遗传性血液病

作品数：34被引量：32H指数：3
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：张华马晓红陈静李本尚曾凡一更多>>
相关机构：诺华股份有限公司上海交通大学南方医科大学南方医院中国人民解放军第一军医大学更多>>
相关期刊：《药学进展》《首都食品与医药》《中国优生与遗传杂志》《广东医学》更多>>
相关基金：广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金上海市科学技术委员会资助项目上海市教育委员会科技发展基金更多>>
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造血干细胞移植和基因编辑疗法大幅提升地中海贫血疗效
《妇儿健康导刊》2025年第2期8-11,共4页潘锋 
地中海贫血(简称“地贫”)是一种严重威胁人类健康的遗传性血液病,传统药物治疗方法尚未实现根治,造血干细胞移植和基因治疗在地贫等遗传性血液病的治疗领域展现出巨大的应用潜力,并已经成功治愈了多位地贫患者。在2025年1月5日举行的...
关键词：造血干细胞移植 地中海贫血 传统药物治疗 基因治疗 基因编辑 CASH 遗传性血液病 临床转化 
中国科学院北京基因组研究所等发现罕见遗传性血液病HLH的新致病基因
《首都食品与医药》2022年第18期8-9,共2页无 
中国科学院北京基因组研究所王前飞、刘欣团队与首都医科大学附属北京儿童医院张蕊团队合作,开展HLH新致病遗传变异研究,结合家系模型、基因组突变、患者临床表征及分子生物学功能验证,突破性地发现了有助于临床实际应用的HLH新致病基因。
关键词：临床实际应用 中国科学院 HLH 致病基因 北京儿童医院 分子生物学功能 临床表征 团队合作 
基于CRISPR/Cas9技术的β-地中海贫血和血友病基因治疗研究进展被引量：7
《遗传》2020年第10期949-964,共16页鲍莉雯 周一叶 曾凡一 
国家重点研发计划(编号:2016YFC1000503);上海市重中之重重点学科项目(编号:2017ZZ02019);上海市临床重点专科项目(编号:shslczdzk05705)。
地中海贫血和血友病是由基因异常引发的常见的遗传性血液病,难以根治且可遗传给下一代,造成严重的家庭和社会负担。基因治疗的出现为遗传性疾病提供了新的治疗方案,但自1990年第1项基因治疗临床试验被批准以来,30年间基因治疗的发展并...
关键词：CRISPR/Cas9 基因治疗 遗传性血液病 临床试验 
调控基因KLF1变异在遗传性血液病中的研究进展
《中国优生与遗传杂志》2020年第1期119-122,共4页林丽 左杨瑾 周训钊 陈碧艳 何升 
广西壮族自治区卫生健康委员会自筹课题(南宁地区学龄前儿童血红蛋白电泳参考制的建立以及贫血病因调查分析Z20190692;广西地区遗传性耳聋高风险人群分子筛查与干预研究Z2016702);广西科学研究与技术开发计划项目(地中海贫血疾病筛查和诊断芯片技术平台建立与应用,桂科攻14124004-1-5)。
KLF1是调节红细胞生成以及成人β-珠蛋白基因的表达的关键调控基因。参与激活、调节多个血型抗原表达、珠蛋白基因表达和转换、细胞周期、酶代谢、结构蛋白、血红素合成等相关基因及转录因子,并与这些转录因子在红系调控网络中协同工作...
关键词：主要调控基因突变 KLF1突变 遗传性血液病 
儿童异基因造血干细胞移植49例常见护理问题与对策被引量：3
《中国乡村医药》2019年第3期72-73,共2页张苗苗 林亨捷 曾燕辉 陈靖 
造血干细胞移植是治疗小儿血液系统肿瘤、遗传性血液病、遗传性代谢病及免疫缺陷病等疾病的一种有效手段[1]。在儿童造血干细胞移植中,患儿由于年龄和性格差异大且有不同的生理、心理特点,较成人护理有显著不同和更大的难度。我科于2014...
关键词：异基因造血干细胞移植 护理问题 儿童 血液系统肿瘤 遗传性血液病 遗传性代谢病 免疫缺陷病 心理特点 
诱导多能干细胞在遗传性血液病中的应用与前景被引量：1
《检验医学与临床》2018年第18期2826-2828,2835,共4页刘益 胡韦维 张鹏辉 
异基因造血干细胞移植（HSCT）是目前根治遗传性、恶性血液系统疾病的最重要的手段,然而配型成功率低、易发生急性移植物抗宿主病严重限制了其在临床治疗中的广泛应用。诱导多能干细胞（iPSCs）具有细胞来源广、可直接从患者自身获得、...
关键词：诱导多能干细胞 遗传性血液病 基因编辑 
遗传性血液病研究进展
《中国科学：生命科学》2017年第12期1306-1312,共7页李慧媛 杨仁池 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程(批准号:2016-I2M-1-002);国家重点研发计划(批准号:2016YFC0901503)资助
遗传性血液病是指遗传因素引起的血液系统造血功能紊乱的疾病,主要包括遗传性红细胞系统疾病、遗传性白细胞系统疾病及遗传性出血性疾病几大类.这些疾病的诊断除了与其他血液病相似的基本检查外,基因检测是最为准确的诊断标准,但约有1/...
关键词：遗传性血液病 地中海贫血 血小板无力症 血友病 基因治疗 
怕光、嗜血?“吸血鬼”病?——为您解读罕见血卟啉病真相
《家庭医药（就医选药）》2016年第2期18-19,共2页李东良 
传说中，“怕光、嗜血”是吸血鬼的本性，现实中罕见的遗传性血液病——血卟啉病患者，便常被视为吸血鬼原型疾病。但其实，血卟啉病与吸血鬼的联系纯属误传，患者更不是传说中描述的被吸血鬼咬后发生了“转变”，不过是一些症状听起来...
关键词：血卟啉病 吸血鬼 解读 遗传性血液病 患者 传说 疾病 
iPS细胞技术在血液系统的研究及应用
《中国实验血液学杂志》2015年第2期601-604,共4页周丽霞 叶洁瑜 连祺周 杨默 
国家自然科学基金(81270580);广东省教育厅人才引进及南方医院院长基金
Takahashi小组采用导入基因的方式,首次将小鼠皮肤成纤维细胞诱导成类似于胚胎干细胞的多能干细胞,称之为诱导性多能干细胞(Induced pluripotent stem cells,i PS细胞)。诱导性多能干细胞不仅具有多向分化的潜能,而且因来源于机体本身...
关键词：诱导性多能干细胞 转导方法 遗传性血液病 造血 
基于全外显子组测序技术的遗传性血液病分子诊断技术体系
《国际输血及血液学杂志》2014年第5期412-416,共5页李本尚 丁丽霞 梁欢欢 王邢玮 陈静 
上海市科学技术委员会资助项目（10411965100,11JC1408100）;上海市教育委员会科研创新资助项目（20IOZ14180026）
目的 探讨通过全外显子组测序技术建立遗传性血液病的分子诊断技术体系.方法 选择2013年6月至2014年3月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊的临床表现不典型,但高度怀疑为遗传性血液病的3例患者为研究对象.通过全外显子组测...
关键词：全外显子组测序 血液病 遗传学 分子诊断技术 
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