马力

作品数：19被引量：36H指数：4
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供职机构：湖南省妇幼保健院更多>>
发文主题：苯丙酮尿症新生儿先天性甲状腺功能减低症新生儿新生儿筛查先天性甲状腺功能减低症更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中国现代医学杂志》《中华围产医学杂志》《北京大学学报（医学版）》更多>>
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新生儿干血片储存时间和温度对G6PD测量值的影响
《医学临床研究》2011年第11期2208-2209,共2页胡蓉 马力 周莹 王华 
【目的】探讨新生儿筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PG）缺乏症实验中干血片储存温度和时间对G6PD的影响。【方法】根据血片储存时间分为干燥后2h内1d、2d、3d、4d、5d、6d、30d八组，根据储存温度分为（4±2）℃、（25±2）℃、（37土2）...
关键词：葡糖磷酸脱氢酶 婴儿 新生 
联合采用连锁分析和突变检测进行苯丙酮尿症的产前基因诊断被引量：1
《中华围产医学杂志》2011年第2期70-73,共4页胡浩 王华 唐华 胡蓉 周莹 谢琼 马力 
目的为经典型苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）家系提供产前基因诊断。方法联合采用短串联重复片段（short tandem repeats，STR）多态连锁分析和聚合酶链反应技术扩增苯丙氨酸羟化酶基因突变热区外显子直接测序，对3个经典型PKU先...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 串联重复序列 多态性 单核苷酸 连锁(遗传学) 突变 产前诊断 
湖南省106224例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查被引量：10
《北京大学学报（医学版）》2005年第1期42-44,共3页伍细言 王华 黄定梅 雷花香 胡蓉 马力 邹珊静 禹虹 
目的 :早期诊断先天性甲状腺功能减退症 (congenitalhypothyroidism ,CH)患儿 ,预防智力低下儿的发生。方法 :采用时间分辨荧光免疫法测定促甲状腺素 (thyroid stimulatinghormone,TSH)浓度 ,如果TSH筛查呈阳性 ,则使用化学发光免疫法 (...
关键词：新生儿筛查 甲状腺功能减退症 荧光免疫测定 促甲状腺素 
湖南省9万例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查被引量：4
《中国当代儿科杂志》2004年第1期53-54,共2页贾政军 王华 黄定梅 雷花香 彭向京 胡蓉 马力 
目的　先天性甲状腺功能减低症 (CH)是一种严重危害儿童健康、但早期诊治可以有效防治的疾病 ,1 996年以来 ,该院开展了新生儿CH筛查工作 ,现总结 7年来筛查结果 ,以了解湖南省新生儿CH的发生情况。方法　对 91 375例新生儿在生后 72h...
关键词：湖南 新生儿 先天性甲状腺功能减低症 CH 母乳喂养 治疗 诊断 
苯丙酮尿症的新生儿筛查被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2003年第3期85-86,88,共3页王华 黄定梅 雷花香 雷骁 马力 周玉春 邹珊静 
湖南省科委社会发展科研立项
目的　总结苯丙酮尿症新生儿筛查和治疗经验。方法　新生儿出生后 72小时采足跟血 ,滴在规定的滤纸上 ,采用细菌抑制法或荧光法测定Phe浓度 ,Phe大于切割值 (>0 .12mmo1/L) ,召回病人再次复查滤纸血Phe ,仍高者 ,做确诊检查 ,确诊后以...
关键词：新生儿筛查 苯丙酮尿症 饮食治疗 
2110例遗传咨询患者细胞遗传学临床分析被引量：3
《中国医师杂志》2002年第6期683-684,共2页邓朝晖 雷花香 黄定梅 周玉春 马力 彭向京 王华 伍细言 
关键词：遗传咨询 细胞遗传学 染色体异常 
精神发育迟滞的细胞遗传学研究
《湖南医学》2002年第2期183-184,共2页邓朝晖 雷花香 黄定梅 周玉春 马力 王华 彭向京 
精神发育迟滞(MR)或智能发育不全是指18岁以前各种原因引起的中枢神经系统发育受阻,以智力低下为主要表现的综合征.本文对229例MR患儿进行了细胞遗传学研究,以探讨MR的病因.
关键词：精神发育迟滞 细胞遗传学 研究 
苯丙酮尿症3例的诊治体会
《中国儿童保健杂志》2001年第6期390-390,共1页王华 黄定梅 雷花香 雷骁 马力 周玉春 邓朝辉 
湖南省科委社会发展科研立项(9774)
关键词：新生儿筛查 苯丙酮尿症 饮食治疗 产前诊断 
95例染色体平衡结构畸变的临床分析
《中国医师杂志》2001年第6期463-464,共2页黄定梅 雷花香 彭向京 邓朝晖 王华 马力 周玉春 
关键词：染色体畸变 诊断 治疗 
新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查
《中国优生优育（1990-2002上半年）》2001年第3期113-115,共3页王华 黄定梅 雷花香 雷骁 张建华 马力 彭向京 
湖南省科委社会发展科研立项(编号Y9774)
目的 总结先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)新生儿筛查和诊治经验。方法 新生儿出生后72h采足跟血,滴在规定的滤纸上。采用时间分辨荧光免疫法测定TSH浓度,TSH大于切割值(>15mμ/L),召回病人做确诊检查。确诊后给...
关键词：新生儿 筛查 先天性甲状腺功能减低症 时间分辨免疫荧光法 CH 
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