国家自然科学基金(30871354)

作品数：13被引量：56H指数：3
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相关期刊：《中国现代神经疾病杂志》《中南大学学报（医学版）》《中华医学遗传学杂志》《中华医学杂志》更多>>
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微小RNA和小干扰RNA在SCA3/MJD的研究进展被引量：3
《中国现代神经疾病杂志》2013年第8期730-735,共6页黄凤珍 侯漩 唐北沙 江泓 
国家重点基础研究计划(973计划)项目(项目编号:2012CB944601);国家重点基础研究计划(973计划)项目(项目编号:2012CB517902);国家重点基础研究计划(973计划)项目(项目编号:2011CB510002);教育部新世纪优秀人才支持计划项目(项目编号:NCET-10-0836);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271260);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30971585);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30871354);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30710303061);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30400262)~~
脊髓小脑共济失调3型(SCA3)为多聚谷氨酰胺(PolyQ)病,其致病基因为编码区内含胞嘧啶腺嘌呤鸟嘌呤(CAG)重复序列的ATXN3基因,编码蛋白ataxin3羧基末端含PolyQ肽链,PolyQ扩展突变型ataxin3蛋白可选择性地在中枢神经系统特定区域(小脑、脑...
关键词：微RNAS RNA 小分子干扰 MachadoJoseph病 三核苷酸重复 综述 
微小RNA与多聚谷氨酰胺病被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2013年第6期683-686,共4页张莉 江泓 
国家重点基础研究发展计划（“973”计划）（2011CB510002,2012CB517902,2012CB944601）;教育部新世纪优秀人才支持计划项目（NCET-10-0836）;国家自然科学基金（81271260,30971585,30871354,30710303061,30400262）
多聚谷氨酰胺（polyglutamine，PolyQ）病是一类具有明显的临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病，尽管拥有致病基因编码区CAG三核苷酸重复动态突变这一共同发病机制，它们的临床表现却各不相同，且缺乏有效的治疗手段。近年来，微小RN...
关键词：多聚谷氨酰胺病 微小RNA 基因转录调控 发病机制 治疗 
一例貌似强直性肌营养不良的脊肌萎缩症的临床、病理及基因诊断被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2012年第4期455-458,共4页罗丽霞 潘乾 夏昆 唐北沙 江泓 
教育部新世纪优秀人才支持计划（NCET-10-0836）;国家自然科学基金（30971585、30871354、30710303061、30400262）;湖南省自然科学基金重点项目（08JJ3048）
目的明确1例表型复杂的神经肌病患者的诊断。方法对该患者进行电生理、病理和致病基因突变分析，并结合国内外文献进行总结。结果该患者临床病理表现貌似强直性肌营养不良（myotonic dystrophy，DM）。基因诊断未发现假肥大型肌营养不良...
关键词：脊肌萎缩症 强直性肌营养不良 电生理特征 病理学改变 基因诊断 
多聚谷氨酰胺病CAG重复序列动态突变机制研究进展被引量：2
《中国现代神经疾病杂志》2012年第3期363-366,共4页王春荣 江泓 
国家重点基础研究发展计划(973计划)(项目编号:2012CB944600);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30971585);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30871354);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30710303061);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30400262);2010年度教育部新世纪优秀人才支持计划(项目编号:NCET100836)~~
多聚谷氨酰胺病是一类中枢神经系统退行性疾病,由致病基因外显子内胞嘧啶腺嘌呤鸟嘌呤(CAG)三核苷酸重复序列拷贝数异常扩增导致其编码的多聚谷氨酰胺链异常延长,引起多聚谷氨酰胺扩展突变型蛋白积聚而致病。迄今为止,共发现9种因多聚...
关键词：神经变性疾病 谷氨酰胺 三核苷酸重复 动态突变 综述 
遗传性共济失调诊断与治疗专家策略被引量：15
《中国现代神经疾病杂志》2012年第3期266-274,共9页唐北沙 江泓 
国家重大科学研究("973"项目)计划项目(项目编号:2012CB944601);国家重大科学研究("973"项目)计划项目(项目编号:2012CB517900);国家自然科学基金面上项目(项目编号:30971585);国家自然科学基金面上项目(项目编号:30871354);国家自然科学基金国际(地区)合作与交流项目(项目编号:30710303061);国家自然科学基金青年基金资助项目(项目编号:30400262)~~
遗传性共济失调是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病。临床上以小脑共济失调为主要特征,表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等,并可伴有复杂的神...
