谷峰

作品数:7被引量:5H指数:2
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供职机构:国家人口计生委科学技术研究所更多>>
发文主题:家系家系致病基因先天性白内障先天性眼球震颤常染色体显性遗传更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中华眼科杂志》《解放军医学杂志》《国际遗传学杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金:国家自然科学基金科技部科技基础条件平台建设计划国家重点基础研究发展计划更多>>
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一个致密核性先天性白内障家系致病基因的初步研究
《解放军医学杂志》2007年第6期552-554,564,共4页郝晓琳 马旭 谷峰 唐思梦 王俊 王开杰 朱思泉 
国家自然科学基金资助项目(30471864);国家科技部重点项目(2003DEA3N026)
目的对一个致密核性先天性白内障家系的致病基因进行定位。方法根据已报道的与先天性白内障相关基因的位置,选择紧密连锁的微卫星多态性标记,PCR扩增后进行基因分型,以分型结果为基础,利用等位基因共享分析和两点连锁分析对已知候选基...
关键词:白内障 先天性 微卫星重复 等位基因 连锁分析 
常染色体显性遗传先天性核性白内障一家系致病基因的初步定位被引量:2
《眼科新进展》2007年第4期244-246,共3页王俊 马旭 谷峰 朱思泉 郝晓琳 王开杰 
国家自然科学基金资助(编号:30471864);科技部重点项目基金资助(编号:2003DEA3N026)~~
目的 初步定位一个显性遗传性先天性核性白内障家系的致病基因.方法 在已知与先天性白内障相关的致病基因附近选择合适的微卫星标记,基因组PCR扩增后进行基因分型,由LINKAGE软件处理,对该家系进行连锁分析.结果 在22q的D22S258、D22S315...
关键词:先天性白内障 微卫星标记 连锁分析 染色体遗传学 
X连锁遗传性眼球震颤一家系
《中华眼科杂志》2006年第5期457-458,共2页王玉晶 杨玉俊 刘红梅 谷峰 
关键词:先天性眼球震颤 家系报道 遗传性 X连锁 常染色体显性 X染色体连锁 隐性遗传 遗传方式 
先天性眼球震颤遗传学研究进展被引量:1
《国际遗传学杂志》2006年第1期55-58,共4页谷峰 王琳 马旭 
国家973项目(No.2001CB5103);国家遗传资源重点项目(No.2004DKA30490)
先天性眼球震颤是一种不伴有其他明显眼病的眼科遗传病,该疾病的发生有很高的遗传异质性,已经发现多个致病基因座,Xq26-q27、Xp11.4-p11.3、13q31-q33和6p12,可能还有新的基因座没有被发现,已经研究的基因座致病基因候选区域很大,在该...
关键词:先天性眼球震颤 基因定位 基因克隆 
特殊表型遗传性白内障一家系
《中华医学遗传学杂志》2006年第2期235-235,共1页谷峰 陶黎明 马旭 
国家科技部重点项目(2003DEA3N026)~~
关键词:遗传性白内障 家系 表型 后极性白内障 视物模糊 白内障手术 裂隙灯检查 核性白内障 裸眼视力 人工晶体 
脆性X综合征一家系
《中华医学遗传学杂志》2005年第6期674-674,共1页谷峰 王琳 马旭 
国家科技部重点项目(2003DEA3N026)~~
关键词:脆性X综合征 家系 关节松弛 智力低下 声音异常 先证者 遗传病 招风耳 注意力 
X连锁隐性遗传性眼球震颤一家系被引量:2
《中华医学遗传学杂志》2005年第3期358-358,共1页王玉晶 刘红梅 杨玉俊 谷峰 王毅 马旭 
科技部国家自然科技资源平台建设重点项目(2003DEA3N026)
关键词:X连锁隐性遗传性眼球震颤 遗传因素 色觉检查 视功能 视功能 
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