事件 
线粒体联合氧化磷酸化缺陷症1型1例并文献复习
《中国热带医学》2023年第2期200-204,共5页邓琳 逯军 
海南省重点研发计划项目(No.ZDYF2021SHFZ241)。
目的总结线粒体联合氧化磷酸化缺陷症1型(combined oxidative phosphorylation deficiency type 1,COXPD1)的表型与基因型特征,提高临床医生对该类线粒体脑肌病的认识。方法回顾分析1例COXPD1患儿的临床特点、体格检查、实验室检查等病...
关键词：线粒体联合氧化磷酸化缺陷症1型 GFM1基因 纯合变异 
FGA基因c.1368delC纯合框移突变致先天性无纤维蛋白原血症1例
《中华全科医学》2023年第1期172-174,共3页何丽婷 潘家华 
国家卫生健康委员会医药卫生科技发展项目(WA2020HK60)。
先天性无纤维蛋白原血症主要表现为反复的出血包括脐部出血、青紫、鼻出血、牙龈出血、脾出血、肝出血、胃肠道或泌尿生殖道出血等。本案例患者出生后反复出血、反复低纤维蛋白原血症,经过先天性无纤维蛋白原血症基因筛查及家系验证提...
关键词：先天性无纤维蛋白原血症 基因筛查 基因突变 
1例21-羟化酶缺陷症伴高血压患者的临床及基因变异分析
《中华高血压杂志》2022年第12期1253-1256,共4页胡永宾 陈家炜 
1临床资料患者男,30岁,因发现血压升高3年,血压控制差1个月于2012年6月25日就诊于杭州市红十字会医院(我院)内分泌科。2009年9月23日体检发现血压升高(152/110 mm Hg, 1 mm Hg=0.133 kPa),当时无头痛头晕,无心悸、胸闷,无手抖、多汗,无...
关键词：21-羟化酶缺陷症 高血压 细胞色素P450家族21亚家族A成员2(CYP21A2)基因c.293-13A/C>G纯合变异 
原发性高血压与ACE基因rs12709426多态性关系及影响因素被引量：1
《山东第一医科大学（山东省医学科学院）学报》2022年第11期834-838,共5页汪莉 宋婷婷 董昌武 
国家自然科学基金(8217151697)。
目的研究安徽合肥地区原发性高血压(essential hypertension,EH)与血管紧张素转化酶(angiotensinconverting enzyme,ACE)基因多态性的关系,分析年龄、性别、吸烟、饮酒、饮食、家族史等因素对EH的影响。方法选择2022年3月至2022年5月安...
关键词：原发性高血压 ACE基因 纯合子 影响因素 单核苷酸 多重高温连接酶技术 
纯合子p.Gly1715Ser导致的遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系分析
《中国优生与遗传杂志》2022年第10期1822-1827,共6页余芳 戴青云 郑淑芳 章勇 周益琴 
目的 对一个由近亲婚配引起的遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系进行实验室表型检测与基因突变分析,初步探讨其分子发病机制。方法 检测先证者及其家系成员(3代6名成员)血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(F...
关键词：凝血因子Ⅴ缺陷症 生物信息学 近亲婚配 基因突变 
Pnpla3 I148M和Tm6sf2 E167K双突变纯合小鼠模型的构建
《临床肝胆病杂志》2022年第8期1784-1789,共6页王孟轲 刘守胜 褚雪汝 王艺奋 辛永宁 
国家自然科学基金面上项目(31770837)。
目的利用Pnpla3^(148M/M)纯合小鼠与Tm6sf2^(167K/K)纯合小鼠杂交方法构建Pnpla3^(148M/M)Tm6sf2^(167K/K)双突变小鼠模型。方法利用Pnpla3Ⅰ148M和Tm6sf2 E 167K单突变纯合小鼠交配出Pnpla3^(148M/M)Tm6sf2^(167K/K)双突变杂合小鼠,再...
关键词：非酒精性脂肪性肝病 点突变 模型 动物 小鼠 
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