牟倩

作品数:19被引量:8H指数:2
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发文主题:胎儿超声诊断先证者遗传多态性闭经更多>>
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发文期刊:《中国生育健康杂志》《中国优生与遗传杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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平衡易位携带者生育智力低下儿一例
《中华医学遗传学杂志》2009年第5期503-503,共1页王瑞丽 王成东 牟倩 孙静华 王敬先 
先证者 男,38岁,因妻生育一智力低下儿来我科就诊。自述结婚9年,其妻孕1产1,足月产,患儿智力低下,无特殊面容,行走困难,易骨折。语言表达能力差,其它未见异常。先证者及其妻子表型、智力正常,非近亲结婚,家族中无类似病史。
关键词:智力低下儿 平衡易位携带者 生育 语言表达能力 近亲结婚 行走困难 先证者 足月产 
46,XX,del(10)(p13→qter)一家系三例
《中华医学遗传学杂志》2009年第4期451-451,共1页王瑞丽 王敬先 牟倩 代培凤 王政平 
先证者女,22岁,因自然流产来我科就诊。自述结婚两年,孕2次。第1次在2~3个月时出现阴道流血,B超示胚胎停育,遂行人工流产术。第2次孕7个月时B超正常,足月时B超示小头畸形,面部发育畸形,小脑内陷,脑积水,心脏畸形,肾脏发育...
关键词:肾脏发育畸形 人工流产术 家系 胚胎停育 先证者 自然流产 阴道流血 小头畸形 
环状染色体伴智力低下一例
《中华医学遗传学杂志》2009年第3期276-276,共1页王瑞丽 潘力 牟倩 王敬先 王成东 
先证者 男,8岁半,因智力低下来我科就诊。患儿为第1胎,足月顺产。小头畸形,眼距宽,内眦赘皮,鼻塌,双眼下斜,耳低位畸形,双上肢不能外翻,智力低下,语言表达能力差,仅能简单对话,其它方面未见异常。
关键词:智力低下 环状染色体 语言表达能力 小头畸形 足月顺产 内眦赘皮 先证者 第1胎 
潍坊地区94例性染色体异常患者的细胞遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2008年第11期35-35,94,共2页王瑞丽 王成东 王敬先 潘力 孙静华 牟倩 
自1982年以来共有5598例遗传咨询者在我科进行了外周血淋巴细胞培养及染色体分析,检查出性染色体异常94例,占1.68%,其中染色体数目异常43例,结构异常13例,嵌和体29例,真两性畸形9例。性染色体异常可以导致原(继)发性闭经、无精子症、性...
关键词:染色体 异常核型 嵌和体 畸形 闭经 自然流产 
遗传性脊髓小脑性共济失调一家系18例
《中国优生与遗传杂志》2008年第11期119-119,共1页蔺冬菊 孙静华 牟倩 刘玉玲 潘力 
关键词:脊髓小脑性共济失调 遗传性 双下肢无力 家系 饮水呛咳 进行性加重 行走困难 行走不稳 
潍坊地区49例Turner′s综合征患者的临床特征及细胞遗传学分析被引量:1
《中国优生与遗传杂志》2008年第10期54-,共1页王瑞丽 王敬先 王成东 牟倩 潘力 孙静华 
自1982年以来共有5598例遗传咨询者在我科进行了外周血淋巴细胞培养及染色体分析,Turner′s综合征患者49例,占0.88%,其中X单体14例,嵌合体14例,等臂X 12例,X缺失4例,Y染色体5例。临床表现为性发育不全或两性畸形,有的患者仅表现为生殖...
关键词:染色体 原(继)发性闭经 嵌合体 X单体 等臂X X缺失 
优生干预对染色体平衡易位携带者再次妊娠结局的影响
《潍坊医学院学报》2008年第3期242-243,共2页孙静华 蔺冬菊 代培凤 潘力 牟倩 
目的探讨优生干预对染色体平衡易位携带者再次妊娠结局的影响。方法对22例染色体平衡易位携带者再次孕前行血清生殖激素水平测定、免疫抗体检测及生殖道炎症检查后,于患者再孕前后分别进行优生干预性治疗并行产前诊断。结果15例患者再...
关键词:染色体 平衡易位 优生 干预措施 
PAI-1基因多态性与不孕患者子宫内膜发育不良的遗传易感性研究被引量:2
《中华医学遗传学杂志》2008年第4期462-464,共3页孙静华 管立学 蔺冬菊 代培凤 潘力 牟倩 
潍坊市2004年科学技术发展计划第8号课题
目的探讨纤溶酶原激活剂抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因多态性与不孕患者的子宫内膜发育的相关性。方法选取经B超测量子宫内膜厚度及子宫内膜病理学检查诊断为子宫内膜发育不良不孕患者105例,有正常生育的...
关键词:不孕症 子宫内膜发育不良 纤溶酶原激活剂抑制物-1基因 遗传多态性 
纤溶酶原激活剂抑制剂-1基因4G/5G多态性与卵巢早衰相关性研究
《中国优生与遗传杂志》2007年第9期18-20,共3页孙静华 牟倩 潘力 于金华 蔺冬菊 刘玉玲 
目的探讨纤溶酶原激活剂抑制剂-1(PAI-1)基因启动子区4G/5G多态性与卵巢早衰(POF)发病的相关性。方法应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析,检测了83例POF患者(POF组)和56例正常妇女(对照组)的PAI-1基因4G/5G多态性;经...
关键词:纤溶酶原激活剂抑制剂-1 遗传多态性 卵巢早衰 
染色体异常携带者预防性优生治疗并经产前诊断后生育正常儿五例被引量:2
《中国优生与遗传杂志》2006年第10期42-42,共1页孙静华 潘力 王敬先 王瑞丽 牟倩 刘玉玲 
关键词:周期治疗 产前诊断 染色体异常 正常儿 预防性 携带者 外周血染色体检查 染色体核型 
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