关键词：共济失调 综述 
中国大陆脊髓小脑性共济失调家系和散发病例的最新基因突变分析(英文)被引量：23
《中南大学学报（医学版）》2011年第6期482-489,456,共8页王俊岭 沈璐 雷立芳 徐倩 周洁 刘玉涛 关文娟 潘乾 夏昆 唐北沙 江泓 
supported by Projects in the National Science and Technology Pillar Program in the Eleventh Five-year Plan Period(2006BAI05A07);National High-Tech Research and Development Program of China(863 Program)(2006AA02A408);Major State Basic Research Development Program of China(973 Program)(2006cb500700);National Key Technologies Research and Development Program of China(2004BA720A03);National Natural Science Foundation of China(30400262,30470619,30710303061,30871354,30971585);New Century Excellent Talents in University of Department of Education;Key Project of Natural Science Foundation of Hunan Province(08JJ3048);Graduate Degree Thesis Innovation Foundation of Central South University(2008yb030)
目的:了解中国大陆汉族人群常染色体显性遗传和散发脊髓小脑性共济失调(SCA)中最新基因频率分布。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序(DNA sequenc ing)方法对430例常染色体显性遗传SCA(AD-SCA)家系先证者和237例散发患者进行了SC...
关键词：脊髓小脑性共济失调 核苷酸重复 点突变 基因突变分析 
脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病ICARS与SARA评分相关因素分析(英文)被引量：2
《中南大学学报（医学版）》2011年第6期498-503,共6页周洁 雷立芳 廖鑫鑫 王俊岭 江泓 唐北沙 沈璐 
supported by the National Natural Science Foundation of China(30971034,30971585,30871354)
目的:探讨国际协作共济失调评估量表(ICARS)与共济失调等级量表(SARA)评估脊髓小脑性共济失调3型/M achado-Joseph病患者的相关因素。方法:应用ICARS与SARA对126例基因检测明确诊断为脊髓小脑性共济失调3型患者进行评估,分析ICARS评分、...
关键词：脊髓小脑性共济失调3型 马查多-约瑟夫病 国际协作共济失调评估量表 共济失调等级量表 临床评估 
脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病血清NSE与S100B浓度的测定(英文)被引量：3
《中南大学学报（医学版）》2011年第6期504-510,共7页周洁 雷立芳 师玉婷 王俊岭 江泓 沈璐 唐北沙 
supported by the National Natural Science Foundation of China(30971034,30971585,30871354).
目的:探讨脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病(SCA3/MJD)血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)、S100B蛋白(S100B)作为神经元损伤/缺失和神经胶质增生的生化标志及其意义。方法:对102例SCA3/MJD患者和性别年龄与之相匹配的100例健康对照...
关键词：神经元特异性烯醇化酶 S100B蛋白 脊髓小脑性共济失调3型 MACHADO-JOSEPH病 生化标志 
脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病患者小脑的磁共振波谱分析(英文)被引量：2
《中南大学学报（医学版）》2011年第6期511-519,共9页雷立芳 廖云杰 廖伟华 周洁 袁毅 王俊岭 江泓 沈璐 唐北沙 
supported by the National Natural Science Foundation of China(30971034,30971585,30871354).
目的:通过研究脊髓小脑共济失调3型(SCA3/MJD)患者小脑蚓部、桥臂、小脑皮质、齿状核的氢质子磁共振波谱(1H-MRS)的特点,探讨1H-MRS评估SCA3型疾病严重程度的价值。方法:对36例SCA3/MJD患者与27例性别、年龄与之匹配的健康对照进行单体...
关键词：脊髓小脑共济失调3型 小脑 质子磁共振波谱 SARA评分 
组蛋白去乙酰化酶抑制剂治疗多聚谷氨酰胺病的研究进展被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2010年第1期52-55,共4页江泓 贾丹丹 唐北沙 
国家自然科学基金（30971585,30871354,30710303061,30400262）;湖南省自然科学基金重点项目（08JJ3048）
近年研究发现基因转录异常可导致亨廷顿病（Huntington’s disease，HD）等多聚谷氨酰胺（polyglutamine，PolyQ）病中的神经元功能异常。组蛋白去乙酰化酶（histone deaeetylases，HDACs）作为一种转录抑制因子，可与辅阻遏物复合体相...
关键词：多聚谷氨酰胺病 组蛋白乙酰转移酶 组蛋白去乙酰化酶 组蛋白去乙酰化酶抑制 剂 转录调控 
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