肖剑锋

作品数:4被引量:8H指数:2
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供职机构:中南大学湘雅医院更多>>
发文主题:腓骨肌萎缩症MPZPMP22聚合酶链反应-单链构象多态性分析致病基因突变更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中风与神经疾病杂志》《中华医学杂志》更多>>
所获基金:高等学校优秀青年教师教学科研奖励计划国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
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腓骨肌萎缩症患者致病基因突变特点的研究被引量:5
《中华医学杂志》2005年第26期1809-1812,共4页张付峰 唐北沙 赵国华 罗巍 夏昆 刘小民 肖剑锋 张如旭 陈彪 张成 潘乾 蔡芳 郭鹏 
国家自然科学基金资助项目(30300200);国家"863"高科技研究计划基金资助项目(2004AA227040)
目的探讨腓骨肌萎缩症(CharcotMarieToothdisease,CMT)致病基因的突变特点。方法应用实时荧光定量PCR方法、聚合酶链反应单链构象多态性分析(PCRSSCP)或PCR直接测序等方法对113个确诊的CMT家系进行了PMP22、MPZ、CX32、EGR2、GDAP1、NEF...
关键词:腓骨肌萎缩症 基因突变 聚合酶链反应-单链构象多态性分析 荧光定量PCR方法 PMP22 GDAP1 HSP27 基因点突变 disease PCR直接测序 患者 CX32 致病基因 重复突变 P22基因 MPZ 方法应用 突变检测 CMT 家系 未发现 比例 
腓骨肌萎缩症1A型基因诊断的特异性分析
《中国临床康复》2004年第13期2470-2471,共2页吴志国 张进 肖波 肖剑锋 李静 
教育部高校青年教师奖(教人司2001-182)
目的:从分子水平对23例腓骨肌萎缩症1型(Charcot-Marie-Tooth1A,CMT1)患者进行基因诊断。方法:应用聚合酶链反应(PCR)-双酶切法,对23例CMT1患者和30例正常人进行基因特异性连接片段的检测。结果:23例CMT1患者中仅有2例(9%)双酶切后发现...
关键词:腓骨肌萎缩症 1A型基因 基因特异性 基因诊断 聚合酶链反应 
腓骨肌萎缩症的基因学研究进展被引量:1
《中风与神经疾病杂志》2003年第6期569-571,共3页吴志国 肖波 肖剑锋 
教育部高校青年教师奖教人司2 0 0 1 - 1 82
关键词:腓骨肌萎缩症 基因学 研究进展 基因克隆 
腓骨肌萎缩症的分子遗传学研究进展被引量:2
《国外医学(神经病学.神经外科学分册)》1998年第4期182-185,共4页肖剑锋 
本文就腓骨肌萎缩症已克隆基因的结构、功能,基因突变的特点进行综述。
关键词:腓骨肌 肌萎缩 基因结构 基因功能 基因突变 
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