遗传代谢病

作品数：825被引量：1965H指数：25
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中国l003例甲基丙二酸血症的复杂临床表型、基因型及防治情况分析被引量：106
《中华儿科杂志》2018年第6期414-420,共7页刘怡 刘玉鹏 张尧 宋金青 郑宏 董慧 马艳艳 吴桐菲 王峤 李溪远 丁圆 李东晓 金颖 李梦秋 王朝霞 袁云 李海霞 秦炯 杨艳玲 
国家自然科学基金（81471097）;国家科技支撑计划项目（2006BAI05A07、2012BAI09804、2015BAI09803）;国家重点研发计划（2017YFC1001704）;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室项目（Z141107004414036）;北京市科技计划课题（Z151100003915126）;首都卫生发展科研专项项目（首发2016-1-2021）
目的分析中国甲基丙二酸血症患者的临床表型、生化表型、基因型以及防治情况。方法多中心回顾性研究1998年1月—2017年12月来自我国26个省、市、自治区的1 003例甲基丙二酸血症患者的诊疗经过、生化及基因变异，生化诊断采用血氨基酸及...
关键词：遗传代谢病 甲基丙二酸血症 高同型半胱氨酸血症 新生儿筛查 产前诊断 
全羧化酶合成酶缺乏症1例临床及基因分析被引量：9
《临床儿科杂志》2017年第8期605-608,共4页郑宏 卢婷婷 陆相朋 李东晓 马丙祥 杨艳玲 
"十二五"国家科技支撑计划课题(No.2012BAl09804)
目的探讨全羧化酶合成酶缺乏症的临床及基因诊断。方法回顾分析1例罕见的全羧化酶合成酶缺乏症患儿的临床及基因资料。结果男性患儿,出生后即发育落后,3月龄开始接受康复治疗;5月龄因反复呼吸道感染查尿有机酸谱,3-羟基丙酸、丙酮酸、3...
关键词：全羧化酶合成酶缺乏症 HCS基因 遗传代谢病 
串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用及结果分析被引量：12
《中国妇幼保健》2015年第31期5479-5482,共4页李旺 耿国兴 范歆 罗静思 罗超 玉晋武 陈少科 
遗传代谢病筛查与诊治技术规范化研究"十二五"国家科技支撑项目〔2012BAI09B04〕
目的应用串联质谱（tandem mass spectrometry, MS/MS）技术对新生儿进行遗传代谢病（IEM）筛查，初步了解广西地区各种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病发病率。方法选取2011年5月-2015年5月应用液相色谱一串联质谱（LC—MS／MS）技术对...
关键词：串联质谱 遗传代谢病 气相质谱 新生儿筛查 
单纯型甲基丙二酸尿症126例的临床表型与基因型研究被引量：19
《中华实用儿科临床杂志》2015年第20期1538-1541,共4页刘玉鹏 丁圆 李溪远 宋金青 吴桐菲 王立文 李梦秋 秦亚萍 黄昱 杨艳玲 
“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BAl03802）;国家自然科学基金（81471097）;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室
目的：探讨单纯型甲基丙二酸尿症患者的临床、生化及基因特点。方法选取2001年1月至2014年12月北京大学第一医院诊断的126例单纯型甲基丙二酸尿症患者，男81例，女45例。其中60例行基因分析。对患儿的临床经过、生化特点、影像学异常、...
关键词：有机酸尿症 甲基丙二酸尿症 MUT MMAA MMAB 遗传代谢病 
乙酸乙酯萃取-气相色谱-质谱联用技术对267例疑似遗传代谢病筛查的结果被引量：5
《中国妇幼保健》2014年第20期3289-3291,共3页耿国兴 李旺 范歆 罗静思 林彩娟 俸诗瀚 罗超 陈少科 
"十二五"国家科技支撑项目〔2012BAI09B04〕
目的:通过气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)对疑似遗传代谢病患者的尿液和尿片进行检测,为临床诊断和治疗提供依据。方法:收集疑似遗传代谢病患儿267例,通过尿素酶预处理、去蛋白、萃取、硅烷化衍生之后,应用GC-MS进行化学成分分析。结果:...
关键词：气相色谱-质谱联用技术 遗传代谢病 乙酸乙酯 萃取 
加强高苯丙氨酸血症的诊治规范及预后研究被引量：8
《中华儿科杂志》2014年第6期401-402,共2页顾学范 
“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BAI09B04）;上海市科委重大课题（11dz1950300）
高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）是一组导致儿童智力发育落后的遗传代谢病.由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组共同撰写的“高苯丙氨酸血症的诊治共识...
关键词：高苯丙氨酸血症 诊治 预后 中华预防医学会 遗传代谢病 出生缺陷预防 中华医学会 新生儿筛查 
国内儿科内分泌与遗传代谢病研究进展被引量：4
《浙江大学学报（医学版）》2013年第4期369-374,共6页梁黎 许燕萍 
国家科技支撑计划资助项目(2009BAI80B01;2012BAI02B03);浙江省重大专项基金资助项目(2008C03002-1)
近几年,国内儿科内分泌与遗传代谢病的临床诊治和研究进展迅速,推出了一些疾病的诊断建议或诊治规范,对疾病病因的分子机制和病理生理研究更为深入。文中就儿科常见的内分泌与代谢病,如儿童代谢综合征、性早熟、生长激素缺乏症及身材矮...
关键词：内分泌系统疾病 遗传性疾病 先天性 内分泌疾病 遗传代谢病 儿童 青少年 中国 
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