周莹

作品数:6被引量:18H指数:3
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供职机构:湖南省妇幼保健院更多>>
发文主题:产前基因诊断苯丙酮尿症突变检测婴儿遗传学检查更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中国医师杂志》《中国优生与遗传杂志》《中华围产医学杂志》《医学临床研究》更多>>
所获基金:湖南省自然科学基金湖南省科技计划项目更多>>
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甲状腺球蛋白基因对CH患儿诊断、早期干预疗效及影响因素分析被引量:3
《中国计划生育学杂志》2020年第8期1258-1261,共4页唐华 周莹 郑康宁 王华 喻容 
湖南省自然科学基金(青年项目)(2017JJ3145)。
目的:探究甲状腺球蛋白基因(TG)筛查对先天性甲状腺功能低下(CH)患儿诊断并早期干预疗效,分析患病影响因素。方法:本院出生后确诊为先天性甲状腺功能减低症43例患儿,根据治疗时机不同分为<30 d(n=25例)组和≥30 d组(n=18例),进行TG筛查...
关键词:先天性甲状腺功能低下患儿 甲状腺球蛋白基因诊断 早期干预 发育商 甲状腺激素 影响因素 
SNP array技术用于先天性心脏病胎儿产前诊断的研究被引量:7
《中华妇产科杂志》2020年第1期45-49,共5页贾政军 庞佳伦 李浩贤 张亚兰 胡蓉 马晓琦 彭莹 江琛 胡建成 周莹 周旭 席惠 王华 
湖南省科技计划(2015TP2029);湖南省卫生健康委员会科研计划(B2019027)。
目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)技术在先天性心脏病(CHD)胎儿产前诊断中的价值。方法收集2015年5月至2018年5月于湖南妇幼保健院就诊并通过超声诊断为CHD的胎儿679例。其母亲进行羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术,进行常规染色...
关键词:羊膜腔穿刺术 遗传学检查 胎儿DNA 染色体核型分析 产前诊断 超声诊断 妇幼保健院 SNP 
新生儿血游离肉碱的正常水平及其影响因素
《中国医师杂志》2018年第10期1469-1472,1476,共5页唐华 邹珊静 周莹 王华 
湖南省自然科学基金(2017JJ3145)~~
目的探讨新生儿末梢血游离肉碱的水平及其影响因素。方法 2015年1月1日至2017年12月31日,在本院分娩的新生儿中,排除原发性肉碱缺乏的患儿及母源性肉碱缺乏的小儿,共46 250例纳入研究。新生儿出生48 h后采集末梢血,采用非衍生试剂串联...
关键词:肉碱/血液 婴儿 新生 因素分析 统计学 
新生儿干血片储存时间和温度对G6PD测量值的影响
《医学临床研究》2011年第11期2208-2209,共2页胡蓉 马力 周莹 王华 
【目的】探讨新生儿筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PG)缺乏症实验中干血片储存温度和时间对G6PD的影响。【方法】根据血片储存时间分为干燥后2h内1d、2d、3d、4d、5d、6d、30d八组,根据储存温度分为(4±2)℃、(25±2)℃、(37土2)...
关键词:葡糖磷酸脱氢酶 婴儿 新生 
三种产前筛查方法的对比研究被引量:7
《中国优生与遗传杂志》2011年第3期49-50,41,共3页唐华 王华 周莹 唐汪澜 谢琼 
目的探讨孕早期、中期和整合筛查对唐氏综合征筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对7802例孕9周~13+6周和11 911例孕15周~20+6周妇女进行血清标记物妊娠相关蛋白(PAPP-A)和游离β绒毛膜...
关键词:唐氏综合征 产前筛查 整合筛查 
联合采用连锁分析和突变检测进行苯丙酮尿症的产前基因诊断被引量:1
《中华围产医学杂志》2011年第2期70-73,共4页胡浩 王华 唐华 胡蓉 周莹 谢琼 马力 
目的为经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)家系提供产前基因诊断。方法联合采用短串联重复片段(short tandem repeats,STR)多态连锁分析和聚合酶链反应技术扩增苯丙氨酸羟化酶基因突变热区外显子直接测序,对3个经典型PKU先...
关键词:苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 串联重复序列 多态性 单核苷酸 连锁(遗传学) 突变 产前诊断 
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