王瑞丽

作品数:36被引量:59H指数:5
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供职机构:潍坊市人民医院更多>>
发文主题:先证者唐氏综合征CPG岛P16基因基因多态性更多>>
发文领域:医药卫生生物学更多>>
发文期刊:《中国妇幼保健》《实用医学杂志》《中国优生与遗传杂志》《中华神经外科杂志》更多>>
所获基金:山东省科技发展计划项目山东省医药卫生科技发展计划项目更多>>
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685对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析被引量:1
《中国优生与遗传杂志》2018年第4期36-36,127,共2页孙静华 管立学 王瑞丽 
目的了解染色体异常在不良孕产史患者中的发生率,为优生优育提供科学指导。方法对685对有异常生育史夫妇1370例患者进行外周血染色体培养,G显带进行核型分析。结果 1370例患者中,发现异常核型55例,占受检夫妇的8.03%,受检人数的4.01%。...
关键词:染色体异常 不良孕产史 平衡移位 
iTRAQ定量蛋白质组学技术筛选唐氏综合征孕母血清差异蛋白被引量:2
《哈尔滨医科大学学报》2015年第6期513-517,520,共6页蒋春艳 王成东 张海灵 王瑞丽 赵桂凤 
山东省科技发展计划项目(2011YD21004);潍坊市卫生发展计划项目(20110023)
目的筛选唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)母体血清差异表达蛋白质,确定和验证DS相关的候选标志物。方法收集DS胎儿(实验组)和正常胎儿(对照组)母体血清各15例,组内等体积混合后采用免疫亲和柱去除高丰度蛋白。同位素标记的绝对和相对...
关键词:唐氏综合征 母体血清 蛋白质组学 ITRAQ 
潍坊地区孕中期唐氏综合征筛查血清标志物中位数值的建立被引量:6
《中国妇幼保健》2014年第25期4146-4148,共3页王瑞丽 王成东 于桂玉 
目的:建立潍坊地区正常孕妇产前筛查唐氏综合征血清学标志物甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(F-β-hCG)的中位数据库。方法:应用时间分辨荧光检测技术,对13 827例15-20周的孕妇血清进行AFP、F-β-hCG含量的测定,排除各种...
关键词:血清学指标 唐氏综合征 产前筛查 中位数 甲胎蛋白 游离人绒毛膜促性腺激素 
蛋白质组学在产前筛查与诊断中的应用
《国际妇产科学杂志》2013年第3期207-210,共4页王成东 王瑞丽 马华刚 
母血胎儿非整倍体筛查是减少和避免缺陷儿出生的有效手段,但其检出率和假阳性率有待进一步改善,以减少羊水穿刺等侵入性检查。以质谱为基础的蛋白质组学技术的蓬勃发展为该病相关标记物的发现提供了新的研究平台。通过对比正常与非整倍...
关键词:蛋白质组学 羊水 遗传筛查 唐氏综合征 
不明原因妊娠丢失妇女相关实验室检查项目结果分析被引量:3
《中国优生与遗传杂志》2011年第1期72-72,74,共2页栾素娴 孙良智 王瑞丽 
目的分析不明原因妊娠丢失妇女常用实验室优生检查项目的应用价值。方法用酶联免疫吸附实验(ELISA)检测血清抗子宫内膜抗体(EMAb)、血清抗心磷脂抗体(ACA)、狼疮抗凝物(LA)、弓形虫(TOX)IgM、单纯疱疹ⅠI型病毒(HSV-II)IgM、风疹病毒(RU...
关键词:妊娠丢失 实验室检查 ELISA 
染色体异常核型一家系三例
《中华医学遗传学杂志》2010年第6期715-715,共1页张远芳 王瑞丽 吴振兰 
先证者 女,14岁,足月顺产,因智力低下就诊.查体:身高145 cm,体重30 kg,无特殊面容,智力发育迟缓,语言表达能力差,沟通障碍.先证者之母,38岁,结婚15年,孕4产2存活1.第1胎为先证者;第2胎自然流产;第3胎为男孩,足月顺产,先天性心脏病,于7...
关键词:染色体异常核型 家系 智力发育迟缓 语言表达能力 先天性心脏病 足月顺产 染色体检查 先证者 
男性染色体平衡易位核型七例被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2010年第1期109-110,共2页管立学 高丽 李海波 王敬先 王瑞丽 
例1 男.32岁。表型、智力正常.第2性征和生殖器发育无异常,精液常规检查正常。结婚5年,其妻怀孕3次,均在妊娠3~5月内发生自然流产。夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有害物质及放射线接触史。
关键词:染色体平衡易位 核型 男性 精液常规检查 近亲结婚 第2性征 自然流产 有害物质 
平衡易位携带者生育智力低下儿一例
《中华医学遗传学杂志》2009年第5期503-503,共1页王瑞丽 王成东 牟倩 孙静华 王敬先 
先证者 男,38岁,因妻生育一智力低下儿来我科就诊。自述结婚9年,其妻孕1产1,足月产,患儿智力低下,无特殊面容,行走困难,易骨折。语言表达能力差,其它未见异常。先证者及其妻子表型、智力正常,非近亲结婚,家族中无类似病史。
关键词:智力低下儿 平衡易位携带者 生育 语言表达能力 近亲结婚 行走困难 先证者 足月产 
染色体平衡易位核型10例
《中华医学遗传学杂志》2009年第5期601-602,共2页管立学 高丽 李海波 王敬先 王瑞丽 
例1女,27岁,表型、智力正常。婚后2年自然流产2次,均发生孕40~50d。患者血清TORCH系列检查及妇科检查均无异常,丈夫精液常规正常,双方均无有害物质接触史。夫妇非近亲结婚,家族中无类似病史,患者有一弟结婚后已正常生育。细胞...
关键词:染色体平衡易位 染色体核型 外周血淋巴细胞培养 染色体图像分析系统 细胞遗传学检查 妇科检查 近亲结婚 TORCH 
46,XX,del(10)(p13→qter)一家系三例
《中华医学遗传学杂志》2009年第4期451-451,共1页王瑞丽 王敬先 牟倩 代培凤 王政平 
先证者女,22岁,因自然流产来我科就诊。自述结婚两年,孕2次。第1次在2~3个月时出现阴道流血,B超示胚胎停育,遂行人工流产术。第2次孕7个月时B超正常,足月时B超示小头畸形,面部发育畸形,小脑内陷,脑积水,心脏畸形,肾脏发育...
关键词:肾脏发育畸形 人工流产术 家系 胚胎停育 先证者 自然流产 阴道流血 小头畸形 
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